Definicja
Przewlekła białaczka szpikowa to nowotwór krwi należący do chorób mieloproliferacyjnych. Polega na niekontrolowanym namnażaniu się komórek krwi wywodzących się z jednej, zmienionej nowotworowo komórki macierzystej szpiku.
Patofizjologia – czyli co się dzieje w tej chorobie
Przyczyną choroby jest obecność nieprawidłowego genu BCR::ABL1, który powstaje w wyniku charakterystycznej zmiany genetycznej – tzw. chromosomu Philadelphia. Dochodzi do niej poprzez wymianę fragmentów między chromosomami 9 i 22 (translokacja t(9;22)). W efekcie powstaje nieprawidłowe białko (kinaza tyrozynowa), które:
- pobudza komórki do niekontrolowanego podziału,
- hamuje ich naturalną śmierć (apoptozę),
- powoduje utratę kontroli nad cyklem komórkowym.
Chromosom Philadelphia stwierdza się u około 85% chorych. U części pacjentów konieczne są bardziej czułe badania (np. FISH), aby wykryć gen BCR::ABL1. W niewielkim odsetku przypadków (ok. 5%) nie udaje się wykryć ani chromosomu Philadelphia, ani tego genu.
W miarę postępu choroby mogą pojawiać się dodatkowe zmiany genetyczne (tzw. dodatkowe aberracje chromosomowe – ACA), które pogarszają rokowanie.
Wg najnowszych zaleceń European LeukemiaNET (ELN) z 2025 r., obecność ACA w momencie diagnozy, choć zdarza się rzadko w fazie przewlekłej (ang. chronic phase, CP), jest kryterium ostrzeżenia i zalicza tą grupę chorych do wysokiego ryzyka.
Epidemiologia, czyli kto choruje na przewlekła białaczkę szpikową
PBSz stanowi około 15% wszystkich białaczek u dorosłych. Choroba występuje rzadko – średnio 1 przypadek na 100 000 osób rocznie, w Polsce ok. 0,72 na 100 000 osób. Występuje nieco częściej u mężczyzn niż u kobiet (1,3:1). Może pojawić się w każdym wieku, ale najczęściej rozpoznawana jest w 4 i 5 dekadzie życia. Nie jest chorobą dziedziczną. Jedynym potwierdzonym czynnikiem ryzyka jest narażenie na promieniowanie jonizujące.