Morfologia krwi
Pierwsze podstawowe badanie, które może sugerować obecność choroby i konieczność dalszych badań. Charakterystyczne jest zmniejszenie ilości krwinek – białych, czerwonych lub płytek krwi. Może to dotyczyć zarówno jednego rodzaju krwinek bądź równoczesnego obniżenia dwóch lub trzech rodzajów krwinek w dowolnej kombinacji. Oczywiście zmniejszona ilość krwinek jest bardzo częstą nieprawidłowością stwierdzaną w morfologii i rzadko kiedy wymaga dalszej diagnostyki w kierunku nowotworu mielodysplastycznego. Najczęściej, szczególnie w przypadkach bezobjawowych, diagnostykę taką się podejmuje, jeśli zmiany utrzymują się w kolejnych badaniach morfologii przez okres kilku miesięcy.
- Zobacz nasz Kalkulator morfologii.
Biopsja szpiku
Podstawowa metoda diagnostyczna w chorobach hematologicznych, polega na nakłuciu specjalną grubą igłą kości (mostek lub kość biodrowa) i pobrania do strzykawki lub probówki materiału do badania. Biopsja aspiracyjna szpiku to badanie, w którym pobiera się materiał płynny. Badanie to jest mało inwazyjne, trwa krótko (do kilku minut). Trepanobiopsja to badanie szpiku, w którym pobiera się fragment kości (wyłącznie z kości biodrowych) – jest to badanie dłuższe, nieco bardziej inwazyjne. Materiał uzyskany z biopsji szpiku aspiracyjnej jest oceniany przez hematologa lub diagnostę laboratoryjnego pod mikroskopem pod kątem cytologii – ogląda się dokładnie ilość i wygląd poszczególnych komórek w szpiku. Ocena trepanobiopsji jest badaniem bardziej skomplikowanym, wykonywanym przez patomorfologa. Pozwala lepiej uwidocznić budowę szpiku i pewne cechy niewidoczne w badaniu cytologicznym. W nowotworze mielodysplastycznym biopsja aspiracyjna jest drugim w kolejności wykonywanym badaniem. Charakterystyczne jest stwierdzenie cech dysplazji komórek, czyli nieprawidłowości w ich budowie. Krwinki są na przykład większe, mają inny kształt itp. Badanie to pozwala również stwierdzić, jaki odsetek komórek szpiku stanowią komórki bardzo młode, czyli blasty – podwyższony odsetek blastów powyżej 5% sugeruje agresywniejszy przebieg choroby. Niestety badanie to jest bardzo subiektywne – nie zawsze cechy dysplazji są oczywiste i jednoznaczne. Z tego powodu do rozpoznania nowotworu mielodysplastycznego najczęściej konieczne jest wykonanie trepanobiopsji szpiku, ponieważ w badaniu tym możemy stwierdzić dodatkowe cechy, które będą przemawiać za tym rozpoznaniem.
Badanie genetyczne
Wiadomo, że aż u 40-70% pacjentów z nowotworem mielodysplastycznym można stwierdzić nieprawidłowości genetyczne. Niektóre z nich są bardzo charakterystyczne dla tej choroby. Stwierdzenie takich zmian nie tylko ułatwia postawienie rozpoznania, ale jest również konieczne do określenia rokowania chorego, czyli oceny, czy choroba ma łagodny, czy bardziej agresywny przebieg. Badanie to wykonuje się z materiału pobranego w trakcie biopsji szpiku – materiał można pobrać równocześnie z badaniem cytologicznym.
Inne badania przed postawieniem rozpoznania
Cechy nowotworu mielodyspalstycznego są najczęściej mało charakterystyczne. Z tego powodu często, przed rozpoczęciem diagnostyki hematologicznej, przeprowadza się badania, których celem jest wykluczenie innych schorzeń, mogących powodować podobne zmiany w morfologii krwi. Szczególnie w przypadku, gdy jedynym odchyleniem jest zmniejszona ilość krwinek czerwonych, warto rozważyć wykonanie badań narządów jamy brzusznej (w tym gastroskopię, kolonoskopię, USG jamy brzusznej, badanie ginekologiczne) czy prześwietlenie klatki piersiowej. Każdy chory powinien mieć również wykonane badanie poziomu witaminy B12 i kwasu foliowego, gdyż niedobór tych witamin może bardzo przypominać objawy nowotworu mielodysplastycznego.
Badanie związane ze stosowanym leczeniem
Chorzy, którzy będą kwalifikowani do leczenia, będą wymagali wykonania dodatkowych badań celem oceny ich stanu biologicznego i funkcjonowania poszczególnych narządów. Będą to m.in. badania biochemiczne z krwi oceniające działanie wątroby i nerek czy echo serca w przypadku planowanej intensywnej chemioterapii. Ponadto w przypadku chorych, którzy regularnie otrzymują transfuzje krwi, sprawdza się ilość żelaza w organizmie (m.in. badanie poziomu żelaza, ferrytyny). U niektórych chorych sprawdza się poziom hormonu odpowiedzialnego za wytwarzanie czerwonych krwinek – erytropoetyny, co ma znacznie, gdy planuje się włączyć do leczenia preparaty z erytropoetyny (patrz rozdz. Leczenie).