Jakie badania wykorzystuje się do diagnozowania mastocytozy układowej?
Badanie morfologiczne krwi
Badanie morfologiczne jest rodzajem badania krwi oceniającym liczbę i inne parametry krwinek. Nieprawidłowa liczba krwinek może wynikać z nagromadzenia komórek tucznych w szpiku kostnym. Z żyły na ramieniu pobierana jest mała próbka krwi, w której mierzona jest liczba różnych krwinek. Podczas tego badania określana jest liczba czerwonych krwinek (przenoszących tlen), białych krwinek (zwalczających zakażenia) oraz płytek krwi (wspomagających proces krzepnięcia krwi). Na podstawie wyniku tego badania lekarz ocenia, jak dobrze funkcjonują niektóre z narządów wewnętrznych.
Prawidłowa liczba krwinek czerwonych jest następująca:
- mężczyźni – 4,7-6,1 miliona komórek na mikrolitr (komórek/ml);
- kobiety – 4,2-5,4 miliona komórek/ml.
Gdy w Twojej krwi liczba krwinek czerwonych, czyli erytrocytów, będzie zbyt niska, mamy do czynienia z niedokrwistością. Wtedy konieczne może się okazać zastosowanie leczenia niedokrwistości w zależności od jej przyczyny, np. niedoboru żelaza.
Prawidłowa liczba białych krwinek jest następująca:
- mężczyźni – 5000-10 000 komórek na mikrolitr;
- kobiety – 4000-11 000 komórek na mikrolitr, jeśli kobieta nie jest w ciąży.
Gdy w Twojej krwi liczba białych krwinek jest zbyt wysoka, mamy do czynienia z leukocytozą.
Prawidłowa liczba płytek krwi jest następująca:
- mężczyźni i kobiety – 150 000-450 000 płytek krwi na mikrolitr (ml).
Gdy liczba płytek krwi w badaniu morfologicznym będzie poniżej normy, mamy do czynienia z małopłytkowością. Ten stan może wiązać się z ryzykiem wystąpienia krwawień.
Zapraszamy do skorzystania z Kalkulatora morfologii - narzędzia pomocniczego w interpretacji wyników morfologii krwi.
Stężenie tryptazy we krwi
Stężenie substancji chemicznej o nazwie tryptaza we krwi mierzy się za pomocą badania krwi. Tryptaza jest wytwarzana przez komórki tuczne. Stężenie tryptazy we krwi na poziomie przekraczającym 20 nanogramów (nanogram to miliardowa część grama) w mililitrze krwi może sugerować zbyt dużą liczbę komórek tucznych w szpiku kostnym i w innych narządach.
Badanie USG
Badanie USG można wykorzystać do sprawdzenia, czy doszło do powiększenia wątroby oraz śledziony, które może wystąpić w niektórych przypadkach mastocytozy układowej. Ultrasonograf wykorzystuje fale dźwiękowe o wysokiej częstotliwości w celu wygenerowania obrazu miękkich struktur znajdujących się w organizmie.
Badanie obrazowe DEXA
Absorpcjometria podwójnej energii promieniowania rentgenowskiego (ang. dual energy X-ray, DEXA) jest rodzajem badania RTG, które umożliwia pomiar ilości wapnia w kościach. Niskie stężenia wapnia zwykle wskazują na osłabienie i łamliwość kości (osteoporozę), które mogą wynikać ze zbyt dużej ilości komórek tucznych gromadzących się we wnętrzu kości. Komórki tuczne uwalniają substancje, które prowadzą do osłabienia struktury kości.
Badanie szpiku kostnego (trepanobiopsja)
Jeśli wyniki badań sugerują, że pacjent może cierpieć na mastocytozę układową, prawdopodobnie zostanie wykonane u niego badanie szpiku kostnego. Otrzyma znieczulenie miejscowe w celu zmniejszenia dolegliwości bólowych w obrębie skóry i leżących pod nią tkanek. Przez skórę zostanie wprowadzona długa igła do znajdującej się pod nią kości. Próbki szpiku kostnego są zwykle pobierane z górnej części kości miednicy, tuż poniżej talii.
Igła służy do pobrania małej próbki szpiku kostnego (miękkiej, gąbczastej tkanki, występującej w jamach w środkowej części dużych kości). W przebiegu mastocytozy układowej w szpiku kostnym może znajdować się większa od prawidłowej liczba komórek tucznych, które mogą mieć nietypowy kształt (pod mikroskopem mogą być długie i cienkie, a nie okrągłe).
Szpik kostny może zostać również zbadany w kierunku mutacji w genie KIT w celu sprawdzenia, czy może ona być przyczyną występowania mastocytozy układowej. W badaniu szpiku kostnego można również stwierdzić, czy występuje u Ciebie inny rodzaj nowotworu układu krwiotwórczego, który wymaga leczenia.
W jaki sposób mogę uzyskać pewność, że choruję na mastocytozę układową?
Uzyskanie wyników wcześniej opisanych badań pozwoli lekarzowi odnieść je do wystandaryzowanych, międzynarodowych kryteriów rozpoznania mastocytozy. Aby mieć pewność, że choruje się na mastocytozę układową, u pacjenta musi występować jeden główny objaw przedmiotowy, tzw. duże kryterium, i jeden dowolny dodatkowy objaw przedmiotowy, tzw. małe kryterium. Jeśli nie występuje główny objaw przedmiotowy, pacjent nadal można cierpieć na mastocytozę układową, o ile występują u niego trzy dodatkowe objawy przedmiotowe.
Duże kryterium
Znaczne nagromadzenie komórek tucznych w szpiku kostnym. W przypadku zaawansowanej mastocytozy układowej nagromadzenie tych komórek może być stwierdzane również w innych narządach wewnętrznych.
Małe kryteria
- Wykazanie w biopsji co najmniej 25% komórek tucznych o nieprawidłowym wyglądzie (przypominających bardziej wrzeciona niż kulę) lub nieprawidłowo uformowanych.
- Wykazanie w biopsji nieprawidłowości w genie KIT.
- Czynniki ułatwiające identyfikację komórek (markery komórkowe) nietypowe dla komórek tucznych.
- Stężenie tryptazy we krwi przekraczającej 20 ng/ml w więcej niż jednym badaniu krwi.
Objawy B oraz objawy C
Alternatywną klasyfikacją służącą rozpoznaniu stopnia zaawansowania mastocytozy układowej jest potwierdzenie występowania tzw. objawów B i C.
- Jeśli lekarz stwierdzi, że u pacjenta występuje co najmniej jeden „objaw B”, oznacza to, że mastocytoza układowa zaczyna powodować zmiany fizyczne w obrębie narządów wewnętrznych. W sytuacji występowania „objawów B” konieczne jest wdrożenie leczenia w celu złagodzenia objawów, a także uważna obserwacja w celu sprawdzenia, czy nie dochodzi do nasilenia mastocytozy układowej.
- Jeśli lekarz stwierdzi, że występuje co najmniej jeden „objaw C”, oznacza to, że mastocytoza układowa jest już w stadium zaawansowanym i powoduje uszkodzenia w obrębie narządów wewnętrznych. Konieczne jest pilne wdrożenie leczenia w celu spowolnienia wzrostu i rozprzestrzeniania się komórek tucznych.
Objawy B
- Biopsja szpiku kostnego wykazująca >30% nacieku przez komórki tuczne i/lub stężenie tryptazy we krwi >200 ng/ml.
- Przedmiotowe objawy dysplazji lub mieloproliferacji w przypadku linii niezwiązanych z komórkami tucznymi, ale kryteria niewystarczające do definitywnego rozpoznania nowotworu układu krwiotwórczego (AHNMD) przy prawidłowej lub nieznacznie nieprawidłowej liczbie krwinek.
Objawy C
- Zaburzenie czynności szpiku kostnego objawiające się co najmniej jedną cytopenią (bezwzględna liczba granulocytów obojętnochłonnych <1,0×109/l, stężenie hemoglobiny <100 g/l lub liczba płytek krwi <100×109/l), jednak brak oczywistych oznak obecności nowotworu układu krwiotwórczego niezwiązanego z komórkami tucznymi.
- Wyczuwalna w badaniu palpacyjnym hepatomegalia (powiększenie wątroby) z upośledzeniem czynności wątroby, wodobrzuszem i/lub nadciśnieniem wrotnym.
- Hepatomegalia bez upośledzenia czynności wątroby i/lub wyczuwalna w badaniu palpacyjnym splenomegalia bez hipersplenizmu i/lub limfadenopatia w badaniu palpacyjnym bądź obrazowym.
- Wyczuwalna w badaniu palpacyjnym splenomegalia (powiększenie śledziony) z hipersplenizmem.
- Zajęcie układu kostnego z dużymi zmianami osteolitycznymi i/lub złamaniami patologicznymi.
- Nieprawidłowe wchłanianie wraz z utratą masy ciała w związku z nacieczeniem przewodu pokarmowego przez komórki tuczne.
Na podstawie: Hus M., Szudy-Szczyrek A., Mastocytoza. Przewodnik.