Jarosław: dziecko „delikatne”
Jarosław urodził się w 1980 roku i żyje z ciężką hemofilią A. Chorobę rozpoznano u niego w wieku około roku.
W przedszkolu szybko został uznany za dziecko „delikatne”. Później wielokrotnie trafiał do szpitala – czasem na tydzień, czasem na miesiąc. Opuszczał lekcje, nie uczestniczył w zajęciach wychowania fizycznego i coraz wyraźniej oddalał się od codzienności swoich rówieśników. Dzieci wokół niego biegały, grały w piłkę i wyjeżdżały na szkolne wycieczki. W tym czasie Jarosław uczył się rozpoznawać pierwsze objawy krwawienia, znosić ból i czekać na leczenie.
Ogólnopolski program profilaktyki krwawień u dzieci z hemofilią A i B wprowadzono dopiero w 2008 roku.¹ Jarosław dorastał więc w czasie, gdy nie był objęty regularnym leczeniem profilaktycznym. Terapia była podejmowana głównie po wystąpieniu krwawienia i często wymagała hospitalizacji. Skutki wcześniejszych krwawień pozostały z nim na długo. W 2014 roku przeszedł operację usztywnienia stawu skokowego, wielokrotnie dotkniętego krwawieniami. Zabieg zmniejszył ból i poprawił codzienne funkcjonowanie. Jarosław podsumowuje własne doświadczenie jednym zdaniem:
Leczenie zaczyna wyprzedzać krwawienie
Kolejny ważny etap w historii Jarosława rozpoczął się już w dorosłym życiu, po wyjeździe z Polski. W 2006 roku zamieszkał w Irlandii. Przed wyjazdem wielokrotnie doświadczał ograniczonej dostępności czynnika krzepnięcia. Szczególnie zapamiętał rodzinną Wigilię, podczas której ponownie zabrakło potrzebnego leczenia. Jak relacjonuje, w Irlandii trafił do specjalistycznego ośrodka, w którym opiekę nad nim sprawowali hematolog, ortopeda, fizjoterapeuta, psycholog i pielęgniarka. To był dla niego przełom. Kontrolowano bowiem nie tylko krwawienia, lecz także stan stawów, sprawność i codzienne funkcjonowanie. Preparat dostarczano mu bezpośrednio do domu.
Najważniejszą zmianą dla Jarosława było jednak rozpoczęcie profilaktyki. Lek podawał regularnie, aby zapobiegać krwawieniom, a nie dopiero wtedy, gdy już się pojawiły. Oznaczało to większą kontrolę nad chorobą, ale również konieczność systematycznych wkłuć dożylnych.
W życiu Jarosława dużą rolę odegrało Polskie Stowarzyszenie Chorych na Hemofilię. Dzięki organizowanym wyjazdom poznał chłopaków w swoim wieku, którzy mieli podobne doświadczenia. Takie kontakty dawały mu nie tylko praktyczne informacje, lecz także poczucie, że nie jest ze swoją chorobą sam.
Michał: piętnaście kilometrów do leku
Najpierw pojawiał się ból. Potem obrzęk i świadomość, że trzeba jak najszybciej dotrzeć do miejsca, w którym znajduje się lek.
Dziewięć lat po Jarosławie, w 1989 roku, urodził się Michał. W placówkach, do których początkowo trafiała jego rodzina, brakowało wówczas doświadczenia w rozpoznawaniu i leczeniu hemofilii, dlatego diagnozę postawiono dopiero w specjalistycznym ośrodku w Warszawie. Zdobyte tam informacje jego mama przekazywała później personelowi w rodzinnych stronach. Tłumaczyła, na czym polega choroba syna, jak przygotować koncentrat czynnika krzepnięcia i w jaki sposób go podać. Zdarzało się, że personel nie miał doświadczenia w przygotowywaniu i podawaniu koncentratu, dlatego robiła to mama chłopca.
Przez pierwsze lata rodzina nie otrzymywała koncentratu czynnika krzepnięcia do stosowania w domu. Dopiero gdy Michał był już w wieku szkolnym, mogła przechowywać jedną lub dwie dawki na nagły wypadek. Po kolejne trzeba było jechać do szpitala oddalonego o 15 kilometrów. Tata często przebywał w delegacji, a mama nie miała prawa jazdy. Jedynym wyjściem pozostawał więc rower. Aby dostać się do szpitala, chłopiec siadał na ramie. Przy krwawieniu liczył się czas, bo bez odpowiedniego zapasu leku w domu leczenie można było rozpocząć dopiero po dotarciu do szpitala. Przedłużające się krwawienie oznaczało nie tylko narastający ból i obrzęk, ale również ryzyko dalszego uszkadzania tkanek i stawów. Każdy przejechany kilometr oznaczał kolejne minuty bez leczenia.
Przyszłość oglądana na szpitalnym korytarzu
Dla Michała takie spotkania wiązały się z lękiem o własną przyszłość. Aby ograniczyć ryzyko urazów, był zwalniany z zajęć wychowania fizycznego. Miało to zapewnić mu bezpieczeństwo, ale jednocześnie wyłączało go z grupy. Pewnego lata chłopcy ze szkoły postanowili pójść nad pobliski staw i namawiali Michała, żeby do nich dołączył.
Podczas gdy inni biegali i skakali w wodzie, on poruszał się powoli, przesuwając stopy po dnie, żeby się nie przewrócić. Mimo wielkiej ostrożności nie udało mu się uniknąć urazu. Natrafił na leżącą w wodzie puszkę i rozciął nogę. Krew zaczęła płynąć, ale Michał bał się powiedzieć mamie, gdzie naprawdę był. Wymyślił więc inną historię, która miała wyjaśnić skaleczenie.
Leczenie przenosi się do domu
Z czasem również rodzina Michała zaczęła otrzymywać koncentrat czynnika do przechowywania i podawania w domu. Oznaczało to skrócenie czasu od pojawienia się objawów do rozpoczęcia leczenia. Nie trzeba było przy każdym krwawieniu najpierw organizować transportu do szpitala. Samodzielne podawanie leku zmieniało również codzienną logistykę. Rodzina zyskiwała większą swobodę w planowaniu szkoły, pracy i wyjazdów.
Koszt, którego nie widać
W przypadku Michała ciężar choroby nie ograniczał się do bólu, krwawień i pobytów w szpitalu. Już jako dziecko nauczył się obserwować własne ciało, rozpoznawać pierwsze objawy i oceniać, czy uraz wymaga podania leku. Towarzyszyła temu świadomość, że każde skaleczenie lub upadek może oznaczać kolejne problemy, wyjazd do szpitala i niepokój rodziców.
W relacji Michała powracają poczucie odmienności, obawa przed reakcją otoczenia i potrzeba ukrywania choroby. Hemofilia wpływała na jego relacje oraz na to, kiedy i w jaki sposób decydował się o niej mówić.
Podobne dylematy dotyczyły miejsc pracy. Niektórzy nie ujawniali choroby, obawiając się niezrozumienia. Jednocześnie ukrywanie diagnozy oznaczało, że w sytuacji nagłej współpracownicy mogli nie wiedzieć, jak zareagować. Zarówno w relacjach Michała, jak i Jarosława, wsparcie psychologiczne nie pojawia się jako stały element opieki. Źródłem pomocy pozostawały przede wszystkim rodzina, inni pacjenci oraz konkretni, zaufani specjaliści.
Rehabilitacja i bezpieczna aktywność
Jak wskazuje raport „Hemofilia w Polsce”, rehabilitacja i fizjoterapia pozostają jednym z istotnych obszarów luk w opiece. Pacjenci z artropatiami i przykurczami mają trudności ze znalezieniem fizjoterapeutów znających specyfikę hemofilii. Ćwiczenia niedostosowane do stanu stawów mogą nie przynosić efektu, a nawet szkodzić, natomiast dostęp do doświadczonych specjalistów bywa związany z prywatnymi wizytami i wielomiesięcznym oczekiwaniem.² Tymczasem odpowiednio dobrana aktywność fizyczna może zwiększać siłę mięśni oraz wspierać funkcję i stabilność stawów, choć rodzaj i intensywność aktywności powinny być dostosowane do stanu pacjenta, kondycji jego stawów i stosowanego leczenia.⁴ ⁵
Historia Michała pokazuje, jak trudno było pogodzić potrzebę ochrony przed urazami z potrzebą ruchu. Jako dziecko był zwalniany z zajęć wychowania fizycznego, ale sam nie zrezygnował z aktywności. Ćwiczył w domu i stworzył sobie coś w rodzaju prowizorycznej siłowni. Po latach właśnie z regularnym ruchem wiąże to, że jego ręce pozostały sprawne.
Piotr: sześć lat później, inne dzieciństwo
W 1995 roku na świat przyszedł Piotr – kuzyn Michała, którego jeszcze kilka lat wcześniej mama musiała wieźć rowerem po koncentrat czynnika. Mimo, że minęło tylko kilka lat, to Piotr dorastał już w innej rzeczywistości. Wiedza o chorobie była większa, a rodzina wcześniej otrzymała większą liczbę dawek leku do domu. Rzadziej opuszczał szkołę. Mógł ćwiczyć i grać w piłkę nożną. Hemofilia nadal była obecna, ale nie wyznaczała każdej granicy jego codzienności.
Dopiero zestawienie historii trzech bohaterów pokazuje skalę zmiany. Jarosław i Michał poznawali chorobę przede wszystkim poprzez krwawienia, hospitalizacje i ograniczenia. Piotr dorastał już z większą wiedzą rodziny, łatwiejszym dostępem do leczenia w domu i większą swobodą w codziennym życiu. W Polsce wyraźnie widać różnicę między doświadczeniami starszych pacjentów, którzy dorastali bez powszechnego dostępu do profilaktyki, a doświadczeniami dzieci objętych leczeniem zapobiegającym krwawieniom.²
U małych chłopców z ciężką hemofilią A profilaktyczne podawanie czynnika VIII zmniejszało częstość krwawień i ryzyko uszkodzenia stawów.³ To pomaga zrozumieć, dlaczego możliwość zapobiegania krwawieniom mogła tak wyraźnie zmieniać codzienność kolejnych pokoleń. Nie oznacza to jednak, że każda historia choroby przebiega według tego samego schematu – doświadczenia poszczególnych pacjentów pozostają różne.
Michał i Piotr: leczenie podskórne, mniej miejsca dla choroby
W historiach bohaterów pojawiają się różne sposoby prowadzenia profilaktyki. Jarosław opisuje leczenie wymagające regularnych wkłuć dożylnych, natomiast Michał i Piotr doświadczyli również terapii podawanej podskórnie.
Dla Michała i Piotra kolejnym przełomem było leczenie emicizumabem, który – jak relacjonują – podawali podskórnie raz na dwa tygodnie. W porównaniu z profilaktyką czynnikiem VIII oznaczało to rzadsze podania i brak regularnych wkłuć dożylnych. Jak podkreśla Piotr:
Dzięki terapii podskórnej swobodnie planował swoją pracę kierowcy i podróże, a Michał zauważył rzadsze krwawienia oraz mniejszy ból stawów. Nie oznacza to, że czynnik VIII jest terapią nieskuteczną. Obie metody są stosowane w profilaktyce hemofilii A, ale odpowiadają na różne potrzeby kliniczne, a wybór leczenia zależy od sytuacji konkretnego pacjenta.
Wiedza i wsparcie od innych pacjentów
Lekarz prowadzący był podstawowym źródłem informacji medycznych. Praktyczna wiedza o codziennym życiu często płynęła jednak również od innych osób z hemofilią i ich rodzin. Podczas spotkań pacjenckich, rozmów z innymi rodzicami i na grupach internetowych można było dowiedzieć się, jak przygotować szkołę, starać się o orzeczenie albo poruszać się w systemie świadczeń.²
Rodzice często sami wyjaśniali nauczycielom, jak reagować po urazie i których objawów nie należy bagatelizować. Odpowiednie przygotowanie szkoły pomagało uniknąć zarówno nadmiernego ograniczania dziecka, jak i zlekceważenia sytuacji wymagającej szybkiej reakcji.²
Pytania kolejnego pokolenia
Jarosław jest dziś inżynierem, mężem i ojcem trójki dzieci – dwóch córek i syna. Jak mówi, obie córki są nosicielkami wariantu związanego z hemofilią. Wraz z tą świadomością pojawiają się pytania o ich zdrowie i przyszłość kolejnego pokolenia.
Pytania te brzmią jednak inaczej niż w czasach jego dzieciństwa. Dotyczą już nie tylko ryzyka trwałej niepełnosprawności i przewlekłego bólu, lecz także wyboru terapii, sposobu jej podawania, jakości życia oraz ciągłości dostępu do leczenia.
Jedno pokolenie, kilka epok leczenia
Jarosław wychowywał się w czasie, gdy hemofilia znacznie silniej wyznaczała granice codziennego życia. Mimo bólu, hospitalizacji i trwałych konsekwencji choroby zbudował dorosłość opartą na pracy, rodzinie i samodzielności.
Michał próbował pogodzić narzuconą przez chorobę ostrożność z potrzebą uczestniczenia w życiu rówieśników. Jego dzieciństwo upłynęło między koniecznością chronienia własnego zdrowia a pragnieniem, by nie być postrzeganym wyłącznie przez pryzmat hemofilii.
Piotr od najmłodszych lat miał więcej swobody i mniej ograniczeń. Hemofilia pozostawała częścią jego życia, ale nie wyznaczała jego codziennych wyborów w takim stopniu jak w dzieciństwie Jarosława i Michała.
Trzy historie dzieli zaledwie 15 lat, ale każda z nich pokazuje inny moment w leczeniu hemofilii: od czekania na terapię po wystąpieniu krwawienia, przez regularną profilaktykę, po leczenie, które może zajmować mniej miejsca w codziennym życiu.
Bo w hemofilii przyszłość nadal zaczyna się od dostępu do leku. Ale na leku nie powinna się kończyć.
Bibliografia:
- https://www.nfz.gov.pl/zarzadzenia-prezesa/zarzadzenia-prezesa-nfz/zarzadzenie-nr-452008dgl%2C3307.html,
- https://hematoonkologia.pl/uploads/Raport-Hemofilia-w-Polsce.pdf,
- Manco-Johnson M.J., Abshire T.C., Shapiro A.D. et al. „Prophylaxis versus Episodic Treatment to Prevent Joint Disease in Boys with Severe Hemophilia”, The New England Journal of Medicine, 2007,
- Biasoli C., Baldacci E., Coppola A. et al. „Promoting physical activity in people with haemophilia: the MEMO expert consensus project”, Blood Transfusion, 2022
- Calatayud J., Pérez-Alenda S., Carrasco J.J. et al. „Safety and Effectiveness of Progressive Moderate-to-Vigorous Intensity Elastic Resistance Training on Physical Function and Pain in People With Hemophilia”, Physical Therapy, 2020, vol. 100, nr 9, s. 1632–1644.
