Rodzaje amyloidozy
Istnieje wiele różnych rodzajów amyloidozy, a każdy z nich może mieć odmienne przyczyny oraz objawy. Wśród nich wymienić warto:
- amyloidozę AL - najczęstszą postać amyloidozy, gdzie blaszki amyloidowe składają się z fragmentów nieprawidłowych przeciwciał (immunoglobulin), zazwyczaj jest związana z chorobami układu chłonnego, np. szpiczakiem plazmocytowym;
- amyloidozę AA, w której blaszki amyloidowe złożone są z białka surowiczego AA, wytwarzanego w odpowiedzi na przewlekłe zapalenie lub infekcje, ten rodzaj amyloidozy wiąże się z przewlekłymi chorobami zapalnymi, takimi jak reumatoidalne zapalenie stawów lub choroba Leśniowskiego-Crohna;
- amyloidozę transtyretynową (ATTR), rodzaj amyloidozy dziedziczonej genetycznie, w której występują mutacje w genie TTR, czego konsekwencją jest gromadzenie się nieprawidłowych białek TTR w tkankach;
- inne rodzaje amyloidozy, takie jak amyloidoza β2-mikroglobulinowa - związana z przewlekłą niewydolnością nerek - czy amyloidoza oczna polegająca na gromadzeniu się blaszek amyloidowych w oku.
Objawy amyloidozy
Jako że objawy amyloidozy różnią się w zależności od jej rodzaju oraz narządów zajętych przez chorobę, wymienić można jedynie ogólne objawy, na które warto zwracać uwagę:
- na skutek gromadzenia się amyloidu w mięśniu sercowym, amyloidoza może prowadzić do duszności, obrzęku nóg, osłabienia czy niewydolności serca;
- jeśli blaszki amyloidowe gromadzą się w nerkach, może dojść do takich zaburzeń nerkowych, jak białkomocz, obrzęki, nadciśnienie tętnicze czy spadek funkcji nerek;
- amyloidoza nerwów obwodowych może prowadzić do neuropatii, która objawia się mrowieniem, osłabieniem mięśni, a także bólami i zaburzeniami czucia w kończynach;
- w przypadku amyloidozy układu pokarmowego może dojść do trudności w połykaniu, biegunki, utraty masy ciała czy ogólnego osłabienia;
- objawy związane z układem moczowym, np. zaburzenia oddawania moczu;
- amyloidoza płuc może objawiać się dusznościami, kaszlem i bólem w klatce piersiowej;
- w przypadku niektórych rodzajów amyloidozy może dojść do osłabienia mięśni i bólów mięśniowych;
- zmiany skórne, takie jak siniakowate plamy lub guzki również mogą być symptomami niektórych odmian amyloidozy.
Profilaktyka amyloidozy
Ze względu na zróżnicowane przyczyny choroby, w tym genetyczne, autoimmunologiczne czy wynikające z innych schorzeń, profilaktyka amyloidozy jest bardzo trudna lub wręcz niemożliwa. Istnieją jednak pewne kroki, które można podjąć, by zmniejszyć ryzyko lub opóźnić rozwinięcie amyloidozy:
- badania genetyczne, jeśli w rodzinie występują przypadki amyloidozy ATTR, co pozwala na monitorowanie i wczesne wykrywanie amyloidozy u osób o podwyższonym ryzyku;
- dobra kontrola i wyrównanie przewlekłych chorób, np. RZS, choroby Crohna i innych, co może pomóc w zmniejszeniu ryzyka wystąpienia amyloidozy AA;
- zachowanie zdrowej diety i aktywny styl życia;
- regularne badania kontrolne i konsultacje z lekarzem specjalizującym się w leczeniu amyloidozy, jeśli istnieje ryzyko tej choroby.
Więcej informacji na temat rodzajów amyloidozy, objawów, diagnostyki oraz metod leczenia można znaleźć na portalu: amyloidoza.edu.pl.
Ten wyjątkowy dzień ma na celu budowanie społecznej świadomości amyloidozy oraz wsparcie osób chorych i ich najbliższych.
Przy tej okazji przypominamy także o portalu: amyloidoza.edu.pl, który powstał z inicjatywy specjalistów zainteresowanych poprawą losu osób chorych na amyloidozę w Polsce, w tym poprawą diagnostyki i terapii tej choroby poprzez:
- edukację lekarzy i pacjentów na temat nowoczesnej diagnostyki, terapii przyczynowej i wspomagającej różnych typów amyloidozy,
- wspieranie powstania interdyscyplinarnych centrów referencyjnych lub sieci współpracujących lokalnie ośrodków różnych specjalności, w których będzie możliwa wyspecjalizowana diagnostyka i skoordynowane leczenie amyloidozy,
- wprowadzanie i upowszechnianie nowoczesnych metod diagnostycznych, w tym szczególnie technik typowania amyloidu.
