Można powiedzieć, że nowotwór mielodysplastyczny, to tak naprawdę grupa chorób o bardzo różnorodnym przebiegu klinicznym. Cechą, która zawsze występuje w tej chorobie, jest obniżona ilość któregoś z rodzaju krwinek – czyli białych krwinek, czerwonych krwinek lub płytek krwi – albo obniżona ilość dwóch lub trzech rodzajów krwinek w dowolnej kombinacji. Często zdarza się, że zmiany te będą wykryte przypadkowo w trakcie rutynowego badania krwi i wtedy nowotwór mielodysplastyczny nie będzie dawał żadnych objawów. Jeżeli występują objawy, są one spowodowane znacznie obniżoną ilością krwinek i mają następującą postać:
- niedokrwistość (czyli za mała ilość krwinek czerwonych) – objawia się jako narastające uczucie zmęczenia, ograniczenie tolerancji wysiłku, przyspieszone bicie serca, a także nasilenie dolegliwości u osób z chorobami serca (bóle w klatce piersiowej, obrzęki kończyn dolnych),
- małopłytkowość powoduje zaburzenia krzepnięcia krwi, typowe objawy to zmiany na skórze – charakterystyczne drobne żywoczerwone punkcikowate wybroczyny, czasem zlewające się w większe plamy oraz rozległe zasinienia, krwawienia z nosa i z dziąseł (szczególnie widoczne przy myciu zębów), krwawienia z dróg rodnych – przedłużające się krwawienie miesiączkowe, czasem krwawienia z dróg moczowych i przewodu pokarmowego (krwisty mocz, obecność krwi w stolcu) – przy czym objawy takie mogą wystąpić dopiero, gdy liczba płytek spadnie poniżej 30 tys./mm3 (lub 30 G/l),
- obniżona ilość białych krwinek, szczególnie neutrofili, powoduje zaburzenia odporności i zwiększone ryzyko infekcji bakteryjnych, i grzybiczych o ciężkim przebiegu, w tym ciężkie zapalnie płuc, zmiany zapalne w jamie ustnej (afty) – przy czym objawy takie mogą wystąpić dopiero, jeśli liczba neutrofili (inaczej ganulocytów) spadnie poniżej 1 tys./mm3 (lub 1 G/l).
Przebieg choroby może być niezwykle różnorodny. Na pewno należy podkreślić, że w nowotworze mielodyspalstycznym dochodzi do trwałego uszkodzenia szpiku, dlatego choroba nie wycofa się samoistnie (bez leczenia). Choroba również wykazuje tendencję do progresji, czyli będzie się nasilać w czasie, ale szybkość tej progresji będzie bardzo różna. Najkorzystniejszy przypadek to taki, kiedy chory ma stwierdzoną chorobę na podstawie przypadkowego badania morfologii krwi, nie odczuwa dolegliwości i musi jedynie co kilka miesięcy zgłaszać się na kontrolę do hematologa – stan taki może się utrzymywać przez kilka lat. Najpoważniejsze przypadki to sytuacje, kiedy chory ma znacznie obniżoną ilość wszystkich trzech rodzajów krwinek, wymaga częstych przetoczeń krwi, a choroba w kilka miesięcy może transformować (czyli przejść) w ostrą białaczkę szpikową. Pośrodku tej skali są przypadki chorych najczęściej oglądane przez lekarzy i kojarzone z nowotworem mielodysplastycznym – czyli osoby z utrzymującą się niedokrwistością, wymagające co kilka tygodni przetoczenia krwi, a poza tym funkcjonujące w miarę normalnie.
Z biegiem czasu należy się spodziewać stopniowego narastania objawów, przy czym większość pacjentów będzie doświadczała objawów spowodowanych stopniowym obniżaniem się ilości krwinek, natomiast u niewielkiej części chorych nowotwór mielodysplastyczny przejdzie w zdecydowanie bardziej agresywną chorobę, czyli ostrą białaczkę szpikową.
Bardzo istotne przy doborze właściwego leczenia jest przewidzenie, z jakim przebiegiem choroby będziemy mieli do czynienia u danego pacjenta. Wiadomo, że istnieją czynniki ryzyka, które sugerują niekorzystny przebieg choroby (są to m.in. obniżona ilość wszystkich rodzajów komórek, a nie tylko jednego, konieczność przetaczania krwi u pacjenta, zwiększona powyżej 5% ilość młodych komórek, czyli blastów w szpiku, określone zmiany genetyczne). Przy rozpoznaniu choroby każdy pacjent może być oceniony pod kątem występowania tych czynników. W tym celu opracowano tzw. skale rokownicze. Na ich podstawie pacjent za poszczególny czynnik ryzyka otrzymuje określoną ilość punktów, a po zliczeniu wszystkich punktów jest klasyfikowany do grupy chorych o dobrym, pośrednim lub niekorzystnym rokowaniu. Najpopularniejszą skalą jest IPSS, ponadto używana jest także nowsza wersja IPSS-R oraz WPSS. Skale te są przeznaczone dla lekarzy, dlatego nie będą tutaj szczegółowo przytaczane. Oczywiście skale i klasyfikację pacjentów opracowano na podstawie danych statystycznych i nie zawsze są one trafne – może się na przykład zdarzyć, że pacjent będzie kwalifikowany na ich podstawie do grupy osób o korzystnym rokowaniu, a mimo to choroba będzie miała agresywny przebieg.