Badania ogólne, które mogą zwrócić uwagę na konieczność diagnostyki w kierunku szpiczaka
Szpiczak plazmocytowy jest chorobą, która rozwija się powoli i podstępnie, a objawy, które jej towarzyszą, są bardzo niecharakterystyczne – np. bóle kręgosłupa czy ogólne osłabienie. Diagnostyka choroby zaczyna się bardzo często od nieprawidłowych wyników badań podstawowych, które wykonywane są bądź z innych przyczyn lub w ramach okresowej kontroli u lekarza rodzinnego. Oczywiście, pojedyncze nieprawidłowości w niżej wymienionych badaniach nie stanowią zazwyczaj podstawy do podejrzewania choroby, niemniej, jeśli występuje łącznie kilka z nich, a dodatkowo towarzyszą im inne objawy, szczególnie bóle kostne warto rozważyć diagnostykę w kierunku szpiczaka, aby nie przeoczyć choroby.
Morfologia krwi – najczęstszą nieprawidłowością w szpiczaku, obserwowaną przy rozpoznaniu choroby, jest niedokrwistość (anemia), czyli obniżona ilość czerwonych krwinek oraz stężenia hemoglobiny (w wynikach skrót Hgb).
OB – jest z reguły znacznie podwyższone w chorobie, nierzadko wynosi powyżej 100.
Badania biochemiczne krwi – najbardziej charakterystyczne dla szpiczaka jest podwyższone stężenie kreatyniny, czyli parametru, który świadczy o gorszej pracy nerek, a także podwyższone stężenie wapnia. Inną charakterystyczna cechą jest podwyższone stężenie białka całkowitego, jednak ten parametr jest rzadko oznaczany w rutynowych, przesiewowych badaniach krwi.
Badanie ogólne moczu – w szpiczaku dochodzi często do wydalania białka w moczu i jest ono stwierdzane w tym podstawowym badaniu.
Rtg (czyli prześwietlenia) kości np. bolącego kręgosłupa, klatki piersiowej i inne: typowe dla szpiczaka są tak zwane zmiany osteolityczne widoczne w kościach, które wyglądają jak drobne ubytki czy dziurki w kościach – w przeszłości używano nawet porównania, że kości ze zmianami osteolitycznymi wyglądają jak futro wygryzione przez mole.
Badania konieczne do rozpoznania choroby
Biopsja szpiku – według obecnie obowiązujących kryteriów szpiczaka plazmocytowego można rozpoznać, jeśli stwierdzi się powyżej 10% plazmocytów (czyli komórek odpowiedzialnych za rozwój choroby) w szpiku kostnym, dlatego biopsja szpiku jest niezbędna w diagnostyce choroby.
Biopsja szpiku polega na nakłuciu specjalną grubą igłą kości (mostek lub kość biodrowa) i pobrania do strzykawki lub probówki materiału do badania. Wyróżniamy dwa rodzaje tego badania: biopsję aspiracyjną i trepanobiopsję. Biopsja aspiracyjna szpiku to badanie, w którym pobiera się materiał płynny. Badanie to jest mało inwazyjne, trwa krótko (do kilku minut). Trepanobiopsja to badanie szpiku, w którym pobiera się fragment kości (wyłącznie z kości biodrowych) – jest to badanie dłuższe, wykonywane dłuższą i grubszą igłą, jest nieco bardziej inwazyjne. Materiał uzyskany z biopsji szpiku aspiracyjnej jest oceniany przez hematologa lub diagnostę laboratoryjnego pod mikroskopem pod kątem cytologii – ogląda się dokładnie ilość i wygląd poszczególnych komórek w szpiku. Ocena trepanobiopsji jest badaniem bardziej skomplikowanym, wykonywanym przez patomorfologa.
W przypadku szpiczaka najczęściej wystarcza biopsja aspiracyjna, jeśli jest wsparta dodatkowo badaniem immunofenotypowym (badanie wykonywane w specjalistycznych laboratoriach hematologicznych) – stwierdzenie pod mikroskopem powyżej 10% plazmocytów potwierdza rozpoznanie choroby. U części chorych jednak to badanie może być niemiarodajne, np. w przypadku, gdy ilość plazmocytów jest niższa, a chory ma inne ewidentne objawy choroby. Wówczas konieczne może być wykonanie trepanobiopsji, aby ostatecznie potwierdzić lub wykluczyć chorobę.
Badanie białka monoklonalnego – białko monoklonalne to charakterystyczne dla szpiczaka białko stwierdzane we krwi chorego – jest ono wytwarzane przez odpowiedzialne za rozwój choroby plazmocyty.
Białko monoklonalne można stwierdzić w badaniu proteinogramu, czyli badaniu poszczególnych białek we krwi. Proteinogram przedstawiany jest jako wykres, w przypadku występowania białka monoklonalnego jest ono widoczne na wykresie jako charakterystyczny „pik” – patrz zdjęcie. W przypadku stwierdzenia takiego piku wykonuje się bardziej specjalistyczne badanie białek we krwi oraz w moczu – badanie takie nazywa się immunofiksacją surowicy lub moczu. Badanie to określa dokładnie w gramach ilość białka monoklonalnego. Uwaga! Około 20% chorych ze szpiczakiem wytwarza białko monoklonalne, które może być niewidoczne w badaniu proteinogramu – jest to postać szpiczaka nazywana chorobą lekkiego łańcucha. Wówczas jedynym sposobem potwierdzenia występowania takiego białka jest wykonanie immunofiksacji moczu i surowicy. Bardzo rzadko zdarza się (ok. 3% przypadków), że plazmocyty nie wydzielają żadnego białka monoklonalnego (postać szpiczaka nazywana szpiczakiem niewydzielającym). Wówczas rozpoznanie opiera się jedynie na biopsji szpiku, a zdiagnozowanie takiej choroby jest dość trudne.
Badania obrazowe kości – prześwietlenia niemal całego układu kostnego (czaszki, kręgosłupa, mostka, żeber, miednicy, kości kończyn górnych i dolnych) wykonuje się, aby stwierdzić, czy występują zmiany osteolityczne (opisane powyżej). Badanie takie powinno być wykonane u każdego chorego, u którego rozpoznaje się szpiczaka plazmocytowego, gdyż stwierdzenie zmian osteolitycznych może mieć decydujący wpływ na stosowane leczenie.
Inne badania obrazowe – w pewnych sytuacjach klinicznych może być konieczność wykonania bardziej szczegółowych badań obrazowych, takich jak tomografia komputerowa czy rezonans magnetyczny.
Badania genetyczne – obecnie standardem staje się wykonywanie badań genetycznych na materiale pobranym w trakcie biopsji szpiku. Jest to szczególnie istotne dla chorych stosunkowo młodych w dobrym stanie ogólnym, gdyż stwierdzenie pewnych nieprawidłowości genetycznych wiąże się z bardziej agresywnym przebiegiem choroby i może mieć wpływ na stosowane leczenie u chorego. Należy tu podkreślić, że chodzi o zaburzenia genetyczne, które pojawiają się w trakcie rozwoju choroby i nie są dziedziczone po rodzicach ani przekazywane dzieciom.
