Skazy krwotoczne płytkowe – przyczyny i objawy. Charakterystyka rzadkich skaz krwotocznych

Najważniejsze informacje w skrócie

• Płytki krwi odpowiadają za szybkie zahamowanie krwawienia, a ich prawidłowa liczba u większości osób wynosi 150–450 tys./µl. 
• Małopłytkowość oznacza liczbę płytek poniżej 150 tys./µl i może objawiać się m.in. wybroczynami, siniakami, krwawieniami z nosa i dziąseł oraz obfitymi miesiączkami. 
• Skazy płytkowe mogą wynikać nie tylko ze zbyt małej liczby płytek, ale także z ich nieprawidłowego działania – takie zaburzenia nazywa się trombocytopatiami. 
• Do wrodzonych skaz płytkowych należą m.in. trombastenia Glanzmanna, zespół Bernarda-Souliera oraz zespół Wiskotta–Aldricha. 
• Nabyte zaburzenia płytek są częstsze i mogą być związane m.in. z infekcjami, lekami, chorobami szpiku, sepsą oraz małopłytkowością immunologiczną (ITP). 
• Diagnostyka obejmuje przede wszystkim dokładny wywiad, badanie fizykalne, morfologię krwi i podstawowe parametry krzepnięcia, a przy podejrzeniu zaburzeń funkcji płytek mogą być potrzebne specjalistyczne testy agregacji.

Czym są skazy płytkowe i jakie dają objawy? 

Płytki krwi, zwane trombocytami, to elementy morfotyczne krążące w naszej krwi. Razem z białymi i czerwonymi krwinkami pływają zawieszone w osoczu. Do najważniejszej funkcji płytek krwi należy ochrona organizmu przed nadmiernym krwawieniem. To właśnie płytki krwi są pierwsze na „miejscu zdarzenia”, czyli dokładnie tam, gdzie doszło do uszkodzenia naczynia krwionośnego. To właśnie one „łatają” dziurę w ścianie naczynia oraz pomagają przyłączać się napływającym czynnikom krzepnięcia.

Z tego powodu prawidłowa liczba płytek krwi ma kluczowe znaczenie dla pełnej ochrony naszego organizmu przed nadmiernym krwotokiem. Aktualną liczbę płytek krwi ocenia się w morfologii krwi. Dla większości osób prawidłowe wartości płytek krwi to wartości pomiędzy 150-450 tys./ul.

Taka liczba płytek krwi w zupełności wystarcza, aby zapewnić sprawne funkcjonowanie układu hemostazy.

Przy wartościach płytek krwi poniżej 150 tys./ul mówi się o tzw. małopłytkowości. Oczywiście, zupełnie inaczej będziemy traktować i spoglądać na pacjenta z wartościami płytek krwi rzędu 1-2 tys./ul, a inaczej na takiego z liczbą płytek krwi 80 tys./ul. Niemniej obie te wartości będą świadczyć o małopłytkowości u pacjenta.

W przypadku małopłytkowości, bez względu na przyczynę, spodziewać się możemy następujących objawów:

• drobnych, punkcikowatych wybroczyn, 
• krwawień śluzówkowych (np. nosa lub dziąseł), 
• nadmiernych podbiegnięć krwawych, tzw. siniaków,
• łatwego siniaczenia, czasem bez uchwytnej przyczyny,
• przedłużonego krwawienie po skaleczeniach,
• obfitych miesiączek,
• przedłużonego krwawienia po zabiegach stomatologicznych lub operacjach.

Przy bardzo niskiej liczbie płytek krwi (zwykle <10 tys./ul) istotnie wzrasta ryzyko spontanicznych krwawień narządowych. W przebiegu ciężkiej małopłytkowości mogą występować nawet krwawienia zagrażające życiu.

W badaniach laboratoryjnych w izolowanej małopłytkowości w morfologii krwi obwodowej znamienna będzie oczywiście obniżona liczba płytek krwi (<150 tys./ul), zaś podstawowe czasy krzepnięcia, takie jak: czas APTT i PT – będą w normie.

Nie tylko liczba płytek krwi ma znaczenie w całym procesie hemostazy, ale również ich prawidłowe działanie. Bez odpowiednich interakcji płytek krwi ze ścianą naczynia, z czynnikami krzepnięcia oraz innymi trombocytami – nawet przy prawidłowej ich liczbie, proces krzepnięcia nie będzie mógł zajść tak, jak powinien. Stany, w których liczba płytek krwi jest prawidłowa, jednak nie działają one poprawnie, nazywamy trombocytopatiami. 

Jak każda skaza krwotoczna, tak i skazy płytkowe, mogą mieć podłoże wrodzone lub nabyte.

Zdecydowanie częściej spotykamy przyczyny nabyte, które są zwykle stanem przejściowym, przemijającym. Znacznie rzadziej rozpoznawane są wrodzone skazy płytkowe – zarówno te związane z małopłytkowością, jak i te charakteryzujące się zaburzeniami funkcji płytek krwi. 

Wrodzone skazy płytkowe – przykłady skaz i ich objawy 

W tej grupie schorzeń warto omówić choroby, które mogą dawać pierwsze objawy już w pierwszych miesiącach życia dziecka. Pierwszą grupą schorzeń, którym przyjrzymy się bliżej będą zaburzenia funkcji trombocytów. Do tych chorób należy m.in. trombastenia Glanzmanna. 

Trombastenia Glanzmanna

W tej chorobie dochodzi do zaburzenia w obrębie genów kodujących jeden z receptorów na powierzchni płytek krwi. Mutacja ta sprawia, że płytki nie są w stanie połączyć się z białkiem, fibrynogenem. Brak tego oddziaływania sprawia, że płytki nie agregują, nie łączą się ze sobą tak, jak powinny w miejscu uszkodzenia naczynia krwionośnego. Pomimo ich prawidłowej liczby w wykonywanych morfologiach krwi – pacjent cierpi na nadmierne krwawienia.

Chorobę tę leczy się trudno, gdyż nie ma leku, który „naprawiłby” nieprawidłowe działanie płytek krwi. W przypadku poważnych krwawień stosuje się najczęściej transfuzję koncentratów płytek krwi pobranych od zdrowych dawców.

Zespół Bernarda-Souliera

Drugim zespołem należącym do trombocytopatii jest zespół Bernarda-Souliera. Jest to również defekt jednego z receptorów. Jednak w tym przypadku płytki krwi nie mogą łączyć się z czynnikiem von Willebranda. W konsekwencji nie dochodzi do ich prawidłowego przylegania do uszkodzonego śródbłonka naczyń, a więc mamy do czynienia z zaburzeniami adheji.

Bardzo ciekawą cechą, która odróżnia te dwa zespoły jest fakt, iż w zespole Bernarda-Souliera może dochodzić do małopłytkowości, a we krwi stwierdza się obecność dużych płytek krwi, podczas gdy w zespole Glanzmanna płytki są prawidłowej wielkości i nie obserwuje się obniżenia liczby płytek. Leczenie jest bardzo podobne jak w zespole Glanzmanna.

Wrodzone skazy małopłytkowe

Zupełnie inną grupą chorób będą wrodzone skazy małopłytkowe, a więc stany związane z wrodzonym obniżeniem liczby płytek krwi.

Nabyte skazy płytkowe – przyczyny i rodzaje zaburzeń 

Jak już wspomnieliśmy wcześniej – każda skaza, również płytkowa, może mieć charakter zarówno wrodzony, jak i nabyty. Omówiliśmy już wrodzone zaburzenia zarówno funkcji, jak i ilości płytek krwi. Teraz czas przyjrzeć się z bliska stanom nabytym, których jest o wiele więcej.

Nie możemy zapominać, że – podobnie jak w przypadku wrodzonych skaz płytkowych – nabyte zaburzenia w zakresie płytek krwi mogą dotyczyć zarówno ich ilości, jak i jakości, a więc ich nieprawidłowego funkcjonowania.

Nabyte trombocytopatie

Nabyte trombocytopatie, a więc stany w których do tej pory prawidłowo działające płytki krwi przestają pełnić dobrze swoją funkcję w organizmie spotyka się rzadko. Literatura medyczna opisuje je u dzieci chorujących głównie na choroby o podłożu reumatycznym.

Rzadko stosowanym lekiem u dzieci, ale już dużo częściej spotykanym u dorosłych, który również da nabyte zaburzenie funkcjonowania płytek krwi jest… popularna aspiryna. W medycynie ten potencjalnie niekorzystny efekt kwasu acetylosalicylowego wykorzystuje się czasami u chorych, u których boimy się nadmiernego zlepiania się płytek krwi, np. w zawale mięśnia sercowego, w chorobie Kawasaki, w nadpłytkowości. Efekt działania utrzymuje się przez cały okres życia płytek krwi, czyli około 7-10 dni.

Nabyte małopłytkowości

Nabyte obniżenie liczby płytek krwi jest stanem znacznie częściej spotykanym – zarówno u dzieci, jak i u dorosłych. Przyczyny, które często dają nabytą małopłytkowość to np. infekcje, głównie wirusowe. Do najczęstszych czynników infekcyjnych dających obniżenie liczby płytek krwi należą: wirus SARS-Co-2, grypa, mononukleoza zakaźna, parwowirus B19. Takiej małopłytkowość w przebiegu tych zakażeń spodziewać się można zarówno w trakcie, jak i krótko po ustąpieniu objawów. 

Inną możliwą przyczyną może być problem z wytwarzaniem płytek krwi w szpiku kostnym. Dzieje się tak, gdy szpik kostny zostaje uszkodzony toksynami, lekami, naświetlaniem, gdy lokalizują się tam przerzuty chorób nowotworowych lub powstają tam komórki nowotworowe w chorobach takich jak ostra białaczka szpikowa.

Zdarza się również, że stosowane leki wchodzą w interakcje z płytkami krwi i prowadzą do obniżenia ich liczby w krążącej krwi. Taki potencjał mają niektóre antybiotyki, leki przeciwpadaczkowe, leki przeciwzakrzepowe, takie jak heparyna. Zwykle jednak małopłytkowość polekowa jest przemijająca.

Poważnymi przyczynami nabytej małopłytkowości jest tzw. nadmierne zużywanie płytek krwi. Taki obraz jest charakterystyczny dla sepsy, ciężkich zakażeń oraz grupy chorób zwanych mikroangiopatiami zakrzepowymi.

Małopłytkowość immunologiczna (ITP)

Na koniec podczas omawiania nabytych przyczyn małopłytkowości nie sposób nie wspomnieć o ITP, czyli małopłytkowości immunologicznej. W tej chorobie nasz własny organizm, który produkował prawidłowe płytki i utrzymywał ich odpowiednią ilość zaczyna wytwarzać specjalne białka, tzw. autoprzeciwciała, których zadaniem jest niszczenie naszych własnych płytek krwi. 

Poza niszczeniem już istniejących trombocytów, dochodzi również do zahamowania ich wytwarzania w szpiku kostnym. Choroba zwykle zaczyna się gwałtownie, a liczba trombocytów może spadać do bardzo niskich wartości. Chorują dzieci głównie przedszkolne i wczesnoszkolne. W wywiadzie zwykle obecna jest błaha infekcja na kilkanaście, kilkadziesiąt dni wcześniej.

Przebieg zwykle jest ostry i krótkotrwały, część dzieci w ogóle nie wymaga leczenia. Decyzja dotycząca leczenia zależy głównie od objawów krwawienia, a nie samej liczby płytek. Zdarza się jednak, że małopłytkowość nie mija szybko. Według obowiązujących standardów ITP dzieli się na:

• nowo rozpoznaną, gdy objawy trwają do 3 miesięcy, 
• przetrwałą, gdy utrzymują się od 3 do 12 miesięcy,
• przewlekłą, powyżej 12 miesięcy.

Diagnostyka skaz płytkowych – jakie badania się wykonuje? 

Podczas diagnostyki lekarz przeprowadza szczegółowy wywiad oraz badanie fizykalne. Podobnie jak w skazach naczyniowych – najważniejszy jest czas pojawienia się zmian o charakterze skazy skórno-śluzówkowej, częstość oraz lokalizacja krwawień, wywiad rodzinny, zażywane leki, choroby współistniejące.

Do najczęściej wykonywanych badań należą:

• morfologia krwi,
• podstawowe parametry układu krzepnięcia 
• badania biochemiczne.

W uzasadnionych przypadkach konieczne może być wykonanie biopsji aspiracyjnej szpiku kostnego.

Najtrudniejsze do diagnostyki są trombocytopatie. Często zapomina się o fakcie, że prawidłowa wartość płytek krwi to tylko jeden z parametrów. U pacjenta z masywnymi krwawieniami i objawami skazy krwotocznej, który nie ma niedoboru czynników krzepnięcia i nie przejawia małopłytkowości w morfologii krwi, należy rozważyć badania w kierunku zaburzeń funkcjonowania płytek krwi. Badania te są trudno dostępne i wykonują je jedynie niektóre laboratoria specjalistyczne w Polsce. Są to tzw. testy agregacji.

Skazy płytkowe – dlaczego właściwa diagnoza jest ważna? 

Skazy naczyniowe i płytkowe, zaraz obok skaz osoczowych, to szeroka i różnorodna grupa schorzeń, które łączy jeden przymiotnik: nadmierne krwawienie. Każdy pacjent prezentujący nadmierną skłonność do krwawień wymaga skrupulatnego badania fizykalnego oraz zebrania dokładnego wywiadu. Bardzo często jest to wystarczające do nakierowania diagnostyki na właściwe tory. 

Wiedza na temat skaz krwotocznych, ich cech wspólnych, jak również subtelnych różnic między nimi pozwala na szybkie i właściwe diagnozowanie pacjentów. A właściwa diagnoza to szansa na bezpieczne życie, wolne od nadmiernej utraty krwi. 

Chcesz wiedzieć więcej o skazach krwotocznych? Przeczytaj: