Wstępne podejrzenie choroby jest stawiane na podstawie obecności białka monoklonalnego we krwi i typowych objawów chorobowych, najczęściej przez lekarza rodzinnego, reumatologa, ortopedę, neurologa, lekarza chorób wewnętrznych, nefrologa lub onkologa.
Postawienie ostatecznej diagnozy, ocena zaawansowania choroby, określenie czynników rokowniczych, zaplanowanie i prowadzenie leczenia jest zadaniem lekarza hematologa. Diagnostyka jest prowadzona zazwyczaj w Poradni Hematologicznej oraz w ramach hospitalizacji jednodniowej w Oddziale/Klinice Hematologii i obejmuje badania krwi, badania moczu, zdjęcia rentgenowskie kości (kręgosłupa, czaszki, klatki piersiowej, miednicy, a w razie potrzeby kończyn), badanie szpiku kostnego. W razie wystąpienia powikłań choroby może być niezbędna konsultacja ortopedyczna, neurologiczna, neurochirurgiczna, nefrologiczna.
Postaci kliniczne
Postaci objawowe:
- Choroba rozsiana w organizmie:
- szpiczak mnogi wydzielający typu IgG lub IgA – postać najczęstsza, z podwyższonym stężeniem białka całkowitego we krwi i z obecnością typowego białka monoklonalnego IgG albo IgA; rzadko występujące postaci wydzielają inne typy immunoglobulin,
- szpiczak mnogi typu choroby łańcuchów lekkich – ok. 1/5 chorych – białko monoklonalne typu łańcuchów lekkich może być trudno wykrywalne lub niewidoczne w zwykłych badaniach krwi, dużo białka w moczu, częstsze uszkodzenia nerek,
- szpiczak mnogi niewydzielający – rzadka postać trudna do diagnostyki z powodu braku białka monoklonalnego we krwi i moczu; typowo obniżone stężenie białka całkowitego we krwi wskutek zahamowania wytwarzania prawidłowych białek odpornościowych,
- białaczka plazmatycznokomórkowa – rzadka postać choroby z obecnością licznych nowotworowych plazmocytów w rozmazie krwi obwodowej, może się pojawiać w przebiegu innych postaci choroby; przebieg bardziej agresywny niż inne postaci.
- Choroba ograniczona do pojedynczego miejsca:
- pojedynczy guz plazmocytowy kości lub pozakostny, tzw. plazmocytoma (plazmocytoma solitare) – może być obecna niewielka ilość białka monoklonalnego we krwi lub moczu, nie stwierdza się obecności komórek nowotworowych w szpiku i uszkodzeń kości poza obrębem pierwotnego guza; zwykle wykazuje skłonność do uogólnionego zajęcia szpiku w dalszym okresie choroby lub nawrocie.
Postać bezobjawowa:
- Szpiczak „tlący się” – szpiczak we wczesnym, bezobjawowym stadium klinicznym, odpowiadającym małej ilości komórek nowotworowych; wykrywany zwykle przypadkowo po stwierdzeniu białka monoklonalnego w badaniach krwi lub moczu wykonywanych z innych powodów (np. badania profilaktyczne).
Przypadek szczególny – gammapatia monoklonalna o nieustalonym znaczeniu, czyli w skrócie MGUS
Bardzo często zdarza się, że chory jest diagnozowany w kierunku szpiczaka z powodu nieprawidłowości stwierdzanych w badaniach krwi, po czym na końcu słyszy powyższą diagnozę – gammapatia monoklonalna o nieustalonym znaczeniu (MGUS). UWAGA! MGUS to nie jest szpiczak. MGUS jest rozpoznawany w sytuacji, gdy u chorego stwierdza się charakterystyczne dla szpiczaka białko monoklonalne, jednak inne badania wykluczają rozpoznanie choroby (najczęściej decydujące znaczenie ma tu ilość plazmocytów w szpiku poniżej 10% – patrz zakładka Badania). MGUS jest częstą nieprawidłowością stwierdzaną u ludzi – występuje aż u 3-4% ludzi powyżej 50 r.ż. Zaburzenie to może przejść w szpiczaka, jednak takie ryzyko jest niewielkie – ok. 1% na rok. Zaburzenie to wymaga okresowej kontroli, w przypadku wzrostu ilości białka monoklonalnego chory będzie miał ponownie wykonaną diagnostykę w kierunku szpiczaka.
Jak radzić sobie z diagnozą?
Każdy pacjent reaguje inaczej, słysząc diagnozę choroby nowotworowej. Najczęściej pojawia się szok, uczucie przytłoczenia, u innych apatia. Wszystkie emocje są zupełnie naturalne. Niektórzy odczuwają ulgę, bo wreszcie wiedzą, dlaczego źle się czuli. Wolą wiedzieć, co im dolega, niż się martwić. To także naturalna reakcja.
Diagnoza może złościć i wywoływać pytanie: dlaczego spotkało to właśnie mnie? A także powodować frustrację i obawę, że sprawy wymkną się spod kontroli. Z czasem okazuje się, że większość aspektów życia i codziennych zajęć się nie zmieni. Wiele osób ze szpiczakiem mówi, że po otrzymaniu diagnozy przewartościowało swoje życie, zbliżyło się do rodziny i przyjaciół.
Diagnoza szpiczaka, tak jak każdej innej choroby onkologicznej, często wywołuje pytanie o spodziewaną długość życia. Bardzo trudno udzielić odpowiedzi na to pytanie, ponieważ nie można przewidzieć, jak organizm pacjenta odpowie na leczenie. Niestety nadal nie ma leku, który pozwala wyleczyć szpiczaka. Jednak w ostatniej dekadzie zarejestrowano wiele nowych terapii. Pacjenci obserwują, że niektóre z nich są w ich przypadku skuteczniejsze niż inne. Dzisiaj osoby ze szpiczakiem mogą cieszyć się dobrą jakością życia przez wiele lat. Warto jak najwięcej dowiedzieć się o tej chorobie, aby dobrze zrozumieć diagnozę i sformułować pytania do lekarza.
Pomocna będzie rozmowa z rodziną. Bliscy także będą chcieli dowiedzieć się jak najwięcej na temat choroby. Nie ma potrzeby się spieszyć, informacje o szpiczaku można zdobywać we własnym tempie, żeby uniknąć ich nadmiaru. Korzystając z internetu, należy pamiętać, żeby sięgać tylko do sprawdzonych źródeł. Warto odwiedzać strony instytucji medycznych i portali edukacyjnych, a unikać forów internetowych, które prezentują rozmaite opinie, przeważnie niezweryfikowane. Informacje znalezione w internecie mają jedynie uzupełniać poradę lekarza prowadzącego, który ma pełny wgląd w sytuację – nigdy nie powinny jej zastępować.
Nie jest łatwo przekazać innym informacje o otrzymaniu diagnozy. Na początku można porozmawiać z najbliższą osobą lub bliskimi przyjaciółmi i poprosić ich, aby to oni informowali o chorobie. Niektórzy pacjenci wolą przekazywać te informacje przez telefon, a nie twarzą w twarz.
Rozmowa o szpiczaku z bliskimi osobami może być źródłem wsparcia i pomocy oraz zapobiegać uczuciu wyobcowania. Być może martwią się one o zdrowie i samopoczucie chorego, lecz obawiają się otwarcie o to pytać. Warto rozmawiać nie tylko o chorobie, lecz także o codziennym życiu. Zespół pielęgniarski, z którym pacjenci regularnie spotykają się podczas terapii, także doskonale rozumie, przez co przechodzą, i może pomóc w radzeniu sobie z emocjami.
