Rozpoznanie choroby Gauchera może być bardzo trudne, a ustalenie ostatecznej diagnozy opóźnione o wiele lat. Dotyczy to szczególnie postaci choroby o łagodniejszym fenotypie, które nie ujawniają się we wczesnym dzieciństwie, lecz w późniejszym okresie życia chorego, a szczególnie w wieku dorosłym. Wynika to głównie z powodu objawów, które są podobne dla wielu innych zaburzeń. Paradoksalnie, rozpoznawanie ciężkich neuropatycznych postaci choroby Gauchera (GD2, GD3) nie nastręcza zazwyczaj większych trudności. Wynika to z faktu, że stwierdzenie u chorego dziecka objawów neurologicznych aktywizuje zaawansowany system pediatrycznej diagnostyki neurologicznej, gdzie wrodzone choroby metaboliczne, w tym choroba Gauchera, zajmują̨ wysoką lokatę na liście rozpoznań różnicowych. Również rozpoznawanie choroby Gauchera wśród rodzin, których członkowie wiedzą, że są dotknięci tą chorobą, oraz osób pochodzących z grup wysokiego ryzyka (np. pochodzenia Aszkenazyjskiego) najczęściej nie nastręcza specjalnych trudności.
Dokładne rozpoznanie choroby Gauchera może być wykonane za pomocą prostego badania krwi, tzw. "testu suchej kropli", które mierzy aktywność enzymu glukocerebrozydazy. U zdrowych osób, test pokazuje białe krwinki, które zawierają normalną aktywność enzymu. Jeżeli wynosi ona 30% lub mniej, oznacza to ostateczne potwierdzenie choroby Gauchera. Drugim badaniem jest stwierdzenie podwyższonej aktywności enzymu chitotriozydazy, która jest miernikiem spichrzania glukocerebrozydu w makrofagach. Należy pamiętać, że podwyższenie aktywności chitotriozydazy w surowicy krwi nie jest specyficzne jedynie dla choroby Gauchera i jej podwyższone wartości, choć nie tak wysokie, jak w chorobie Gauchera, można spotkać́ w innych chorobach lizosomalnych.
Lekarz może także wykonać biopsję skóry, ponieważ niektóre jej komórki mogą być użyte do pomiaru aktywności glukocerebrozydazy.
Testy genetyczne
Potwierdzają rozpoznanie choroby Gauchera u osoby ze zmniejszoną aktywnością kwaśnej β‑glukozydazy, wykazując konkretne mutacje genu GBA. W zależności od rodzaju mutacji można w pewnym stopniu przewidzieć przebieg choroby w przyszłości. Testy genetyczne umożliwiają również ustalenie, kto jeszcze z członków rodziny ma chorobę, a kto jest bezobjawowym nosicielem.
W chwili obecnej znanych jest ponad 300 mutacji genu GBA1 prowadzących do rozwoju choroby Gauchera N370S oraz L444P to dwie najczęstsze mutacje GBA1, które stwierdza się u około 50% chorych.
W trakcie diagnostyki w kierunku choroby Gauchera, lekarze mogą zlecić cały szereg innych badań:
- wykonanie rezonansu magnetycznego lub tomografii komputerowej w celu obejrzenia zmian wątroby i śledziony,
- wykonanie zdjęcia rentgenowskiego, rezonansu magnetycznego czy tomografii komputerowej w celu oceny zmian kostnych,
- EKG, echo w celu oceny pracy serca, diagnostykę neurologiczną w kierunku uszkodzenia centralnego ośrodka nerwowego oraz nerwów obwodowych.
Z uwagi na objawowe podobieństwo choroby Gauchera do innych bardziej powszechnych schorzeń zaleca się także diagnostykę różnicową obejmującą inne choroby spichrzeniowe. Obecność komórek podobnych do komórek Gauchera można znaleźć w przypadku niektórych chorób hematologicznych np: chłoniaki czy przewlekła białaczka limfocytowa.
Do diagnozowania choroby Gauchera powinny przystępować szczególnie osoby z powiększoną śledzioną i wątrobą, niedokrwistością i bólami kostnymi.
Niestety często mija wiele miesięcy, a nawet lat, zanim u osoby z chorobą Gauchera zostanie ustalone prawidłowe rozpoznanie. Lekarze starają się najpierw wykluczyć inne często występujące choroby czy nowotwory. Dopiero później biorą pod uwagę rzadsze zaburzenia, takie jak choroba Gauchera.