.jpg)
Podtypy choroby Gauchera
Objawy kliniczne choroby Gauchera zależą od zachowanej resztkowej aktywności glukozyloceramidazy oraz podatności poszczególnych tkanek na niedobór enzymu i obejmują szeroki zakres fenotypów od postaci wrodzonej, powodującej zgon wkrótce po urodzeniu, do przypadków skąpoobjawowych, rozpoznawanych w badaniach przesiewowych członków rodziny chorego na chorobę Gauchera.
W praktyce klinicznej funkcjonuje użyteczny podział choroby na 3 typy, w zależności od niewystępowania (typ 1.) lub obecności (typy 2. i 3.) objawów neurologicznych.
Typ I choroby Gauchera, zwany również typem dorosłych, jest najczęściej spotykaną postacią̨ tej choroby. Według danych dotyka jedną na 40-60 tysięcy osób. Częściej spotykana jest w Europie Wschodniej oraz w grupie etnicznej Żydów Aszkenazyjskich. W zależności od ciężkości choroby, pierwsze objawy ujawniają się w wieku 10–70 lat. W porównaniu z osobami zdrowymi, pacjenci z GD1 na ogół nie wyróżniają̨ się̨ w wyglądzie zewnętrznym niczym szczególnym. Zmęczenie, małopłytkowość, niedokrwistość, powiększenie śledziony i wątroby, a także zajęcie układu kostnego są najbardziej typowymi objawami GD1. Zdarza się, że dochodzi do zawałów śledziony lub marskości wątroby. Z uwagi na fakt, iż nie zajmuje układu nerwowego, postać ta określana jest jako nieneuropatyczna.
Pozostałe dwa podtypy choroby Gauchera wykazują także objawy w obrębie układu nerwowego i zaliczane są do postaci neuropatycznych.
Typ II choroby stanowi najrzadszą, a jednocześnie najcięższą postać choroby. Występuje u około 1 na 100000 narodzonych dzieci. Pierwsze objawy neurologiczne pojawiają się już w wieku niemowlęcym w postaci drgawek, oczopląsu, spastyczności oraz uszkodzenia struktur mózgu. Przebieg choroby jest bardzo agresywny, powodując zgon w wieku około 2 lat. Określana jest jako postać niemowlęca.
Typ III choroby postępuje wolniej niż typ II i ujawnia się z reguły u dzieci lub młodzieży (postać dziecięca choroby). Największa ilość przypadków została odnotowana w Hiszpanii i Japonii. Chorzy dożywają około 4. dekady życia. Charakterystyczne dla tej postaci są zaburzenia koordynacji ciała, napadowe zaburzenia ruchowe, upośledzenie umysłowe oraz zaburzenia poziomych ruchów gałek ocznych.