U około 40-50% pacjentów przewlekła białaczka szpikowa rozpoznawana jest przypadkowo podczas rutynowych badań morfologii krwi. Do typowych objawów należą:
- pogorszenie samopoczucia, zmniejszona tolerancja wysiłku,
- pogorszenie apetytu, utrata masy ciała,
- dyskomfort w jamie brzusznej, ból w lewym podżebrzu spowodowane powiększeniem śledziony.
U ok. 10% chorych stwierdza się objawy związane z dużą masą guza i zespołem nadmiernej lepkości. Należą do nich: zaburzenia widzenia, bóle głowy, szum w uszach, zaburzenia świadomości, priapizm. W celu rozpoznania PBSz wg klasyfikacji WHO konieczne jest wykazanie obecności chromosomu Philadelphia lub genu BCR::ABL1. Najważniejszym czynnikiem rokowniczym w chwili rozpoznania jest faza choroby. Leczenie TKI (ang. tyrosine kinase inhibitor) w fazie akceleracji (AP) oraz fazie blastycznej (BP) daje znacznie gorsze wyniki niż w fazie przewlekłej.