Nowotwory mielodysplastyczne (MDS) są grupą różnorodnych chorób, których najbardziej charakterystyczną cechą jest zmniejszona ilość krwinek we krwi obwodowej (czerwonych krwinek, białych krwinek i/lub płytek krwi), wynikająca z ich nieprawidłowego tworzenia w szpiku.
Patofizjologia, czyli co się dzieje w tej chorobie
Aby wytłumaczyć, na czym choroba polega, musimy przytoczyć podstawowe informacje na temat szpiku kostnego i powstawania komórek krwi. Komórki występujące we krwi dzielimy na trzy podstawowe grupy:
- krwinki czerwone (erytrocyty) odpowiedzialne za przenoszenie tlenu,
- płytki krwi (trombocyty) odpowiedzialne za krzepnięcie krwi
- oraz krwinki białe (leukocyty) odpowiedzialne ogólnie za odporność. Krwinki białe są najbardziej różnorodną grupą, wyróżniamy ich pięć rodzajów, natomiast zdecydowaną większość wśród nich stanowią neutrofile (inaczej granulocyty lub granulocyty obojętnochłonne) oraz limfocyty. Główną funkcją neutrofilii jest walka z zakażeniami bakteryjnymi i grzybiczymi, limfocyty zaś zwalczają infekcje wirusowe, ale poza tym ich główną funkcją jest sterowanie i regulowanie układu odpornościowego.
Wszystkie te komórki powstają w szpiku kostnym, czyli tkance, która znajduje się wewnątrz kości. Wszystkie krwinki powstają z obecnych w szpiku kostnym bardzo pierwotnych komórek macierzystych. Pod wpływem rozmaitych czynników zaczynają dojrzewać i nabierać stopniowo cech koniecznych do pełnionych przez nie funkcji. Kiedy są już całkowicie dojrzałe, komórki te przechodzą ze szpiku do krwi obwodowej i zaczynają krążyć w całym organizmie.
Uważa się, że przyczyną nowotworu mielodysplastycznego jest nieodwracalne uszkodzenie tej „wyjściowej”, pierwotnej komórki szpiku, czyli komórki macierzystej. Pomimo tego uszkodzenia, krwinki w dalszym ciągu powstają i dojrzewają w szpiku, jednak są one nieprawidłowe. W badaniu pod mikroskopem różnią się wyglądem od prawidłowych krwinek (np. są większe, mają inny kształt, itp.) - o takich krwinkach mówimy, że są dysplastyczne i stąd nazwa choroby. Te nieprawidłowe krwinki nie przechodzą do krwi obwodowej i dlatego stwierdzamy ich zmniejszoną ilość w badaniu morfologii krwi. Podsumowując, w nowotworze mielodysplastycznym szpik wytwarza dużą ilość krwinek, jednak są one nieprawidłowe i dlatego brakuje ich we krwi obwodowej. Z tego powodu objawy choroby związane są z niedoborem poszczególnego rodzaju krwinek (szczegółowo opisane w zakładce Przebieg choroby). W części przypadków zaburzenie w wytwarzaniu i dojrzewaniu krwinek są tak duże, że w szpiku coraz większy odsetek zaczynają stanowić bardzo młode komórki określane jako blasty. Postacie choroby z nadmierną ilością blastów (czyli jeśli stanowią one pomiędzy 5 a 19% wszystkich komórek w szpiku) mają bardziej agresywny przebieg i bardzo często przechodzą w ostrą białaczkę szpikową.
Jak napisano powyżej, podstawową przyczyną nowotworu mielodysplastycznego jest uszkodzenie komórki macierzystej szpiku, co polega na uszkodzeniu jej materiału genetycznego. Udowodniono, że do takiego uszkodzenia dochodzi pod wpływem kontaktu z różnymi substancjami toksycznymi lub z promieniowaniem jonizującym. Dlatego choroba może wystąpić wiele lat po leczeniu chemioterapią lub radioterapią z powodu innego nowotworu. Ponadto częściej obserwuje się tę chorobę u osób, które miały zawodowy kontakt z substancjami toksycznymi (benzen, pestycydy, herbicydy, rozpuszczalniki), badania statystyczne wykazały również większe ryzyko zachorowania u palaczy tytoniu. Inną grupą predysponowaną do wystąpienia choroby są osoby z niektórymi ciężkimi wrodzonymi zaburzeniami genetycznymi, choć należy zaznaczyć, że są to bardzo rzadkie sytuacje. Niestety na dzień dzisiejszy u większości osób ze zdiagnozowanym nowotworem mielodysplastycznym nie udaje się ustalić czynnika wywołującego, więc przyczyna w tej grupie chorych pozostaje nieznana.
Epidemiologia, czyli kto choruje na nowotwór mielodysplastyczny
Pomimo, że choroba ta może dotknąć osoby w każdym wieku, zdecydowanie częściej (w 80%) występuje u osób po 60. roku życia. MDS występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet. Średnia ilość nowych przypadków choroby wynosi 4 osoby na 100 tys. mieszkańców, ale wśród osób powyżej 60 r.ż. częstość ta wzrasta do 7-30 osób na 100 tys.