Choroba ta jest rodzajem niedokrwistości i polega na zaburzeniach w hemoglobinie - czerwone krwinki zmieniają swój pierwotny kształt na sierpowaty. Na skutek tego procesu zmniejsza się objętość ciałek krwi, a tym samym zwiększa się podatność na jakiekolwiek uszkodzenia.
Objawy anemii sierpowatej zazwyczaj związane są zarówno ze zbyt niską liczbą erytrocytów, czyli ogólnych objawów niedokrwistości (zwiększona męczliwość, zmęczenie nawet po niewielkim wysiłku fizycznym, ogólne osłabienie, uczucie duszności, zawroty głowy, omdlenia), jak i z blokowaniem określonych naczyń przez wadliwe, sierpowate krwinki czerwone (napadowe bóle, najczęściej kończyn, ale także w klatce piersiowej, brzuchu i kościach, które mogą trwać od kilku godzin nawet do kilku tygodni, obrzęk dłoni i stóp, zwiększona podatność na infekcje związane z uszkodzeniami śledziony, zaburzenia wzroku, a u dzieci także opóźniony wzrost).
Dotychczasowe metody leczenia anemii sierpowatej ograniczały się do minimalizowania ryzyka zakażeń przez podawanie antybiotyków, leczenie przeciwbólowe w razie napadów bólu. Do najczęstszych sposobów należały także transfuzje krwi dla uzupełniania niedoborów erytrocytów, natomiast u dzieci przeszczepy szpiku kostnego, które miały umożliwić produkcję prawidłowych krwinek czerwonych.
Szczęśliwie dostrzec można coraz większy postęp w tej dziedzinie. Podczas 64. Spotkania Amerykańskiego Towarzystwa Hematologicznego (American Society of Hematology, ASH) w Nowym Orleanie, w dniach 10-13 grudnia 2022 roku, pojawiły się także wypowiedzi na temat terapii genowej w anemii sierpowatokrwinkowej (sickle cel disease, SCD), która dawała obiecujące wyniki w badaniach klinicznych:
- Nasze badanie pokazuje, że kiedy porównamy koszty terapii genowej i istniejące standardowe leczenie SCD przy użyciu techniki, która uwzględnia historyczne różnice zdrowotne, terapia genowa może być korzystną strategią terapeutyczną dla wszystkich pacjentów z SCD, niezależnie od tego, czy ich choroba jest łagodna, umiarkowana lub ciężka. – stwierdza dr med. George Goshua, główny badacz i adiunkt medyczny w Yale University School of Medicine.
Źródła:
https://veracity.com.pl/co-to-jest-anemia-sierpowata/
https://zdrowie.pap.pl/genetyka/anemia-sierpowata-co-warto-o-niej-wiedziec
