Informacje o chorobach

Czym jest hemofilia?

Hemofilia jest wrodzoną skazą krwotoczną polegającą na niedoborze lub całkowitym braku jednego z białek krwi, niezbędnego w procesie krzepnięcia. Hemofilia A to niedobór czynnika VIII krzepnięcia, a hemofilia B – czynnika IX. W zależności od stopnia niedoboru wyróżniamy postać ciężką (<1% normy), umiarkowaną (1-5%) oraz łagodną (5-50%) choroby.

Hemofilia należy do chorób rzadkich. Częstość występowania hemofilii A w Polsce wynosi 1:12 300 mieszkańców, natomiast hemofilia B jest około 6 razy rzadsza. Są to choroby uwarunkowane genetyczne, czyli spowodowane mutacją (zmianą) genów odpowiedzialnych za wytwarzanie czynników krzepnięcia w organizmie. Hemofilie A i B to choroby sprzężone z płcią, co oznacza, że chorują na nie przede wszystkim mężczyźni, a kobiety są nosicielkami. Często zdarza się więc, że w tej samej rodzinie choruje kilku mężczyzn. Niekiedy jednak chłopiec chory na hemofilię jest pierwszą chorą osobą w danej rodzinie, co oznacza, że do mutacji genu doszło u niego samego lub nieprawidłowy gen był do tej pory przenoszony w rodzinie przez kobiety i nie ujawnił się u żadnego mężczyzny.W rzadkich przypadkach na hemofilię A lub B mogą chorować również kobiety (najczęściej na łagodną postać choroby).

Hemofilia bywa nazywana „królewską chorobą”, ponieważ na ciężką postać hemofilii B cierpiało wielu mężczyzn z europejskich rodów królewskich – potomków angielskiej królowej Wiktorii (1819-1901). Najbardziej znanym z nich był niewątpliwie Aleksy, syn Mikołaja, cara Rosji.

Istnieje również odmiana choroby zwana hemofilią C (niedobór czynnika XI krzepnięcia). Jest ona rzadsza od klasycznych postaci hemofilii (A i B), ma łagodniejszy przebieg i dziedziczy się niezależnie od płci (mężczyźni i kobiety chorują z taką samą częstością).

kodowanie: projekt: