Najważniejsze informacje
- Zespół POEMS jest bardzo rzadką chorobą związaną z nieprawidłowymi komórkami plazmatycznymi.
- Najbardziej charakterystycznym objawem jest polineuropatia, czyli uszkodzenie wielu nerwów, które może powodować m.in. ból, zaburzenia czucia i osłabienie kończyn.
- Ważną wskazówką odróżniającą POEMS od innych chorób komórek plazmatycznych są zmiany osteosklerotyczne kości, czyli miejsca, w których kość jest bardziej zagęszczona.
- W POEMS ilość białka monoklonalnego jest zwykle mniejsza niż w szpiczaku plazmocytowym.
- Niewydolność nerek, wysokie stężenie wapnia i złamania patologiczne, charakterystyczne dla obrazu szpiczaka, w POEMS występują rzadko.
- Rozpoznanie POEMS wymaga oceny całego zestawu objawów i wyników badań.
Czym jest zespół POEMS?
Zespół POEMS jest jedną z najrzadszych chorób związanych z komórkami plazmatycznymi. Są to komórki układu odpornościowego, które w prawidłowych warunkach produkują przeciwciała. Nazwa POEMS pochodzi od angielskich nazw pięciu charakterystycznych grup objawów:
- P – polyneuropathy – polineuropatia, czyli uszkodzenie wielu nerwów,
- O – organomegaly – powiększenie narządów wewnętrznych,
- E – endocrinopathy – zaburzenia hormonalne,
- M – monoclonal protein – obecność białka monoklonalnego,
- S – skin changes – zmiany skórne.
Nie oznacza to jednak, że u każdego pacjenta wszystkie te objawy pojawiają się jednocześnie. Choroba występuje bardzo rzadko. W danych z Japonii zachorowalność oszacowano na około 3 przypadki na milion osób rocznie. Najczęściej chorują osoby w piątej i szóstej dekadzie życia. POEMS ma zwykle przewlekły przebieg. Według dostępnych danych część pacjentów żyje z chorobą przez wiele lat.
Dlaczego w POEMS pojawia się tak wiele różnych objawów?
Przyczyna zespołu POEMS nie została do końca poznana. Wiadomo jednak, że choroba jest związana z nieprawidłowym rozrostem grupy komórek plazmatycznych. Ważną rolę odgrywa również czynnik wzrostu śródbłonka naczyniowego (VEGF) – substancja wpływająca na naczynia krwionośne. W POEMS jej stężenie może być znacznie zwiększone.
VEGF zwiększa przepuszczalność naczyń, co może sprzyjać gromadzeniu się płynu w tkankach i powstawaniu obrzęków. Jego stężenie wiąże się również z aktywnością choroby.
Jakie objawy może dawać zespół POEMS?
Najbardziej charakterystycznym objawem POEMS jest polineuropatia obwodowa, czyli uszkodzenie wielu nerwów. Może powodować mrowienie i drętwienie stóp lub dłoni, ból kończyn, zaburzenia czucia oraz osłabienie mięśni. Z czasem mogą pojawić się także trudności z chodzeniem lub wykonywaniem precyzyjnych ruchów. Dolegliwości zwykle dotyczą obu stron ciała, mogą być bolesne i stopniowo się nasilać. U części pacjentów to właśnie problemy neurologiczne są pierwszym objawem choroby.
POEMS jest jednak chorobą wielonarządową, dlatego problemom z nerwami mogą towarzyszyć inne dolegliwości, m.in.:
- obrzęki oraz gromadzenie się płynu w jamie brzusznej lub wokół płuc,
- powiększenie wątroby, śledziony lub węzłów chłonnych,
- zaburzenia hormonalne, dotyczące np. tarczycy, nadnerczy, gospodarki glukozowej lub hormonów płciowych,
- zmiany skórne, takie jak ciemniejsze zabarwienie skóry, nadmierne owłosienie, sinienie dłoni lub stóp czy białe zabarwienie paznokci,
- obrzęk tarczy nerwu wzrokowego oraz zwiększona liczba płytek krwi.
Zakres i nasilenie objawów mogą różnić się między pacjentami. Nie każda osoba z POEMS będzie miała wszystkie wymienione dolegliwości.
Co szczególnie odróżnia POEMS od szpiczaka plazmocytowego?
Zespół POEMS i szpiczak plazmocytowy są związane z nieprawidłowym namnażaniem się komórek plazmatycznych, jednak ich obraz kliniczny jest inny. W POEMS szczególnie charakterystyczne jest połączenie polineuropatii z określonymi zmianami kostnymi oraz objawami dotyczącymi różnych narządów i układów.
W obu chorobach może występować białko monoklonalne, dlatego jego wykrycie nie pozwala samo w sobie ustalić rozpoznania. Lekarz bierze pod uwagę cały zestaw objawów oraz wyniki badań.
POEMS a szpiczak plazmocytowy – najważniejsze różnice
| Cecha | Zespół POEMS | Szpiczak plazmocytowy |
|---|---|---|
| Problemy z nerwami | Polineuropatia jest jednym z podstawowych i obowiązkowych elementów rozpoznania | Neuropatia może występować, ale nie jest podstawowym kryterium rozpoznania szpiczaka |
| Zmiany kostne | Typowe są przede wszystkim zmiany osteosklerotyczne, czyli obszary o zwiększonej gęstości kości | Charakterystyczne są przede wszystkim zmiany osteolityczne, czyli ubytki i niszczenie kości |
| Białko monoklonalne | Zwykle występuje w stosunkowo niewielkiej ilości | Jego ilość może być większa, ale jest bardzo zróżnicowana i sam poziom białka nie pozwala odróżnić obu chorób |
| Komórki plazmatyczne w szpiku | Ich odsetek jest zwykle niewielki | Zwykle stwierdza się większy odsetek nieprawidłowych komórek plazmatycznych |
| Problemy z nerkami | Nie są typowym elementem obrazu choroby | Mogą występować i należą do charakterystycznych powikłań szpiczaka |
| Wysokie stężenie wapnia | Zwykle nie występuje | Może występować |
| Złamania patologiczne | Nie są typowe | Mogą być następstwem uszkodzenia kości przez chorobę |
| VEGF | Jego stężenie jest często znacznie zwiększone i ma istotne znaczenie w diagnostyce | Nie jest wykorzystywany jako kryterium rozpoznania szpiczaka |
| Charakter objawów | Typowe jest współwystępowanie problemów z nerwami z innymi objawami, np. obrzękami, zmianami skórnymi, zaburzeniami hormonalnymi czy powiększeniem narządów | Na pierwszy plan mogą wysuwać się m.in. zmiany w kościach, zaburzenia funkcji szpiku, problemy z nerkami lub wysokie stężenie wapnia |
Jedną z najważniejszych wskazówek przemawiających za POEMS są zmiany osteosklerotyczne, czyli obszary, w których kość staje się bardziej zagęszczona. W szpiczaku plazmocytowym bardziej charakterystyczne są natomiast zmiany osteolityczne, związane z niszczeniem tkanki kostnej.
Istotna jest również polineuropatia. W POEMS należy ona do podstawowych elementów choroby i może być jednym z pierwszych objawów. Neuropatia może występować także u osób ze szpiczakiem, dlatego sama jej obecność nie rozstrzyga rozpoznania.
Różnicowanie obu chorób zawsze opiera się na całym obrazie klinicznym i wynikach kilku badań, a nie na pojedynczym objawie czy jednym parametrze laboratoryjnym.
Jak rozpoznaje się zespół POEMS?
Nie istnieje jeden test, który samodzielnie potwierdza POEMS. Rozpoznanie opiera się na charakterystycznym zestawie objawów i wyników badań. Dwa elementy muszą być obecne jednocześnie:
- polineuropatia,
- nieprawidłowa grupa komórek plazmatycznych produkująca białko monoklonalne.
Potrzebne są również dodatkowe cechy choroby. Szczególnie ważne są podwyższone stężenie VEGF, charakterystyczne zmiany kostne oraz choroba Castlemana lub związane z nią zmiany w węzłach chłonnych. Pod uwagę bierze się także m.in. obrzęki, powiększenie narządów, zaburzenia hormonalne, zmiany skórne, obrzęk tarczy nerwu wzrokowego i zwiększoną liczbę płytek krwi.
Jakich badań może spodziewać się pacjent?
Ponieważ POEMS może dotyczyć kilku układów jednocześnie, diagnostyka obejmuje różne rodzaje badań:
- morfologię krwi,
- badania wykrywające białko monoklonalne,
- badanie białka w moczu,
- oznaczenie VEGF,
- ocenę hormonów.
Badania nerwów i kości
Badania przewodnictwa nerwowego pozwalają ocenić polineuropatię. Badania obrazowe kości służą natomiast do poszukiwania charakterystycznych zmian kostnych.
Badanie szpiku i innych narządów
Badanie szpiku pozwala ocenić komórki plazmatyczne. W zależności od objawów diagnostyka może również obejmować ocenę oczu, serca, płuc, gospodarki hormonalnej oraz wątroby, śledziony i węzłów chłonnych.
Dlaczego rozpoznanie POEMS bywa trudne?
POEMS jest bardzo rzadki, a jego pierwsze objawy mogą przypominać inne choroby. Szczególnie łatwo pomylić go z przewlekłą zapalną demielinizacyjną polineuropatią (CIDP), ponieważ w obu przypadkach na początku mogą dominować problemy neurologiczne. Dodatkową trudnością jest to, że wszystkie objawy POEMS nie muszą pojawić się w tym samym momencie.
Jeżeli jednak neuropatii towarzyszą obrzęki, zmiany skórne, zaburzenia hormonalne, powiększenie narządów, nieprawidłowa liczba płytek lub białko monoklonalne, warto poinformować lekarza o wszystkich tych dolegliwościach.
Dlaczego wczesne rozpoznanie jest ważne?
Uszkodzenie nerwów w POEMS może z czasem prowadzić do coraz większych problemów z czuciem i sprawnością ruchową. Dlatego ważne jest możliwie wczesne połączenie pozornie niezwiązanych dolegliwości w jeden obraz choroby. Pozwala to szybciej ustalić przyczynę objawów i zaplanować odpowiednie leczenie.
Jednocześnie neuropatia i obecność białka monoklonalnego nie oznaczają automatycznie POEMS. Jest to bardzo rzadka choroba, a jej rozpoznanie wymaga pełnej diagnostyki.
Jak leczy się zespół POEMS?
Sposób leczenia zależy przede wszystkim od rozległości choroby. Jeżeli choroba ogranicza się do niewielkiego obszaru kości, jedną z metod może być radioterapia. W bardziej rozległej postaci stosuje się leczenie działające na cały organizm.
U części pacjentów możliwe jest również autologiczne przeszczepienie komórek macierzystych, czyli wykorzystanie własnych komórek krwiotwórczych pacjenta. W leczeniu stosuje się też leki wykorzystywane w innych chorobach komórek plazmatycznych. Nie istnieje jeden sposób leczenia odpowiedni dla wszystkich. Postępowanie dobiera się do zakresu choroby, stanu zdrowia i występujących objawów.
Jak wygląda kontrola po leczeniu?
POEMS jest chorobą przewlekłą, dlatego pacjenci wymagają regularnych kontroli. Mogą one obejmować ocenę:
- stanu układu nerwowego,
- poziomu VEGF i białka monoklonalnego,
- morfologii krwi,
- gospodarki hormonalnej,
- skóry i wzroku,
- zmian w kościach i narządach.
Część pacjentów żyje z chorobą ponad 10 lat, jednak przebieg POEMS może być różny u poszczególnych osób.
Kiedy warto powiedzieć lekarzowi o wszystkich swoich objawach?
W przypadku POEMS szczególnie ważne jest, aby nie traktować każdej dolegliwości osobno. Jeśli masz problemy z czuciem, bólem lub osłabieniem kończyn, a jednocześnie pojawiły się obrzęki, zmiany skórne, zaburzenia hormonalne, powiększone węzły chłonne albo wykryto białko monoklonalne, warto przedstawić lekarzowi pełną historię objawów. Pomocne może być również zapisanie, kiedy pojawiły się poszczególne dolegliwości i jak zmieniały się w czasie.
W POEMS szczególnie ważne jest spojrzenie na całość objawów, ponieważ właśnie ich charakterystyczne połączenie pomaga odróżnić tę chorobę od innych zaburzeń komórek plazmatycznych.
FAQ – najczęstsze pytania o zespół POEMS
Czy POEMS to szpiczak plazmocytowy?
Nie. POEMS i szpiczak plazmocytowy są chorobami związanymi z komórkami plazmatycznymi, ale są odrębnymi schorzeniami. W POEMS szczególnie charakterystyczne są polineuropatia, objawy dotyczące wielu narządów, podwyższone VEGF i określony typ zmian kostnych.
Co najbardziej odróżnia POEMS od szpiczaka?
Jedną z najważniejszych wskazówek jest połączenie polineuropatii z osteosklerotycznymi zmianami w kościach i objawami wielonarządowymi. Ilość białka monoklonalnego jest w POEMS zwykle mniejsza.
Czy POEMS zawsze powoduje problemy z nerwami?
Polineuropatia jest jednym z podstawowych elementów rozpoznania zespołu POEMS i najbardziej charakterystycznych objawów choroby.
Czym jest VEGF?
VEGF to czynnik wpływający na naczynia krwionośne. W POEMS jego stężenie może być znacznie zwiększone, dlatego oznaczenie VEGF jest ważnym elementem diagnostyki i kontroli choroby.
Czy POEMS można leczyć?
Tak. Metoda leczenia zależy od rozległości choroby. Możliwa jest między innymi radioterapia, leczenie ogólnoustrojowe, a u wybranych pacjentów także autologiczne przeszczepienie komórek macierzystych.
Bibliografia:
