Podstawowym badaniem wykonywanym w przypadku podejrzenia małopłytkowości jest morfologia krwi z oceną rozmazu krwi obwodowej. W morfologii stwierdza się obniżoną ilość płytek oraz, w zależności od przyczyny małopłytkowości, zwiększoną lub zmniejszoną średnią objętość płytek (MPV). W rozmazie mogą być widoczne małe drobne płytki lub płytki olbrzymie albo może ich nie być wcale.
U niektórych pacjentów konieczne jest wykonanie biopsji szpiku kostnego w celu określenia przyczyny małopłytkowości i ustalenia właściwego leczenia.
Jeśli istnieje podejrzenie, że przyczyną małopłytkowości są przeciwciała przeciwpłytkowe, wówczas w szczególnych przypadkach wykonuje się test MAIPA wykrywający przeciwciała przeciwko glikoproteinom płytkowym.
Jeśli małopłytkowość jest objawem choroby, należy wykonać szereg różnych badań diagnostycznych koniecznych do rozpoznania choroby podstawowej i wdrożenia właściwego leczenia.