Skazy krwotoczne naczyniowe – przyczyny i objawy. Charakterystyka rzadkich skaz krwotocznych

Najważniejsze informacje:

• Skazy krwotoczne mogą być wrodzone lub nabyte i prowadzą do nadmiernej skłonności do krwawień.
• W skazach naczyniowych przyczyną krwawień jest osłabiona lub nieprawidłowo zbudowana ściana naczyń krwionośnych.
• Typowe objawy to łatwe siniaczenie, wybroczyny, krwawienia z nosa i dziąseł, obfite miesiączki oraz przedłużone krwawienia po urazach i zabiegach.
• Do skaz naczyniowych należą m.in. zespół Ehlersa-Danlosa, choroba Rendu-Oslera-Webera, zapalenie naczyń IgA-zależne oraz zaburzenia związane z niedoborem witaminy C lub niektórymi lekami.
• Podstawowe badania krzepnięcia i liczba płytek mogą być prawidłowe, dlatego rozpoznanie opiera się również na dokładnym wywiadzie, badaniu fizykalnym i – w wybranych przypadkach – diagnostyce genetycznej.

Najprostszy podział zaburzeń krzepnięcia to ten, w którym w zależności od mechanizmu leżącego u podstawy schorzenia wyróżniamy: skazy osoczowe, skazy naczyniowe i skazy płytkowe. I choć skazy osoczowe to ogromna i różnorodna grupa schorzeń, to doskonale wiemy, że skazy krwotoczne to nie tylko zaburzenia w obrębie czynników krzepnięcia. Cały proces hemostazy to skomplikowane połączenie różnych mechanizmów, które prowadzą do uformowania stabilnego skrzepu, który zahamuje wypływ krwi z uszkodzonego naczynia krwionośnego.

Czym są skazy krwotoczne naczyniowe? Przyczyny i objawy

Naczynia krwionośne stanowią podstawowe zabezpieczenie naszego organizmu. Utrzymują one krew w stanie płynnym i zabezpieczają nas przed nadmierną utratą tego cennego płynu. W przypadku uszkodzenia naczynia krwionośnego dochodzi do całej sekwencji zdarzeń mających na celu ochronę każdej kropli krwi.

W pierwszej kolejności naczynie kurczy się. W kolejnym etapie do ściany zranionego naczynia przyłączają się płytki krwi, aby jak najszybciej „zakleić dziurę” powstałą w naczyniu krwionośnym. Dopiero w kolejnym etapie zaczynają swoją pracę białka krzepnięcia, które stworzą stabilny skrzep.

Skoro nasze naczynia krwionośne są niczym żołnierze na pierwszej linii frontu – czy więc pacjenci z zaburzoną strukturą lub funkcjonowaniem naczyń krwionośnych mogą cierpieć na objawy krwotoczne? Jak najbardziej tak!

I choć czasami wydawać by się mogło, że skazy naczyniowe są schorzeniami mniej „poważnymi” niż np. hemofilia lub choroba von Willebranda, to nic bardziej mylnego! Pacjenci ze skazami naczyniowymi potrafią krwawić bardzo obficie, co opiszemy poniżej omawiając poszczególne jednostki chorobowe.

Do najbardziej typowych objawów u pacjentów dotkniętych skazami naczyniowymi należą:

• krwawienia z nosa i śluzówek,
• obfite, krwotoczne miesiączki,
• przedłużone krwawienia z ran, po zranieniach,
• krwawienia z dziąseł,
• łatwe siniaczenie,
• drobne wybroczynki na skórze,
• nadmierne krwawienia po zabiegach stomatologicznych oraz procedurach chirurgicznych.

Najważniejszą, wspólną cechą wszystkich skaz naczyniowych jest fakt, iż w tej grupie schorzeń ściana naczyń krwionośnych jest nadmiernie krucha, osłabiona i łatwo ulega uszkodzeniu. Nawet niewielki uraz może prowadzić do wynaczynienia krwi w postaci jawnego krwawienia lub do powstawania zmian skórnych o charakterze wybroczyn lub dużych podbięgnieć krwawych (zwanych potocznie siniakami).

W przeciwieństwie do skaz osoczowych i płytkowych – w izolowanych skazach naczyniowych wszystkie wyniki podstawowych badań układu krzepnięcia oraz parametry morfologii krwi pozostają prawidłowe. Głównie z tego powodu rozpoznanie skaz naczyniowych bywa wyjątkowo trudne.

Wrodzone skazy naczyniowe: Zespół Ehlersa-Danlosa

Wrodzoną chorobą, która charakteryzuje się nieprawidłową budową i funkcją białka (kolagenu) budującego ścianę naczyń krwionośnych jest zespół Ehlersa-Danlosa (EDS). Ta nieprawidłowa struktura kolagenu prowadzi do osłabienia ściany naczyń. U większości chorych obserwuje się już od okresu wczesnego dzieciństwa nadmierną elastyczność skóry oraz bardzo dużą, czasami wręcz nienaturalną ruchomość stawów.

Niektórzy chorzy, szczególnie ci dotknięci tzw. typem naczyniowym zespołu Ehlersa-Danlosa, najbardziej skarżą się właśnie na objawy krwotoczne. Na chwilę obecną wyróżnia się kilkanaście typów EDS o różnorodnych manifestacjach klinicznych oraz różnym sposobie dziedziczenia. Zespół ten jest w dużej mierze diagnozowany na podstawie objawów klinicznych.

Wrodzone skazy naczyniowe: Choroba Rendu-Oslera-Webera

Innym przykładem wrodzonej skazy naczyniowej jest choroba Rendu-Oslera-Webera, zwana również dziedziczną naczyniakowatością krwotoczną. I choć nazwa wydaje się skomplikowana i trudna, to sama choroba ma dość prosty mechanizm. Jest to choroba o podłożu genetycznym.

Normalne naczynia krwionośne zbudowane są z kilku warstw ściany naczynia, w tym śródbłonka, błony podstawnej oraz warstw tkanki łącznej i mięśniowej, które chronią naczynie przed uszkodzeniem. W opisywanym schorzeniu ściana naczynia krwionośnego jest cienka niczym papirus, bo zbudowana jest jedynie z jednej warstwy komórek śródbłonka, naczynia są kręte i niezwykle kruche. Nietrudno sobie wyobrazić, jak szybko można uszkodzić takie naczynie krwionośne.

Typowym objawem tego schorzenia są masywne, trudne do zatamowania krwawienia z nosa. Chorzy dotknięci chorobą Rendu-Oslera-Webera potrafią krwawić z nosa tak obficie i długotrwale, iż czasami wymagają pomocy w ramach Szpitalnych Oddziałów Ratunkowych, a nawet transfuzji krwi. U większości chorych objawy krwotoczne nasilają się z wiekiem, a więc im pacjent starszy, tym bardziej obfite krwawienia. Pacjenci bardzo często skarżą się na przewlekłą niedokrwistość pomimo leczenia, co związane jest z masywną utratą krwi w wyniku krwawień.

Do innych niezwykle typowych objawów tej choroby należą teleangiektazje błon śluzowych ust, warg, języka i odbytu. Są to małe, punkcikowate zmiany, często przypominające piegi. Pojawiają się mniej więcej w 1-2 dekadzie życia i ich liczba również wzrasta z wiekiem.

Chorzy dotknięci dziedziczną naczyniakowatością krwotoczną mogą prezentować również groźne dla życia krwawienia z przewodu pokarmowego. Podczas obrazowania narządów wewnętrznych opisuje się tzw. malformacje naczyniowe tętniczo-żylne. Lokalizują się one głównie w płucach, wątrobie lub mózgu. Ich obecność może nieść za sobą ryzyko udarów, zakażeń, krwotoków mózgowych.

Choroba Rendu-Oslera-Webera jest częstsza niż może się wydawać. Dotyka ona 1 na 5000-8000 osób.

Skazy naczyniowe nabyte – charakterystyka i objawy

W przebiegu rozmaitych chorób i stanów może dochodzić do zaburzeń w budowie oraz funkcjonowaniu ściany naczynia.

Skazy naczyniowe nabyte: zapalenie naczyń IgA-zależne

Jedną z najczęstszych nabytych skaz naczyniowych u dzieci jest zapalenie naczyń IgA-zależne, nazywane dawniej plamicą Schönleina-Henocha.

Choroba ta dotyka dzieci głównie w wieku przedszkolnym, częściej chłopców, a wiodącym objawem fizykalnym są wybroczyny i zmiany skórne obecne głównie na wyprostnych częściach kończyn dolnych i na pośladkach. Chorobę sporadycznie obserwuje się u dorosłych, szacuje się że nawet 10x rzadziej chorują osoby po 18. roku życia. Ciekawym zjawiskiem jest sezonowość tej choroby – najczęściej pojawia się ona jesienią i zimą.

W tym schorzeniu w ścianie naczyń krwionośnych dochodzi do odkładania się kompleksów immunologicznych, co prowadzi do zapalenia i osłabienia ściany naczynia. Te kompleksy immunologiczne to nic innego jak złogi, depozyty immunoglobuliny A (IgA), białka, które naturalnie występuje w naszym organizmie. W tej chorobie dochodzi do nieprawidłowej odpowiedzi naszego układu immunologicznego i odkładania tego białka w formie kompleksów właśnie w ścianie drobnych naczyń.

Plamica ta jest w większości przypadków chorobą szybko przemijającą i nie prowadzi do groźnych powikłań u większości dzieci, jednak wymaga monitorowania funkcji nerek nawet po ustąpieniu objawów. W wyjątkowych sytuacjach może być przyczyną przewlekłego uszkodzenia nerek, zapaleń stawów, zapaleń jąder u chłopców lub mieć charakter przewlekły.

Nabyte skazy naczyniowe w chorobach reumatycznych

Nabyte skazy naczyniowe obserwuje się również u dzieci dotkniętych chorobami reumatycznymi, takimi jak toczeń rumieniowaty układowy, mieszana choroba tkanki łącznej, młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów. W zależności od przyczyny oraz rodzaju schorzenia – zajęte mogą być najdrobniejsze kapilary, naczynia małego i średniego kalibru, a czasami również duże naczynia krwionośne.

Skazy naczyniowe nabyte: szkorbut

Ciekawą i na szczęście zapomnianą już przez wielu lekarzy chorobą, która objawiała się właśnie jako nabyta skaza naczyniowa jest… szkorbut, czyli nabyty niedobór witaminy C.

Witamina C jest niezbędna do syntezy białka budującego ścianę naczyń krwionośnych – kolagenu. Jej znaczny niedobór skutkuje zaburzeniem struktury i funkcji naczyń krwionośnych, co przejawiać się może jako nabyta nadmierna skłonność do krwawień skórno-śluzówkowych. Najbardziej spektakularne w szkorbucie były masywne krwawienia z dziąseł. Chorobę tę nazywano kiedyś „chorobą marynarzy”, ponieważ cierpieli na nią głównie mężczyźni odbywający długodystansowe rejsy, których dieta przez kilka miesięcy nie zawierała żadnych świeżych owoców i warzyw – źródła witaminy C.

Inne skazy naczyniowe nabyte

Rzadszym stanem, który może prowadzić do nabytej skazy naczyniowej może być u osób w podeszłym wieku tzw. plamica starcza. Jest to sytuacja, w której wraz z wiekiem dochodzi do osłabienia tkanki łącznej skóry, co w konsekwencji prowadzi do wylewów podskórnych i zmian nazywanych właśnie „plamicą”.

Na koniec nie można nie wspomnieć o tym, że niektóre leki mogą negatywnie wpływać na strukturę tkanki łącznej, w tym na strukturę ściany naczyń krwionośnych. Takim przykładem leków są np. glikokortykosteroidy przyjmowane w dużych ilościach, przez dłuższy czas.

Działając na tkankę łączną w konsekwencji przyczyniają się również do osłabienia ściany naczyń krwionośnych. Z tego powodu pacjenci mogą zauważyć u siebie nadmierne siniaczenie, samoistne wylewy podskórne. To ważne, aby leki stosować jedynie wg wskazań lekarza, nigdy na „własną rękę”. I choć działania niepożądane po stosowaniu steroidów mogą dotyczyć również powikłań krwotocznych, to czasami ich przyjmowanie jest po prostu niezbędne, aby leczyć chorobę podstawową.

Diagnostyka skaz naczyniowych – jakie badania wykonać?

Podczas diagnostyki lekarz przeprowadza szczegółowy wywiad oraz badanie fizykalne.

W ocenie medycznej najważniejszy jest czas pojawienia się zmian o charakterze skazy skórno-śluzówkowej, częstość oraz lokalizacja krwawień. Niezwykle istotny jest wywiad rodzinny, zażywane leki, choroby współistniejące, jak również dodatkowe cechy mogące nasuwać podejrzenie skazy naczyniowej wrodzonej, takie jak: hipermobilność stawów, teleangiektazje błon śluzowych, nadmierna elastyczność skóry.

Do najczęściej wykonywanych badań należą:

• morfologia krwi,
• podstawowe parametry układu krzepnięcia
• badania biochemiczne.

W uzasadnionych przypadkach kluczowe może się okazać badanie genetyczne w kierunku zespołu Ehlersa-Danlosa (EDS) lub w kierunku choroby Rendu-Oslera-Webera.

Należy pamiętać, iż w przypadku skaz krwotocznych naczyniowych wyniki badań zarówno w zakresie parametrów układu krzepnięcia, jak również liczby płytek krwi w morfologii krwi – mogą być idealne. W przypadku masywnych krwawień widoczne może być obniżenie hemoglobiny, hematokrytu lub zmniejszenie liczby krwinek czerwonych. Pacjenci ze skazami naczyniowymi niejednokrotnie wymagają stałej opieki zarówno pediatry, hematologa dziecięcego, genetyka klinicznego, jak również dermatologa.

Leczenie dopasowane jest do rodzaju stwierdzonego zaburzenia. Na ile to możliwe – jest ono przyczynowe: odstawienie leków powodujących skazę, suplementacja witaminy C. Coraz więcej mówi się o nowych możliwościach terapeutycznych w chorobie Rendu-Oslera-Webera. W innych przypadkach, takich jak np. EDS leczenie jest zwykle objawowe i ma na celu minimalizację ryzyka krwawień lub zmniejszenie ich obfitości.