Czym jest czerwienica prawdziwa?
Czerwienica prawdziwa (PV, polycythaemia vera) jest klasyfikowana jako przewlekły nowotwór krwi, w którym dochodzi do zaburzenia tworzenia nowych krwinek w szpiku kostnym.
Czerwienica prawdziwa należy do grupy chorób rzadkich i może wystąpić w dowolnym momencie życia.
Dokładna przyczyna czerwienicy prawdziwej nie jest znana. Wiadomo jednak, że u większości pacjentów choroba wiąże się ze zmianą w genie JAK2, która powstaje w komórkach krwiotwórczych w ciągu życia. Nie jest to choroba zakaźna i zwykle nie jest dziedziczona po rodzicach.
Każdego roku ok. 1000 osób w Polsce otrzymuje diagnozę czerwienicy. Choroba zwykle dotyka osoby starsze, w wieku powyżej 60. roku życia, ale może również wystąpić wcześniej. Należy podkreślić, że obecnie czerwienicę prawdziwą można skutecznie leczyć za pomocą różnych środków i leków.
Co się dzieje podczas czerwienicy prawdziwej?
Jest to choroba układu krwiotwórczego, w przebiegu której w szpiku kostnym powstaje zbyt wiele krwinek. Może to dotyczyć większości komórek krwi: czerwonych i białych krwinek oraz płytek krwi. Ta nadprodukcja dotyczy w szczególności krwinek czerwonych, w wyniku czego krew staje się gęstsza.
Pacjent/ka może zastanawiać się, z jakiego powodu produkcja komórek krwiotwórczych jest zaburzona. Dziś wiemy, że prawie wszyscy pacjenci z czerwienicą prawdziwą mają zmiany genetyczne w komórkach krwiotwórczych spowodowane mutacją enzymów kinazy janusowej 1 i 2 (w skrócie JAK1 i JAK2). Są to białka kontrolujące procesy biochemiczne w organizmie.
Enzym JAK2 odgrywa szczególnie ważną rolę w komórkach krwiotwórczych. Jego prawidłowa funkcja obejmuje włączanie i wyłączanie namnażania komórek krwiotwórczych, jednak z powodu mutacji enzymu JAK2 ten wadliwy przełącznik jest stale w trybie "włączenia". Skutkuje to niekontrolowaną nadprodukcją krwinek, zwłaszcza czerwonych, ale liczba białych krwinek i płytek krwi również może być zwiększona.
Dlaczego czerwienica prawdziwa jest niebezpieczna?
To, co sprawia, że czerwienica prawdziwa jest tak niebezpieczna, to fakt, że nieleczona może spowodować śmiertelny zawał serca, udar mózgu, zakrzepicę lub zatorowość płucną. Przyczyną takiego stanu jest zwiększona gęstość i lepkość krwi spowodowana zwiększoną liczbą krwinek czerwonych. Wszystkie krwinki stanowią tzw. stałe komponenty krwi, a pozostała część to osocze. Hematokryt to parametr mówiący, jaki procent krwi stanowią stałe komponenty.
Poziom hematokrytu we krwi nie powinien przekraczać 45%, ponieważ powyżej tej wartości znacznie wzrasta ryzyko tworzenia się zakrzepów. Z tego powodu lekarze regularnie zlecają sprawdzenie poziom hematokrytu i w razie potrzeby wprowadzają leczenie mające na celu jego obniżenie.
Jak rozpoznaje się czerwienicę prawdziwą?
Rozpoznanie czerwienicy prawdziwej opiera się przede wszystkim na badaniach krwi. Lekarz ocenia m.in. stężenie hemoglobiny, poziom hematokrytu oraz liczbę krwinek białych i płytek krwi.
W diagnostyce bardzo ważne jest także badanie w kierunku mutacji JAK2, która występuje u zdecydowanej większości pacjentów z czerwienicą prawdziwą. Lekarz może również zlecić oznaczenie stężenia erytropoetyny, czyli hormonu regulującego produkcję czerwonych krwinek.
W niektórych przypadkach potrzebna jest biopsja szpiku kostnego. Badanie to pozwala dokładniej ocenić, jak pracuje szpik i czy występują w nim zmiany typowe dla czerwienicy prawdziwej.
Na podstawie:
- Czerwienica prawdziwa, oprac. Gołos A. 2024.
- Lengfelder E, Baerlocher GM, Dohner K et al. Polycythaemia Vera (PV). Published online at www.onkopedia.com/de/onkopedia/guidelines/polycythaemia-vera-pv/.
- Herold G, Innere Medizin. Cologne; Self-Publisher, 2019.
Zaktualizowano w 2026 r.