Przewlekła białaczka szpikowa - badania

Ogólne badania stanu zdrowia

Wywiad medyczny

Na począrku procesu diagnostycznego lekarz zapyta o wszystkie choroby i urazy z całego życia oraz o aktualnie przyjmowane leki (na receptę, bez recepty i suplementy). 

Wywiad rodzinny

PGSz zwykle nie jest chorobą dziedziczną, ale inne nowotwory lub schorzenia mogą występować rodzinnie. Pacjent powinien zebrać informacje o chorobach krewnych, wieku ich diagnozy oraz ewentualnych wynikach badań genetycznych.

Badanie przedmiotowe

Obejmuje m.in. pomiar temperatury, ciśnienia, tętna i oddechu, osłuchanie serca i płuc, palpacyjne badanie węzłów chłonnych oraz śledziony. 

Po przeprowadzeniu tych badań, lekarz może zlecić następujące badania.

Morfologia krwi z różnicowaniem

Pierwsze badanie, często wykonane w celach kontrolnych, które sugeruje konieczność diagnostyki w kierunku przewlekłej białaczki szpikowej. Typowa w tym badaniu będzie zwiększona ilość białych krwinek, często przy prawidłowej lub nieznacznie obniżonej liczbie krwinek czerwonych oraz przy prawidłowych lub podwyższonych wartościach płytek krwi.

Czytaj więcej o morfologii krwi tutaj.

Rozmaz krwi

W przypadku stwierdzenia zbyt dużej ilości krwinek białych, koniecznym dalszym badaniem jest rozmaz krwi. Jest to taka poszerzona wersja morfologii krwi, może być on wykonany nawet od razu z pierwszym badaniem, jeśli tak zleci lekarz. Badanie to pokazuje, ile jest poszczególnych rodzajów białych krwinek (w procentach lub liczbach), czyli ile jest granulocytów, limfocytów i innych białych krwinek. W przewlekłej białaczce szpikowej będzie się stwierdzać podwyższony poziom granulocytów. Jeśli badanie to będzie wykonywane ręcznie (czyli krwinki oglądane będą pod mikroskopem przez diagnostę laboratoryjnego), dodatkowo będzie można stwierdzić inne cechy sugerujące tę chorobę (np. podwyższony do kilku procent odsetek krwinek o nazwie bazofile, których z reguły jest poniżej 1%, a także obecność nie tylko dojrzałych granulocytów, ale także ich młodszych form).

Należy podkreślić że, mimo czasem sugestywnego obrazu, na podstawie wyników obu badań nie da się rozpoznać przewlekłej białaczki szpikowej. Ponadto podobne wyniki mogą występować w innych chorobach (np. w stanach zapalnych), dlatego nie zawsze konieczna jest diagnostyka w kierunku białaczki.

Biopsja szpiku

Biopsja szpiku, podstawowa metoda diagnostyczna w chorobach hematologicznych, polega na nakłuciu specjalną grubą igłą kości (mostek lub kość biodrowa) i pobrania do strzykawki materiału do badania. Biopsja aspiracyjna szpiku to badanie, w którym pobiera się materiał płynny. Badanie to jest mało inwazyjne, trwa krótko (do kilku minut), stosuje się znieczulenie miejscowe. Materiał uzyskany w ten sposób może być badany wieloma metodami. Zawsze jest on poddawany badaniu cytologicznemu, czyli oglądany jest pod mikroskopem. W przypadku przewlekłej białaczki szpikowej obraz szpiku może sugerować rozpoznanie choroby, ale nie stanowi on podstawy do rozpoznania. Badanie to jest jednak ważne, aby ocenić, czy nie mamy do czynienia z fazą przyśpieszenia lub fazą blastyczną  (patrz rozdz. Przebieg choroby). Z tego powodu musi ono być wykonywanie kontrolnie w określonych odstępach czasowych w trakcie leczenie.

Badanie cytogenetyczne

Badanie to stanowi jedną z dwóch podstaw rozpoznania choroby. Wykonuje się je z materiału pobranego z biopsji szpiku (dlatego procedura ta jest niezbędna w diagnostyce choroby). Badanie to polega na obserwowaniu pod bardzo dużym powiększeniem chromosomów w komórkach i stwierdzeniu, czy komórki zawierają chromosom Philadelphia. Badanie to wykonywane jest w bardzo specjalistycznych laboratoriach, dlatego ten etap diagnostyki odbywa się już zawsze pod kontrolą i na zlecenie hematologa. Badanie to jest także powtarzane w określonych odstępach czasu, aby ocenić skuteczność leczenia.

Badanie molekularne genu BCR/ABL

Badanie to stanowi drugą podstawę rozpoznania choroby. Wykonuje się je z krwi obwodowej (pobranie jak na zwykłą morfologię). Jest to badanie przeprowadzane jedynie w wyspecjalizowanych laboratoriach, a jego celem jest stwierdzenie, czy we krwi znajduje się nieprawidłowy gen BCR/ABL. Badanie to wykonuje się także w trakcie leczenia, w celu oceny jego skuteczności.

Usg jamy brzusznej

Jest to badanie wykonywane przy rozpoznaniu, aby obiektywnie ocenić wielkość śledziony i wątroby. Jest to ważne, jeśli w trakcie leczenie podejrzewa się postęp choroby, gdyż zwiększenie wymiarów śledziony może być jego objawem.

Inne badania

• Trepanobiopsja - to badanie szpiku, w którym pobiera się fragment kości - jest to badanie, które dłużej trwa i jest nieco bardziej inwazyjne od biopsji aspiracyjnej szpiku. Pobierane jest wyłącznie z kości biodrowej w znieczuleniu miejscowym. Nie jest ono konieczne do rozpoznania choroby, dlatego często się go nie wykonuje, jednak eksperci polscy i europejscy zalecają, aby rozważyć jego wykonanie celem dokładniejszej oceny szpiku. Nie jest ono również standardowo powtarzane, aby ocenić skuteczność leczenia, natomiast w pewnych wyjątkowych sytuacjach lekarz może zdecydować o jego wykonaniu.
• Badania biochemiczne - są to badania podstawowe, standardowo pobierane przed włączeniem leczenia, mają one na celu ocenić wydolność poszczególnych narządów w tym wątroby i nerek. Należą do nich enzymy wątrobowe AspAT i AlAT, bilirubina, kreatynina, mocznik i in.

Tabela. Inne badania przy diagnostyce PBSz