Anemia sierpowatokrwinkowa (Sickle Cell Disease, SCD), inaczej anemia sierpowata, to choroba genetyczna krwi, w której czerwone krwinki zawierają nieprawidłową hemoglobinę – tzw. HbS. Dziedziczy się ona w sposób recesywny autosomalny, co oznacza, że można być nosicielem genu powodującego chorobę i potencjalnie przekazać go potomstwu, a jednocześnie samemu na nią nie zachorować. Powoduje ona, że większość krwinek czerwonych zamiast naturalnego, elastycznego kształtu przypominającego dwuwklęsły dysk, przyjmuje formę sierpa. Zazwyczaj wykrywana jest w dzieciństwie.
Zmienione krwinki są zdecydowanie mniej elastyczne i łatwiej się rozpadają, przez co w danym czasie jest ich mniej w organizmie niż u osoby zdrowej. Dodatkowo krwinki te oraz ich fragmenty mogą zatykać drobne naczynia krwionośne.
Choroba należy do grupy tzw. hemoglobinopatii, czyli zaburzeń związanych z nieprawidłową budową kluczowego elementu czerwonych krwinek – hemoglobiny.
Epidemiologia
Jest to jedna z najczęstszych dziedzicznych chorób krwi na świecie, jednak jej rozpowszechnienie bardzo różni się w zależności od kontynentu. W rejonach tropikalnych Afryki nosicielami może być nawet 20-40% osób, w Ameryce Północnej jest to już ok. 5%. W Europie występuje jeszcze rzadziej, głównie wśród osób z rodzinami pochodzącymi z regionów endemicznych.
Co ciekawe, osoby z jedną kopią genu (nosiciele) zwykle nie chorują, a jednocześnie cechują się częściową ochroną przed malarią.