Nazwa choroby pochodzi od nazwiska francuskiego lekarza Philippe Gauchera, który jako pierwszy opisał ją w 1882 roku. Obchody Międzynarodowego Choroby Gauchera początkowo ustanowione zostały w dniu urodzin odkrywcy – 26 lipca. Jednak ze względu na okres wakacyjny, obchody przesunięte zostały na 1 października. W tym czasie, na całym świecie ma miejsce wiele inicjatyw, które mają na celu podniesienie świadomości na temat tej choroby i zachęcają do włączenia w działania chorych, ich bliskich oraz środowisko osób zaangażowanych w pracę z pacjentami.
Szeroka akcja informacyjna, przekazywanie wiadomości o postępach w leczeniu, nowych terapiach jest dla pacjentów kluczowe. Jeszcze 30 lat temu była to nieuleczalna choroba. To właśnie międzynarodowa współpraca oraz opracowanie zastępczej terapii enzymatycznej w latach 90-tych odmieniło życie wielu chorych.
Rozpoznanie choroby Gauchera może być bardzo trudne, a ustalenie ostatecznej diagnozy opóźnione o wiele lat. Dotyczy to szczególnie postaci choroby o łagodniejszym fenotypie, które nie ujawniają się we wczesnym dzieciństwie, lecz w późniejszym okresie życia chorego, a szczególnie w wieku dorosłym. Wynika to głównie z powodu objawów, które są podobne dla wielu innych zaburzeń. Często są mylone z objawami nowotworów hematologicznych. Szacuje się, że w Polsce z chorobą Gauchera zmaga się około 70 osób.
Choroba Gauchera zajmuje wiele organów i tkanek organizmu człowieka, a objawy mogą się znacznie różnić u poszczególnych pacjentów. Część pacjentów z postacią łagodna może nie odczuwać objawów aż do podeszłego wieku. U innych symptomy mogą stanowić zagrożenie życia już w dzieciństwie. Objawy choroby Gauchera są wynikiem gromadzenia się substancji tłuszczowych w narządach wewnętrznych i kościach. Najczęstszymi miejscami ich akumulowania jest wątroba, śledziona i szpik kostny. Gromadzące się tłuszcze prowadzą do stopniowego niszczenia organów i tkanek.
Typowe objawy występujące prawie zawsze u dorosłych z typem I choroby Gauchera to: osłabienie, uczucie zmęczenia,wzmożona tendencja do krwawień (krwawienia z nosa, dziąseł, wylewy podskórne, hypermenorrhoea), bóle kostne oraz patologiczne złamania kości, martwica kości (najczęściej stawów biodrowych), powiększenie śledziony i wątroby.
Na naszej stronie znajdują się podstawowe informacje na temat choroby Gauchera. Dostępne są m.in. informacje na temat rozpoznania, objawów i leczenia tej choroby.
MAT-PL-2001001-3.0-09/2020
