1. Skąd się bierze nowotwór mielodysplastyczny?
Do nowotworu mielodysplastycznego dochodzi, kiedy uszkodzeniu ulega pierwotna komórka szpiku (komórka macierzysta), z której powstają wszystkie inne krwinki. U większości chorych nie wiemy, dlaczego doszło do takiego uszkodzenia. Jednak badania statystyczne wykazały, że do nowotworu mielodysplastycznego dochodzi znacznie częściej u osób, które w przeszłości miały kontakt z toksycznymi substancjami, takimi jak środki ochrony roślin i rozpuszczalniki. Bardzo charakterystyczne też jest występowanie tej choroby kilka/kilkanaście lat po leczeniu chemioterapią i/lub radioterapią
2. Jak się objawia nowotwór mielodysplastyczny?
Objawy nowotworu mielodysplastycznego wynikają z niedoboru któregoś z rodzajów krwinek (lub dwóch czy trzech rodzajów jednocześnie). Objawem niedoboru krwinek czerwonych (anemia, niedokrwistość) jest uczucie zmęczenia, gorsze tolerowanie wysiłku. Niedobór płytek krwi może objawić się krwawieniami przede wszystkim do skóry (charakterystyczna wysypka krwotoczna na skórze, rozległe zasinienia powstające po niewielkim urazie) i błon śluzowych (krwawienie z dziąseł). Może również dochodzić do cięższych krwawień np. z przewodu pokarmowego. Niedobór białych krwinek (neutrofilii) może prowadzić do zwiększonej podatności na ciężkie infekcje bakteryjne i grzybicze (szczególnie ciężkie zapalenia płuc). O tym, czy powyższe objawy wystąpią, decyduje głównie to, jak głęboki jest niedobór krwinek. Jeśli obniżenie ilości krwinek jest niewielkie, chory może nie odczuwać żadnych objawów.
3. Jak rozpoznać nowotwór mielodysplastyczny?
Rozpoznanie nowotworu mielodysplastycznego jest dość trudne. Opiera się na wynikach badania szpiku oraz na badaniach genetycznych. Ponieważ w wielu przypadkach wyniki powyższych badań są mało charakterystyczne, jest to tak zwane rozpoznanie z wykluczenia. To znaczy, że u chorego prowadzi się szereg badań, które mają na celu wykluczenie innych chorób, mogących mieć podobne objawy i dopiero po nich stawia się rozpoznanie nowotworu mielodysplastycznego.
4. Jakie badania wykonuje się u chorego z nowotworem mielodysplastycznym?
Oczywiście podstawowym badaniem jest morfologia krwi. Jeśli na jej podstawie lekarz poweźmie podejrzenie, że chory może mieć nowotwór mielodysplastyczny, powinien go skierować na dalszą diagnostykę hematologiczną. W następnej kolejności wykonuje się badanie szpiku (powinno się wykonać zarówno badanie cytologiczne, jak i trepanobiopsję), a na końcu badania genetyczne.
5. Czy nowotwór mielodysplastyczny może samoistnie ustąpić?
Niestety nie. Uszkodzenie szpiku w tej chorobie jest trwałe i tylko po zastosowaniu bardzo agresywnego leczenia może ustąpić. Możemy mieć natomiast do czynienia z sytuacją, gdy zmniejszenie ilości krwinek było wywołane inną przyczyną (np. infekcja wirusowa, stosowanie jakiegoś leku, niedobór witaminy B12) i po pewnym czasie wyniki morfologii się poprawią. Jeśli tak się zdarzy, to możemy wykluczyć nowotwór mielodysplastyczny.
6. Jak bardzo zaawansowana jest moja choroba?
W przypadku nowotworu mielodysplastycznego nie mówimy o stopniu zaawansowania choroby. Zamiast tego, chorych dzieli się na grupy niskiego i wysokiego ryzyka. Ogólnie rzecz biorąc, chorzy wysokiego ryzyka to pacjenci, którzy będą doświadczać licznych powikłań swojej choroby i istnieje wysokie ryzyko, że ich choroba przejdzie w ostrą białaczkę szpikową. Ze statystyki wiadomo, że chorzy z tej grupy żyją przeciętnie znacznie krócej niż chorzy z grupy niskiego ryzyka. Podział na grupy ryzyka opiera się na wynikach badań morfologii, szpiku oraz badaniach genetycznych - wszystkie te czynniki sumuje się w tzw. skalach rokowniczych (patrz rozdz. Przebieg choroby). U chorych z grupy niskiego ryzyka choroba może postępować tak, że po jakimś czasie pacjent zacznie spełniać kryteria grupy wysokiego ryzyka, ale może się również zdarzyć, że przez wiele lat choroba będzie stabilna.
7. Czy moja choroba jest wysokiego ryzyka?
To stwierdza lekarz, opierając się na wynikach dostępnych sobie badań morfologii, szpiku i badań genetycznych. W badaniach tych istnieją pewne czynniki ryzyka niekorzystnego przebiegu choroby, które zostały podsumowane w tzw. skalach rokowniczych. Na ich podstawie pacjent za poszczególny czynnik ryzyka otrzymuje określoną ilość punktów, a po zliczeniu wszystkich punktów jest klasyfikowany do grupy chorych o dobrym, pośrednim lub niekorzystnym rokowaniu. W celu uproszczenia postępowania część chorych pośredniego ryzyka jest przy rozpoczęciu leczenia klasyfikowana jako niskiego ryzyka, a część jako wysokiego ryzyka.
8. Czy nowotwór mielodysplastyczny da się wyleczyć?
Na dzień dzisiejszy jedynym sposobem wyleczenia nowotworu mielodysplastycznego jest wykonanie przeszczepienia (transplantacji) szpiku. Dzięki transplantacji można uzyskać stan remisji i przedłużenie życia, ale ta opcja terapeutyczna nie jest dostępna dla wszystkich chorych. Jest to dobre rozwiązanie dla osób mających odpowiedniego dawcę i będących w dobrym stanie ogólnym, aby dobrze tolerować transplantację. Ogólnie młodsi chorzy lepiej tolerują przeszczep niż osoby starsze, jakkolwiek wraz z postępem transplantologii coraz więcej starszych osób przechodzi transplantację pomyślnie.
9. Czemu lekarz nie zaproponował mi przeszczepienia szpiku?
Decyzja o kwalifikacji chorego do przeszczepienia szpiku jest zawsze trudna, gdyż wiąże się z bardzo ciężkimi powikłaniami i nie zawsze jest skuteczna. Dlatego do tej procedury kierowane są osoby stosunkowo młode (obecnie ta granica wiekowa wynosi ok. 70 lat), w dobrym stanie ogólnym oraz z chorobą wysokiego ryzyka. W przypadku choroby niskiego ryzyka zabiegu tego na ogół się nie wykonuje, gdyż powikłania po zabiegu byłyby poważniejsze niż korzyść z takiego leczenia.
10. Czy muszę mieć przetaczaną krew?
Przetaczanie krwi to najczęstsza forma leczenia nowotworu mielodysplastycznego. Wiąże się ona z licznymi powikłaniami, dlatego próby leczenia skierowane są właśnie na to, aby uniezależnić chorego od przetoczeń albo zmniejszyć ich częstość. Po to stosuje się takie leki, jak preparaty erytropoetyny i lenalidomid, niestety są one średnio skuteczne. Dlatego, jeśli lekarz decyduje o przetoczeniu krwi, to znaczy, że jest to konieczne i nie ma innej metody, która mogłaby być zastosowana zamiast transfuzji.
11. Jakie są powikłania przetaczania krwi?
Powikłania przetoczeń mogą być bardzo liczne, jednak dzięki zdobyczom nauki ostatnich dekad zostały one bardzo ograniczone. W dalszym ciągu istnieje ryzyko przeniesienia chorób zakaźnych (szczególnie wirusów), choć jest to bardzo mało prawdopodobne. Ograniczono także prawdopodobieństwo ciężkich reakcji immunologicznych po przetoczeniu niezgodnej grupowo krwi. Niestety w nowotworze mielodysplastycznym przy wielokrotnych toczeniach może dojść do wytworzenia przeciwciał, które powodują „uczulenie” chorego na grupy krwi, które nie są rutynowo oznaczane i prawdopodobieństwo takich reakcji jest większe. Typowym powikłaniem wielokrotnego przetaczania krwi, jakie występuje w nowotworze mielodysplastycznym, jest nadmierne nagromadzenie żelaza organizmie. Powoduje to uszkodzenie ważnych narządów, takich jak serce i trzustka, i wymaga dołączenia dodatkowego leczenia.
12. Jak się leczy nowotwór mielodysplastyczny?
Przed rozpoczęciem leczenia chorych dzieli się na pacjentów niskiego i wysokiego ryzyka choroby.
W przypadku pacjentów niskiego ryzyka, jeśli chory nie ma objawów, może być w ogóle nieleczony. Przy objawach można stosować przetoczenia krwinek czerwonych, ewentualnie płytek krwi, preparaty erytropoetyny, a także lek lenalidomid – ten ostatni nie jest w Polsce refundowany. W rzadkich przypadkach u niektórych chorych rozważa się leczenie immunosupresyjne.
W przypadku chorych wysokiego ryzyka u osób w dobrym stanie biologicznym rozważa się przeszczepienie szpiku i zastosowanie intensywnej chemioterapii (podobnej jak w ostrej białaczce szpikowej). U chorych starszych w gorszym stanie ogólnym można zastosować lek azacytydynę. Dodatkowo, jeśli jest taka konieczność, stosuje się przetoczenia krwinek czerwonych lub płytek krwi.
13. Jak żyć z nowotworem mielodysplastycznym?
Jakość życia z nowotworem mielodysplastycznym bardzo zależy od tego, z jaką postacią ma się do czynienia. Chorzy niskiego ryzyka bez objawów lub z niewielkimi objawami mogą żyć całkowicie normalnie. Chorzy wysokiego ryzyka z reguły muszą zrezygnować ze swojej typowej aktywności życiowej, gdyż wymagają częstych wizyt w szpitalu, a ich samopoczucie jest zdecydowanie gorsze niż ludzi zdrowych.
14. Czy mogę coś zrobić aby zatrzymać postęp choroby?
Niestety przebieg choroby nie zależy od trybu życia. Osoby, których to dotyczy, powinny zaprzestać kontaktu z substancjami toksycznymi, aczkolwiek należy pamiętać, że nowotwór mielodysplastyczny rozwija się latami i usunięcie substancji toksycznych nie spowoduje jego wycofania.
Pomimo tego rozpoznanie nowotworu mielodyspalstycznego powinno być bardzo ważną zachętą do wprowadzenia zdrowego trybu życia (bezwzględnego rzucenia palenia, zdrowej diety opartej na jarzynach i owocach, dopasowanego do możliwości wysiłku fizycznego). Pozwoli to utrzymać ciało w dobrej kondycji, a co za tym idzie, w razie konieczności będzie można zastosować intensywniejsze i zarazem bardziej skuteczne leczenie.