Rozpoznanie choroby opiera się przede wszystkim na badaniach krwi.
Morfologia krwi
Głównym odchyleniem w badaniu morfologii krwi będzie zmniejszony poziom hemoglobiny z powodu hemolizy (rozpadu krwinek). Średnia objętość krwinki (MCV) może być podwyższona lub w okolicach górnej granicy normy.
Badania specjalistyczne
Elektroforeza hemoglobiny – pozwala wykryć obecność HbS i brak lub zmniejszenie prawidłowej hemoglobiny (HbA).
Obraz krwinek
W badaniu mikroskopowym można zobaczyć:
- krwinki o charakterystycznym sierpowatym kształcie,
- cechy przyspieszonego rozpadu erytrocytów,
- nieprawidłowe wtręty wewnątrz erytrocytów.