Jeszcze 30 lat temu była to nieuleczalna choroba. To właśnie międzynarodowa współpraca oraz opracowanie zastępczej terapii enzymatycznej w latach 90-tych odmieniło życie wielu chorych. Dlatego tak istotne jest dzielenie się wiedzą na temat tego schorzenia.
Objawy w chorobie Gauchera różnią się u poszczególnych pacjentów. Wynika to między innymi z faktu, że choroba zajmuje wiele organów i tkanek w organizmie chorego.
Do objawów które możemy nazwać typowymi dla pacjentów z typem I choroby Gauchera należą: osłabienie, uczucie zmęczenia, wzmożona tendencja do krwawień (krwawienia z nosa, dziąseł, wylewy podskórne, hypermenorrhoea), bóle kostne oraz patologiczne złamania kości, martwica kości (najczęściej stawów biodrowych), powiększenie śledziony i wątroby.
Często rozpoznanie i postawienie właściwej diagnozy opóźnia się o wiele lat. Dzieje się tak ze względu na objawy które są podobne do wielu innych zaburzeń. Dlatego tak ważne jest budowanie świadomości choroby Gauchera nie tylko wśród pacjentów ale także w środowisku medycznym.
Na naszej stronie znajdują się podstawowe informacje na temat choroby Gauchera. Dostępne są m.in. informacje na temat rozpoznania, objawów i leczenia tej choroby.
