28 lutego obchodzimy Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Dzień, w którym szczególnie zwracamy uwagę na osoby z rzadkimi i ultrarzadkimi chorobami oraz ich sytuację. W Polsce dopiero od niedawna możemy mówić o pojawiających się zmianach systemowych, które mają za zadanie realnie wpłynąć na sytuację pacjentów.
Portal Hematoonkologia.pl objął kampanię patronatem. W publikacji wydanej z inicjatywy portalu Pacjentilekarz.pl pojawiają się następujące tematy:
NARKOLEPSJA – Nowatorskie leczenie szansą dla chorych
Narkolepsja to choroba prowadząca do inwalidztwa. Mimo że chory jest fizycznie zdrowy nagłe zasypianie, katapleksje czy halucynacje przysenne ograniczają jego funkcjonowanie. Dzięki nowoczesnej terapii chorzy mają szansę na lepszą jakość życia.
Wsparcia merytorycznego w tym temacie udzieliła dr n. med. Aleksandra Wierzbicka z Zakładu Neurofizjologii Klinicznej i Ośrodka Medycyny Snu Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie.
MIELOFIBROZA – Dostęp do nowoczesnych terapii
Mielofibroza może w ogóle nie dawać objawów, a jeśli się one pojawiają, to są bardzo niespecyficzne. Kluczem do wykrycia choroby jest staranne zebranie wywiadu przez lekarza.
Wsparcia merytorycznego w tym temacie udzieliły:
- Prof. dr hab. n. med. Joanna Góra-Tybor, Kierowniczka Oddziału Hematoonkologii w WWCOiT im. M. Kopernika w Łodzi,
- Katarzyna Lisowska, przedstawicielka Stowarzyszenia Hematoonkologiczni.
ZESPOŁY MIELODYSPLASTYCZNE
Dla chorych na zespoły mielodysplastyczne niezwykle ważne są leki, które spowodują, że będą mieć oni mniej transfuzji lub zupełnie się od nich uniezależnią. Choć krew jest dla nich lekiem ratującym życie, ze względu na powikłania wynikające z systematycznych przetoczeń taka terapia skraca przeżycie.
Wsparcia merytorycznego w tym temacie udzieliła dr n. med. Bożena Katarzyna Budziszewska, hematolożka, Kierowniczka Oddziału Diagnostyki Hematologicznej w Instytucie Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie, Konsultantka Wojewódzka w Dziedzinie Hematologii dla woj. mazowieckiego.
BADANIA GENETYCZNE W CHOROBACH RZADKICH
Dzięki dostępności nowoczesnych terapii w leczeniu chorób rzadkich istotna staje się szybka diagnostyka. Już na etapie planowania ciąży partnerzy mogą rozważyć wykonanie badań genetycznych. Znajomość ryzyka wystąpienia chorób rzadkich umożliwia podjęcie świadomych decyzji prokreacyjnych.
Wsparcia merytorycznego w tym temacie udzieliła dr hab. n. med. Maria Jędrzejowska, specjalistka genetyki klinicznej, neurolożka, Poradnia Genetyczna NZOZ Genomed.
CHOROBY RZADKIE I ULTRARZADKIE
Tylko dla ok. 5% z ponad 7000 chorób rzadkich i ultrarzadkich istnieje leczenie. Dostęp do specjalistycznych konsultacji oraz odpowiedniej opieki medycznej i psychologicznej są kluczowe dla pacjentów i ich rodzin.
Wsparcia merytorycznego w tym temacie udzieliła Teresa Matulka, Prezeska Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie.
ZESPÓŁ MARFANA – TĘTNIAK ROŚNIE W CISZY
Przyczyną nagłych śmierci w zespole Marfana i często też pierwszym elementem diagnostycznym jest pęknięty tętniak aorty. Osoby cierpiące na tą rzadką chorobę niejednokrotnie o niej nie wiedzą. Funkcjonują normalnie, chodząc do pracy, uprawiając różnego rodzaju sporty. Rozwijający się w ciszy tętniak daje o sobie znać w najmniej spodziewanym momencie.
Wsparcia merytorycznego w tym temacie udzieliła Małgorzata Krówka, pedagog, nauczycielka wychowania przedszkolnego. Od najmłodszych lat podopieczna, a obecnie członkini zarządu Stowarzyszenia Marfan Polska.
Polecamy lekturę wszystkich artykułów, które są częścią kampanii „Życie z chorobą rzadką – każdy pacjent jest ważny. Są one dostępne na portalu https://pacjentilekarz.pl/.
Publikację w formacie PDF można bezpłatnie pobrać tutaj.
Źródło: Informacja prasowa
