Rozpoznanie nowotworu mielodysplastycznego jest dość trudne. Rzadko zdarzają się przypadki, gdy diagnoza jest oczywista – np. gdy chory ma kilkanaście procent blastów w badaniu szpiku i charakterystyczne zmiany genetyczne. W większości sytuacji jest to tak zwane rozpoznanie z wykluczenia. Oznacza to, że stawia się rozpoznanie nowotworu mielodysplastycznego po wykluczeniu innych chorób, które mogłyby dawać podobne zmiany w szpiku. Dotyczy to szczególnie chorych, u których jedyną zmianą w morfologii jest niedokrwistość. Oczywiście diagnostyka takiego chorego jest długa i żmudna.
Kryteria rozpoznania choroby, ujednolicone i uznawane przez większość ekspertów, wyglądają następująco:
- obniżona ilość krwinek w badaniu morfologii krwi (co najmniej jednego rodzaju), która utrzymuje się przez okres kilku miesięcy,
- wykluczenie innych stanów i chorób, które mogłyby być przyczyną zmian w morfologii,
- stwierdzenie co najmniej jednego z następujących czynników:
- obecność typowych cech dysplazji w badaniu szpiku,
- obecność typowych zmian genetycznych,
- obecność 5-19% młodych komórek (blastów) w szpiku kostnym.