Autor: Prof. dr hab. n. med. Jan Maciej Zaucha
Jaka jest różnica w postrzeganiu choroby rzadkiej przez pacjenta i przez system opieki zdrowotnej?
Postrzeganie choroby rzadkiej przez pacjenta i przez system opieki zdrowotnej jest diametralnie odmienne. Choroby rzadkie zgodnie z definicją to schorzenia, które dotykają nie więcej niż 5 na 10 tys. osób. Przez to pacjenci często nie są widoczni w systemie ochrony zdrowia, co powoduje, że czasem są dyskryminowani w dostępie do diagnostyki lub leczenia. Z kolei chorzy, a łącznie są ich w Polsce 3 mln, postrzegają swoją chorobę jako jedyną i najważniejszą, jak każdy inny pacjent.
Czym charakteryzuje się choroba Castlemana? Czy jest to choroba jednorodna?
Jest właśnie rzadką chorobą, polegającą na nienowotworowym rozroście limfocytów B, czemu towarzyszy nadmierna produkcja niektórych cytokin, które z kolei są odpowiedzialne za objawy kliniczne. Nie jest to jednak choroba jednorodna. Jej przebieg jest zróżnicowany i zależy od postaci klinicznej – wyróżniamy dwa główne podtypy: jednoogniskowy (UCD, zlokalizowany) i wieloogniskowy (MCD). Postać zlokalizowana dotyczy jednego węzła chłonnego i leczenie zwykle polega na resekcji chirurgicznej. Z kolei w postaci wieloogniskowej zajęte są węzły chłonne w wielu miejscach naszego organizmu. MCD może być związana z zakażeniem wirusem herpes typu 8 (HHV-8) (który u osób chorych na AIDS wywołuje mięsaka Kaposiego). Może też towarzyszyć zespołowi POEMS występującemu w rozrostach plazmocytarnych, wówczas przebieg może być agresywny. Jeśli przyczyna nie jest znana, wówczas mamy do czynienia z idiopatyczną wieloogniskową chorobą Castlemana iMCD. Mimo że w iMCD nie zidentyfikowano przyczyny schorzenia, istnieje jednak skuteczne leczenie.
Jakie są charakterystyczne objawy idiopatycznej wieloogniskowej choroby Castlemana (iMCD)?
W przypadku iMCD pacjenci początkowo mają niespecyficzne i różnorodne objawy, które mogą być bagatelizowane nawet przez samych chorych, co może opóźnić postawienie diagnozy. Chorzy nierzadko skarżą się na zmęczenie, które jest nieadekwatne do wieku i wykonywanej w ciągu dnia aktywności. Ponadto pojawiają się również objawy ogólne, takie jak: gorączka, brak apetytu, bóle mięśni i kości, utrata masy ciała, okresowe poty nocne i obrzęki kończyn. U niektórych osób widoczne są powiększone węzły chłonne. Trzeba jednak podkreślić, że w iMCD przebieg choroby jest różnoraki – u niektórych będzie skąpoobjawowy, u innych stopniowo postępujący, a u niektórych chorych może dojść do wystąpienia objawów zagrażających życiu.
Jak diagnozuje się idiopatyczną wieloogniskową chorobę Castlemana?
W 2017 r. zostały opracowane międzynarodowe kryteria diagnostyczne, które ułatwiają potwierdzenie lub wykluczenie tej choroby. Aby ją rozpoznać, muszą być spełnione dwa kryteria duże i dwa mniejsze, w tym jedno laboratoryjne. Do kryteriów dużych należy wykazanie powiększenia węzłów chłonnych w co najmniej dwóch obszarach oraz pozytywny wynik badania histopatologicznego. Do małych należą objawy kliniczne lub laboratoryjne, takie jak wzrost CRP, OB, niedokrwistość, trombocytopenia, hypoalbuminemia niewydolność nerek i/lub proteinuria czy wreszcie poliklonalna hypergammaglobulinemia. Wysokie wskaźniki stanu zapalnego, czyli CRP i/lub OB, są wynikiem nadprodukcji cytokin (w tym interleukiny 6). Trzeba tutaj podkreślić, że obraz kliniczny iMCD jest podobny do innych chorób, dlatego należy dokonać szerokiej diagnostyki różnicowej z chorobami immunologicznymi, zakaźnymi i nowotworowymi. Postawienie rozpoznania wymaga więc ścisłej współpracy lekarza specjalisty hematologa/immunologa i patomorfologa.
Jak wygląda leczenie iMCD i jak przedstawia się dostęp do innowacyjnego leczenia w Polsce?
Biorąc pod uwagę, że nie wiemy, czym jest spowodowana ta choroba, to nie umiemy też jej leczyć przyczynowo. Do niedawna u chorych z agresywnym przebiegiem musieliśmy sięgać do chemioterapii stosowanej w leczeniu chłoniaków, czyli leczenia cytostatykami, co łączyło się z występowaniem powikłań. Obecnie chorzy mogą skorzystać z innowacyjnej terapii przeciwciałem monoklonalnym skierowanym wobec IL-6. Stosowano ją w refundacji imiennej w ramach RDTL (tzw. Ratunkowy Dostęp do Technologii Lekowych). Od lipca dostęp do tej nowoczesnej terapii jest łatwiejszy, można ją bowiem stosować w pierwszej linii w ramach programu lekowego.
Jaką rolę odgrywa wprowadzenie do programu lekowego inhibitora i kto ma do niego dostęp?
Należy podkreślić, że stosowane przeciwciało monoklonalne przeciwko IL-6, chociaż jest leczeniem objawowym, a nie przyczynowym, jest niezwykle skuteczne: hamuje progresję choroby oraz powoduje ustąpienie objawów. Leczenie odbywa się zgodnie z międzynarodowymi zaleceniami. Do terapii kwalifikowani są pacjenci z chorobą wieloogniskową, którzy spełniają kryteria iMCD określone w zaleceniach międzynarodowych.
Jak zgodnie z pana doświadczeniem przedstawiają się wyniki zastosowania innowacyjnego leku?
Leczenie przeciwciałem monoklonalnym jest optymalnym rozwiązaniem dla pacjentów, gdyż jest nie tylko skuteczne, ale i bezpieczne. Należy pamiętać, że stosowanie cytostatyków powodowało poważne powikłania wczesne i późne. Biorąc pod uwagę, że choroba dotyczy osób relatywnie młodych lub w średnim wieku, aktywnych, bezpieczeństwo krótko- i długoterminowe leczenia jest niezwykle istotną kwestią. Pod moją opieką pozostaje pacjentka, która trafiła do naszego szpitala w ciężkim stanie i wymagała intensywnego leczenia, łącznie z dializoterapią. Po wdrożeniu terapii przeciwciałem monoklonalnym, najpierw w ramach RDTL, a obecnie programu lekowego, objawy ustąpiły i doszło stopniowo do poprawy samopoczucia. Na ostatniej wizycie wspomniała, że mimo konieczności stałego leczenia czuje się tak jak przed zachorowaniem. Nie ukrywam, że jest to dla lekarza duża radość.
Jakie ośrodki w Polsce mają najbogatsze doświadczenie w diagnostyce i terapii iMCD?
Dostęp do programu lekowego może mieć każdy zainteresowany ośrodek spełniający kryteria NFZ. Są to przede wszystkim duże jednostki hematologiczne, w tym m.in. Uniwersyteckie Centrum Kliniczne w Gdańsku, Narodowy Instytut Onkologii w Warszawie, Uniwersytecki Szpital Kliniczny we Wrocławiu i Szpital Uniwersytecki w Krakowie.
Źródło: Wydawnictwo MediaPlanet (chorobyrzadkie.com)
