Mastocytoza

Czym jest mastocytoza?

Mastocytoza to grupa rzadkich chorób wynikających z nadmiernego wytwarzania mastocytów, znanych też jako komórki tuczne. Choroba może przebiegać w sposób dwojaki, w postaciach: skórnej, gdy komórki tuczne gromadzą się w skórze lub układowej, kiedy dochodzi do zajęcia narządów wewnętrznych. W zaawansowanej mastocytozie układowej komórki tuczne zajmują narządy wewnętrzne, gdzie, gromadząc się, uniemożliwiają ich prawidłowe funkcjonowanie.

Mastocyty (komórki tuczne)

Mastocyty to rodzaj białych krwinek stanowiących element układu odpornościowego. Komórki tuczne występują u wszystkich ludzi i są niezbędne do przeżycia. Odgrywają bardzo istotną rolę w utrzymywaniu naszego organizmu w stanie zdrowia. Na przykład w uczuleniu, mastocyty uwalniają substancję chemiczną – histaminę. Jest ona przekaźnikiem pomagającym ochronić organizm przed szkodliwymi skutkami reakcji alergicznej. Analogicznie, mastocyty działają między innymi w przypadku zakażenia pasożytami, bakteriami i innymi drobnoustrojami. Komórki tuczne mogą występować we wszystkich częściach organizmu: w skórze, we krwi, w kościach i w każdym z narządów wewnętrznych.

Zaburzenia dotyczące komórek tucznych

Zaburzenia dotyczące komórek tucznych mogą objawiać się na dwa sposoby, które często występują równocześnie:

Organizm może wytwarzać zbyt dużo komórek tucznych w jednym lub w większej liczbie miejsc w organizmie (mastocytoza).
Komórki tuczne mogą uwalniać w organizmie zbyt dużo substancji chemicznych lub nawet niewłaściwe substancje chemiczne (zespół aktywacji komórek tucznych).

Zaburzenia dotyczące komórek tucznych wynikające z uwalniania przez nie zbyt dużej ilości substancji chemicznych w organizmie mogą powodować duży dyskomfort i złe samopoczucie oraz ograniczyć codzienną aktywność, a nawet uniemożliwić prawidłowe funkcjonowanie niektórych narządów wewnętrznych. Objawy mastocytozy mogą być bardzo różnorodne, tak samo różny może być przebieg i rozwój choroby. Podczas gdy chorzy z łagodnymi postaciami choroby wymagają jedynie obserwacji klinicznej i leczenia objawowego, u pacjentów z zaawansowaną mastocytozą układową stosuje się intensywne leczenie wraz z chemioterapią.

Do jakiej grupy chorób zaliczamy mastocytozę?

Według aktualnej klasyfikacji mastocytoza zalicza się do chorób nowotworowych. W większości przypadków nie wymaga jednak typowego leczenia onkologicznego. Najczęściej występujące rodzaje mastocytozy – mastocytoza skórna i indolentna mastocytoza układowa – nie są uznawane za poważne schorzenia. Leczenie systemowe, tj. chemioterapię, stosuje się w rzadkich przypadkach, kiedy przybiera postać choroby uogólnionej oraz kiedy rozwijają się objawy związane z uszkodzeniem narządów wewnętrznych.

Agresywna mastocytoza układowa, białaczka mastocytarna i mastocytoza układowa z powiązanym nowotworem układu krwiotwórczego, kiedy dodatkowo w przebiegu zaawansowanej mastocytozy układowej dochodzi do rozwoju kolejnego nowotworu, to postacie wymagające typowego leczenia nowotworowego.

Objawy mastocytozy

Skóra: świąd, pokrzywka, rumień
Układ nerwowy: problemy z pamięcią, bóle głowy, depresja
Objawy ogólne: osłabienie, zmęczenie, bóle stawowe, mięśniowe, poty, dreszcze
Układ pokarmowy: nudności, wymioty, biegunka, zgaga, dyskomfort w nadbrzuszu
Reakcje alergiczne: hipotensja, obrzęk naczynioruchowy spowodowany ukąszeniem owadów błonkoskrzydłych, lekami, pokarmem
Układ sercowo-naczyniowy: omdlenia, zawroty głowy, palpitacje
Układ kostny: osteopenia, osteoporoza, bóle pleców, bóle kostne

Rodzaje mastocytozy

Istnieją różne rodzaje mastocytozy. Każdy z tych rodzajów różni się nieznacznie objawami i często trudno jest stwierdzić, który rodzaj choroby występuje u danego pacjenta. Wiele objawów zależy od miejsc w organizmie, w których gromadzą się mastocyty. Im bardziej zaawansowana choroba, w tym większej liczbie lokalizacji w organizmie dochodzi do nagromadzenia komórek tucznych i wiąże się to z poważniejszym przebiegiem choroby.

Istnieją dwa główne rodzaje mastocytozy:

Mastocytoza skórna, w przebiegu której komórki tuczne gromadzą się w obrębie skóry.
Mastocytoza układowa, w przebiegu której komórki tuczne rozprzestrzeniają się w całym organizmie.

Istnieje również niezwykle rzadko występujący rodzaj choroby nowotworowej określanej mianem mięsaka z komórek tucznych, która według lekarzy jest rzadką postacią mastocytozy. Jednak różni się ona od dwóch pozostałych postaci mastocytozy, ponieważ w tym przypadku komórki tuczne gromadzą się, tworząc guz lity, który może zniszczyć narządy organizmu. Choroba ta jest bardzo niebezpieczna i trudna w leczeniu, a guzy nowotworowe mogą dawać przerzuty do innych części ciała. Osoby, u których dochodzi do rozwoju mięsaka z komórek tucznych, zwykle wymagają intensywnego leczenia.

U dzieci zwykle występuje mastocytoza skórna, natomiast u osób dorosłych – mastocytoza układowa. Mastocytoza skórna nie jest rodzajem nowotworu złośliwego. Jest to stosunkowo niegroźne schorzenie skórne, które występuje głównie u dzieci. Rokowanie w jej przypadku jest bardzo dobre, zwłaszcza jeśli pierwsze objawy w obrębie skóry wystąpią wcześnie, czyli w pierwszych latach życia. W przebiegu mastocytozy skórnej komórki tuczne gromadzą się tylko w obrębie skóry, a oczekiwana długość przeżycia od momentu rozpoznania choroby nie różni się od długości przeżycia u osób zdrowych. W przypadku mastocytozy układowej nadmiar komórek tucznych rozprzestrzenia się do różnych części organizmu.

Zaawansowana mastocytoza układowa to najcięższa postać mastocytozy, w przebiegu której dochodzi do niekontrolowanego namnażania się komórek tucznych w jednym lub w większej liczbie narządów wewnętrznych. W przebiegu zaawansowanej mastocytozy komórki tuczne gromadzą się w takich ilościach i rozprzestrzeniają się tak znacznie, że mogą zaburzyć lub nawet uniemożliwić prawidłowe funkcjonowanie narządów wewnętrznych. W przypadku osób z zaawansowaną chorobą występuje więcej problemów zdrowotnych, a oczekiwana dalsza długość trwania życia jest krótsza niż w zdrowej populacji.

Mastocytoza skórna

Występuje głównie u dzieci. Choroba rozwija się najczęściej w ciągu pierwszych 2 lat życia i zwykle ustępuje samoistnie (nawet u 80% pacjentów) zanim dziecko osiągnie wiek nastoletni. W rzadkich przypadkach choroba może rozprzestrzenić się do innych części ciała, przyjmując postać mastocytozy układowej, szczególnie jeśli wystąpi u starszych dzieci lub u osób dorosłych. Dlatego lekarz może zalecić wykonanie dalszych badań, aby sprawdzić, czy choroba rozprzestrzeniła się do innych części organizmu.

Ponieważ komórki tuczne gromadzą się jedynie w obrębie skóry, objawy mastocytozy skórnej można zauważyć na skórze. Większość z nich ma postać swędzących, czerwonych lub brązowych plam na skórze, które po potarciu tworzą pęcherze. Zjawisko to określa się jako „objaw Dariera”. Objaw ten jest charakterystyczny dla mastocytozy skórnej i jego obecność wykorzystywana jest do postawienia rozpoznania.

Najczęściej występującą postać mastocytozy skórnej określa się mianem pokrzywki barwnikowej lub plamisto-grudkowej mastocytozy skórnej (ang. Maculopapular Cutaneous Mastocytosis, MPCM).
Innym rodzajem choroby, występującym jako pojedyncza, większa czerwonawo-brązowa plama, często swędząca, po potarciu której często pojawia się pęcherz, jest mastocytoma. Występuje przeważnie u dzieci. Jeśli cała skóra stanie się szorstka, uzyska żółtawo-brązowe zabarwienie i będzie cechowała się skłonnością do łatwego powstawania pęcherzy, możemy mieć do czynienia z bardzo rzadką postacią rozsianej mastocytozy skórnej.
W rzadkich przypadkach, u osób dorosłych może dojść do wystąpienia telangiektatycznej postaci mastocytozy skórnej (ang. Telangiectasia Macularis Eruptiva Perstans, TMEP), w przebiegu której na skórze pojawiają się brązowe plamy oraz wiele czerwonych naczyń krwionośnych (tzw. pajączków naczyniowych). Jest to jedyna postać mastocytozy skórnej, w przypadku której na skórze po potarciu nie tworzą się pęcherze.

Mastocytoza układowa

Mastocytoza układowa (ang. systemic mastocytosis, SM) występuje u zaledwie 1 na 20 000–40 000 osób. Dotyczy głównie dorosłych, bardzo rzadko dzieci. Istnieją dwa rodzaje mastocytozy układowej:

Niezaawansowana, którą możemy podzielić na postaci indolentną, tlącą się oraz mastocytozę szpiku kostnego – stabilna i stosunkowo umiarkowanie ciężka choroba, występuje u około 70% osób cierpiących na mastocytozę układową.
Zaawansowana – rzadka i ciężka postać stwierdzana w przypadku około 30% osób chorujących na mastocytozę układową.

Indolentna mastocytoza układowa

Indolentna mastocytoza układowa nie jest rodzajem nowotworu złośliwego. Choroba może wystąpić w młodym wieku, nawet w 3. czy 4. dekadzie życia. Słowo „indolentna”, inaczej łagodna, oznacza że choroba postępuje powoli, nie powodując ciężkich powikłań. Chociaż w organizmie dochodzi do nagromadzenia się komórek tucznych poza skórą, objawy indolentnej mastocytozy układowej nie są bardzo wyrażone. Choroba nie wiąże się z ciężkim zaburzeniem czynności narządów wewnętrznych. Jest to rodzaj mastocytozy układowej o bardzo dobrym rokowaniu. U większości osób cierpiących na indolentną mastocytozę układową przewidywana długość życia od momentu rozpoznania jest taka sama, jak u osób zdrowych. W nielicznych przypadkach dochodzi jednak do progresji indolentnej mastocytozy układowej w postać zaawansowaną o cięższym przebiegu. Może to nastąpić po wielu miesiącach lub latach.

Bardzo ważna jest stała, systematyczna opieka lekarska z okresową kontrolą parametrów laboratoryjnych oraz oceną narządów wewnętrznych i kości w badaniach obrazowych. Lekarz zleci wszystkie niezbędne badania diagnostyczne, by w pełni monitorować przebieg choroby. U chorych z rozpoznaniem indolentnej mastocytozy układowej obserwuje się objawy kliniczne wynikające z nieprawidłowej ilości i aktywacji komórek tucznych. Najczęściej są to świąd, napadowe zaczerwienienie i pęcherze na skórze oraz okresowo nudności, wymioty, biegunki, kurczowe bóle brzucha, spadki ciśnienia tętniczego, bóle głowy, gorączki, duszności, dreszcze. Dolegliwościom tym sprzyja stresujący tryb życia, przemęczenie, brak snu, wysiłek fizyczny, a także nieprawidłowa dieta. Pacjenci są ponadto narażeni na wyższe ryzyko osteoporozy oraz ciężkich reakcji anafilaktycznych.
By złagodzić objawy kliniczne, zaleca się zdrowy, higieniczny tryb życia. Należy unikać skrajnych zmian temperatur (np. zimny prysznic w upalne dni lub bardzo gorące kąpiele) – w tych sytuacjach mogą nasilać się zmiany skórne.
Zaleca się stosowanie diety ubogiej w histaminę, należy ograniczyć m. in. alkohol, dojrzewające tłuste sery, wędzone i suszone mięso, ryby, orzechy a także wybrane owoce i warzywa (pomidory, rośliny strączkowe, pieczarki, maliny) – co ma na celu złagodzić dolegliwości żołądkowo-jelitowe, a także problemy ze skórą.
Wskazane jest przewlekłe stosowanie profilaktyki objawów tj. przeciwhistaminowych leków doustnych, które hamują nadmierne i nieadekwatne wydzielanie histaminy oraz suplementowanie witaminy D celem zapobiegania rozwojowi osteoporozy i jej powikłań. Lekarz zaleci wszystkie stosowne leki, które pomogą w łagodzeniu objawów oraz spowolnią postęp choroby.

Tląca się mastocytoza układowa

Tląca się mastocytoza układowa jest kolejną z postaci mastocytozy niezaawansowanej. Może mieć cięższy przebieg w porównaniu do łagodnej postaci indolentnej. W tej postaci mastocytozy stan zajęcia szpiku kostnego przez komórki tuczne jest bardziej zaawansowany oraz występują pewne pierwsze oznaki sugerujące zajęcie narządów wewnętrznych, np. powiększenie wątroby czy śledziony. Objawy ze strony narządów wewnętrznych mogą być mocniej wyrażone. Jednak można i należy ją leczyć.

Leczenie jest tożsame z tym, które stosuje się u chorych z indolentną mastocytozą układową. Konieczne jest właściwe przestrzeganie zaleceń lekarskich dotyczących przyjmowania leków łagodzących objawy kliniczne oraz spowalniających postęp choroby. Niezmiernie ważna jest stała obserwacja lekarska, kontrola parametrów laboratoryjnych oraz ocena organów wewnętrznych i kości w badaniach obrazowych. Tląca się mastocytoza układowa może, ale nie musi przejść w postać zaawansowanej mastocytozy. Poinformuj swojego lekarza w każdym przypadku pojawienia się nowych, niepokojących objawów lub pogorszenia stanu zdrowia.

Należy pamiętać o zdrowym stylu życia, właściwej diecie oraz o zagrożeniach reakcjami anafilaktycznymi! Pacjent powinien unikać czynników ryzyka (alergenów), zawsze mieć przy sobie wstrzykiwacz z adrenaliną, informować o swojej chorobie w przypadku konieczności przyjęcia antybiotyku, zabiegów operacyjnych czy badań diagnostycznych.

Izolowana mastocytoza szpiku kostnego

Izolowana mastocytoza szpiku kostnego jest rzadką odmianą niezaawansowanej mastocytozy układowej, w której choroba ograniczona jest tylko do szpiku kostnego. Niemniej jednak, tak jak w przypadku każdej z postaci mastocytozy układowej wymaga profilaktycznego stosowania leków oraz stałej obserwacji lekarskiej. Również w tej grupie chorych istnieje ryzyko zagrożeń związanych z wystąpieniem ciężkich reakcji anafilaktycznych oraz z progresją choroby do postaci zaawansowanej.

Zaawansowana mastocytoza układowa

Zaawansowana mastocytoza układowa obejmuje grupę najcięższych zaburzeń dotyczących komórek tucznych. Wszystkie z postaci zaawansowanej mastocytozy układowej stanowią rozpoznania chorób nowotworowych i wymagają intensywnego leczenia. Istnieją trzy rodzaje zaawansowanej mastocytozy układowej:

Agresywna mastocytoza układowa (ang. aggressive systemic mastocytosis, ASM).
Mastocytoza układowa z powiązanym nowotworem układu krwiotwórczego (ang. systemic mastocytosis with associated haematologic neoplasm, SM-AHN).
Białaczka mastocytarna (ang. mast cell leukaemia, MCL).

Każdy z tych rodzajów choroby występuje niezwykle rzadko. Szacuje się, że zaawansowana mastocytoza układowa występuje u około 5 przypadków na milion osób rocznie.

Agresywna mastocytoza układowa

Agresywna mastocytoza układowa to choroba, w przebiegu której doszło do rozsiewu komórek tucznych do narządów wewnętrznych, co spowodowało uszkodzenie oraz uniemożliwiło ich prawidłowe funkcjonowanie. Choroba ta występuje bardzo rzadko – u mniej niż 10% osób cierpiących na mastocytozę układową stwierdza się agresywną postać choroby. Szacuje się, że choroba ta może występować u 1 na 250 000-400 000 osób na całym świecie.

Jakie są objawy ASM?

W przypadku agresywnej mastocytozy układowej, która rozprzestrzenia się do różnych części organizmu, na przykład do żołądka, wątroby, kości i krwi, może dojść do zaburzenia funkcji zajętych narządów. Oznacza to, że mogą wystąpić pewne objawy czy choroby związane z nieprawidłową pracą narządów wewnętrznych. Gdy na przykład agresywna mastocytoza układowa rozprzestrzeni się do wątroby, może wystąpić choroba wątroby o ciężkim przebiegu. Jeśli pacjent choruje na agresywną mastocytozę układową możesz czuć się bardzo źle i może nie być w stanie wykonywać codziennych czynności.

U osób cierpiących na agresywną mastocytozę układową mogą występować także reakcje alergiczne, takie jak swędzenie, uderzenia gorąca oraz obrzęk dróg oddechowych, który uniemożliwia prawidłowe oddychanie. Jeśli reakcje te mają bardzo ciężki przebieg, mogą one doprowadzić do wystąpienia wstrząsu anafilaktycznego. W przypadku niepodjęcia natychmiastowego leczenia może on zakończyć się zgonem.

Czy wyleczenie ASM jest możliwe?

W większości przypadków wyleczenie agresywnej mastocytozy układowej nie jest możliwe, jednak istnieją metody leczenia, które mogą skutecznie spowolnić przebieg choroby, złagodzić objawy, poprawić jakość i komfort życia. Jedynym sposobem leczenia jest chemioterapia z następnie wykonanym allogenicznym przeszczepem szpiku kostnego od dawcy. Jest to obecnie najskuteczniejsza metoda leczenia. Niestety, jest ona obarczona bardzo dużym ryzykiem ciężkich powikłań. Dlatego też zalecana jest nielicznej grupie pacjentów: w młodym wieku i bez ciężkich chorób towarzyszących. Długość życia pacjentów z rozpoznaniem agresywnej mastocytozy układowej zależy od stopnia ciężkości uszkodzenia narządów wewnętrznych.

Mastocytoza układowa z powiązanym nowotworem układu krwiotwórczego

Mastocytoza układowa z powiązanym nowotworem układu krwiotwórczego to określenie, które wskazuje, że poza mastocytozą układową doszło do rozwoju drugiego nowotworu układu krwiotwórczego. Z tym typem mastocytozy mogą być powiązane różne rodzaje nowotworów złośliwych. Jeśli pacjent cierpi na SM-AHN, lekarz może rozpoznać jeden z następujących nowotworów złośliwych:

zespół mielodysplastyczny (MDS);
przewlekła białaczka mielomonocytowa (CMML);
ostra białaczka szpikowa (AML);
chłoniak/białaczka z komórek B/nowotwory złośliwe z komórek plazmatycznych;
nowotwór mieloproliferacyjny;
ostra białaczka mieloblastyczna (w szczególności typy 1., 2. i 4.);
przewlekła białaczka szpikowa;
chłoniak nieziarniczy.

Większość z tych rodzajów nowotworów złośliwych bierze swój początek w szpiku kostnym, czyli tam, gdzie rozpoczyna się mastocytoza. Obie choroby łączy wspólna lokalizacja, w której powstały – szpik kostny, a u blisko 40% osób z zaawansowaną mastocytozą układową dojdzie do rozwoju nowotworu układu krwiotwórczego w przebiegu SM (SM-AHN).

U niektórych osób cierpiących na SM-AHN może dojść do rozwoju mięsaka z komórek tucznych, który jest rodzajem guza litego, niebędącego nowotworem układu krwiotwórczego, powiązanego z mastocytozą. Jest on bardzo trudny w leczeniu i agresywny, charakteryzuje się bardzo szybkim wzrostem. Większość osób z mięsakiem z komórek tucznych żyje zaledwie kilka miesięcy po postawieniu rozpoznania.

Jakie są objawy SM-AHN?

Objawy tej choroby są takie same, jak w przypadku postaci ASM. Dodatkowo występują wszystkie objawy związane z chorobą nowotworową. Do niektórych objawów choroby nowotworowej mogą należeć:

niezamierzona utrata masy ciała;
gorączka lub dreszcze;
bóle kostne;
utrzymujące się zmęczenie i osłabienie;
duszność;
bladość lub zażółcenie skóry;
częste lub ciężkie zakażenia;
łatwe powstawanie zasinień;
nietypowe krwawienia, takie jak częste krwawienia z nosa i krwawienie z dziąseł;
powiększenie węzłów chłonnych, wątroby lub śledziony;
małe czerwone plamki na skórze.

Czy wyleczenie SM-AHN jest możliwe?

Wyleczenie SM-AHN jest w większości przypadków niemożliwe. Lekarz prawdopodobnie skoncentruje się na leczeniu choroby nowotworowej, która jest poważniejsza i niesie więcej zagrożeń. Dlatego może zaproponować leczenie przeciwnowotworowe, na przykład chemioterapię lub allogeniczne przeszczepienie szpiku kostnego od dawcy. W tym samym czasie pacjent może otrzymać leki spowalniające wzrost komórek tucznych w organizmie. Długość życia w przypadku rozpoznania SM-AHN zależy od szybkości rozwoju, czyli agresywności choroby nowotworowej, a także od innych problemów, które mogą u Ciebie występować w związku z mastocytozą układową.

Białaczka mastocytarna

Białaczka mastocytarna to bardzo szybko rosnący, czyli agresywny, rodzaj nowotworu układu krwiotwórczego – białaczki, w przebiegu którego w szpiku kostnym oraz we krwi występuje nadmiar komórek tucznych (ponad 20% komórek tucznych w aspiracie szpiku kostnego lub ponad 10% we krwi). Może wystąpić u pacjentów, u których wcześniej rozpoznano zaburzenie dotyczące komórek tucznych (np. w przebiegu agresywnej mastocytozy układowej lub u osób bez żadnych poprzedzających objawów mastocytozy). Jest to niezwykle rzadka choroba. Występuje u zaledwie 1% wszystkich osób cierpiących na zaawansowaną mastocytozę układową. Białaczka mastocytarna jest trudna w leczeniu. Liczba komórek tucznych rośnie tak szybko, że może doprowadzić do niewydolności wielu narządów i śmierci.

Jakie są objawy MCL?

Objawy tej choroby są takie same, jak w przypadku ASM i SM-AHN, jednak choroba ma bardziej agresywny przebieg.

Czy wyleczenie MCL jest możliwe?

Wyleczenie MCL w większości przypadków nie jest możliwe, a choroba bardzo szybko rozprzestrzenia się w organizmie. Stan osób z tą chorobą ulega często bardzo szybkiemu pogorszeniu. Lekarz może zaproponować leczenie przeciwnowotworowe, na przykład chemioterapię lub przeszczepienie allogeniczne (od dawcy) szpiku kostnego bądź podjąć próbę leczenia spowalniającego wzrost komórek tucznych w organizmie.

Ryzyko wystąpienia ciężkiej reakcji alergicznej

Pacjenci z indolentną mastocytozą układową, tak jak wszyscy chorzy z mastocytozą, są wysoce narażeni na ryzyko reakcji anafilaktycznych. Szczególnie ważne jest unikanie czynników ryzyka oraz właściwe, szybkie postępowanie w przypadku wystąpienia niepokojących objawów. Należy pamiętać, że ciężkie reakcje anafilaktyczne, w tym wstrząs anafilaktyczny, to zdarzenie bezpośrednio zagrażające życiu. Objawy te mogą wystąpić po ekspozycji na alergeny, np. po ukąszeniu przez pszczoły lub osy, po spożyciu pewnych pokarmów, po przyjęciu określonych leków (np. leki znieczulające, środki kontrastowe, wybrane antybiotyki), ale również w dowolnym momencie.

Pacjent powinien unikać kontaktu z potencjalnymi alergenami, sytuacji, w których może znajdować się sam i z dala od opieki medycznej. W przypadku konieczności wdrożenia antybiotykoterapii, planowych zabiegów operacyjnych czy planowych badań obrazowych, w których wykorzystuje się środki kontrastowe np. tomografia komputerowa – powinien poinformować lekarza, że cierpi na mastocytozę. To pozwoli na wybór odpowiedniej metody leczenia oraz właściwego przygotowania do zabiegów.
Z pewnością Lekarz zaleci choremu adrenalinę w ampułkostrzykawkach do samodzielnego podania. Pacjent powinien być zawsze zaopatrzony w ten lek. W przypadku, kiedy zauważy niepokojące objawy: zaczerwienienie, obrzęk twarzy, warg, języka, trudności w oddychaniu – powinien niezwłocznie przyjąć iniekcji z adrenaliną! Lek podaje się domięśniowo, najczęściej w przednioboczną część uda. Natychmiast powinien zadzwonić po pogotowie lub poprosić o to inną osobę.

Zbyt duża ilość histaminy prowadzi do rozszerzenia naczyń krwionośnych oraz powoduje świąd i obrzęk. Może również utrudniać oddychanie ze względu na zwężenie dróg oddechowych. Reakcja alergiczna może być wyzwalana przez określone czynniki (alergeny), ale może też występować samoistnie.

Ważne jest zwracanie uwagi na wczesne objawy wstrząsu anafilaktycznego, takie jak:

swędzenie skóry lub wypukła, czerwona wysypka na skórze;
obrzęk tkanek wokół oczu, warg, dłoni i stóp;
uczucie oszołomienia lub bliskiego omdlenia;
świszczący oddech i problemy z oddychaniem;
nagły spadek ciśnienia tętniczego we krwi;
ból brzucha, nudności, wymioty, biegunka.

Osoby obarczone ryzykiem wystąpienia wstrząsu anafilaktycznego i/lub ich opiekunowie powinni zostać przeszkoleni z zakresu rozpoznawania i leczenia tej reakcji zagrażającej życiu. Powinni również zawsze nosić przy sobie wstrzykiwacz zawierający epinefrynę, która pozwala na zatrzymanie reakcji alergicznej.

Co jest przyczyną mastocytozy?

Większość przypadków mastocytozy jest wywoływana przez zmiany, mutacje w jednym genie o nazwie KIT. Zadaniem genu KIT jest informowanie organizmu, w jaki sposób ma wytwarzać enzym o nazwie receptorowa kinaza tyrozynowa. Enzym ten wysyła pewne komunikaty do komórek w organizmie, w tym do komórek tucznych. Informuje te komórki, w jaki sposób mają one funkcjonować, jak rosnąć i jakie są ich zadania. Gdy gen KIT działa nieprawidłowo, wysyła niewłaściwe instrukcje do komórek w organizmie, co sprawia, że zachowują się one niewłaściwie, sprzyjając rozwojowi choroby.

W przypadku zaawansowanej mastocytozy układowej komórki tuczne otrzymują sygnały do ciągłego ponownego wzrostu, co doprowadza do znacznego zwiększenia ich ilości i gromadzenia w różnych częściach organizmu. KIT D816V to nazwa najczęściej występującej nieprawidłowości (mutacji) w tym genie w przypadku mastocytozy układowej, którą stwierdza się u około 90% pacjentów. Mutacja w genie KIT prowadzi do szybszego wzrostu i rozprzestrzeniania się komórek tucznych.

Na podstawie: Hus M., Szudy-Szczyrek A., Mastocytoza. Przewodnik.