Hemofilia A to rzadka, wrodzona i nieuleczalna choroba genetyczna. Jest związana z niedoborem czynnika krzepnięcia VIII. Powoduje samoistne krwawienia m.in. do stawów. Mogą one prowadzić do ich trwałego uszkodzenia, przewlekłego bólu i niepełnosprawności. Dlatego tak ważne jest leczenie profilaktyczne. Istotnym celem leczenia – bez względu na jego rodzaj i mechanizm działania – jest skuteczne zapobieganie krwawieniom i właśnie uszkodzeniom stawów. Dostęp do aktualnie zarejestrowanych, różnych leków jest kluczowy, ponieważ umożliwia personalizację leczenia, co pozwala dopasować rodzaj terapii do indywidualnych potrzeb, stanu zdrowia i stylu życia pacjenta. Tego typu podejście przekłada się na lepsze wyniki leczenia i poprawę jakości życia pacjentów.
Jedną z dostępnych form profilaktyki jest emicizumab – terapia podawana podskórnie, o udokumentowanej skuteczności w ramach badań klinicznych, jak i rzeczywistej praktyki klinicznej. Terapia została zarejestrowana w Unii Europejskiej ponad 8 lat temu. Od 2020 roku jest terapią zalecaną jako jedna z opcji profilaktycznych w wytycznych Światowej Federacji Hemofilii (ang. WFH, World Federation of Hemophilia) dla pacjentów z hemofilią A z inhibitorem, jak i bez niego. W 2025 r. Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) umieściła ją na Liście Leków Podstawowych oraz Liście Leków Podstawowych dla Dzieci w części dotyczącej hemofilii.
Od 1 lipca 2024 r. dzieci do lat dwóch z umiarkowaną i ciężką hemofilią A niepowikłaną inhibitorem mogą korzystać z emicizumabu w programie lekowym B.15. Od 1 października 2025 r. limit wiekowy został rozszerzony dla dzieci i młodzieży do lat 18. W przypadku pacjentów dorosłych, dotychczas z terapii mogli korzystać tylko pacjenci z inhibitorem w ramach Narodowego Programu Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne.
Resort zdrowia poinformował o zmianach
18 sierpnia br. Ministerstwo Zdrowia zaktualizowało Narodowy Program Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne na lata 2024–2028. W ramach wprowadzonych zmian, dostęp do emicizumabu zyskali pacjenci z hemofilią A bez inhibitora, którzy po ukończeniu 18 r.ż., w chwili przejścia z ośrodka pediatrycznego do ośrodka dla dorosłych otrzymywali tę terapię w ramach programu lekowego B.15 „Zapobieganie krwawieniom u dzieci z hemofilią A i B” oraz pacjenci, którzy uczestniczyli w badaniach klinicznych nad tym lekiem, a następnie zostali objęci programem PTAP (Post Trial Access Program).
Do tej pory po ukończeniu 18 r.ż. chory przechodził do systemu leczenia dorosłych, jednak w Narodowym Programie Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne pacjenci z umiarkowaną i ciężką postacią hemofilii A bez inhibitora nie mieli dotychczas dostępu do terapii podskórnej i stali przed wizją powrotu do terapii dożylnej – bez względu na ich stan zdrowia i skuteczność dotychczasowego leczenia. Aktualizacja Narodowego Programu z dn. 18.08.2026 r. umożliwia kontynuację leczenia podskórnego po ukończeniu 18 roku życia. Polskie Towarzystwo Onkologów i Hematologów Dziecięcych od miesięcy zabiegało o uregulowanie kwestii ciągłości leczenia dla pacjentów z hemofilią po osiągnięciu pełnoletności.
"W podobnym gremium jakieś półtora miesiąca temu, wskazywałem i pytałem, czym się różni dziecko, które ma 17 lat, od tego samego dziecka, które kończy 18 lat, gdzie nagle okazuje się, że z leczenia podskórnego to dziecko musi przejść na leczenie dożylne, na przykład w czasie, kiedy właśnie będzie podchodziło do matury. I wtedy to pytanie pozostało bez odpowiedzi. My wiemy, że się niczym nie różni, ale na szczęście od sierpnia tego roku mamy dla dzieci, a w rzeczywistości dla młodych dorosłych, opcje terapeutyczne przedłużenia tego, co było w pediatrii. Czyli jeśli od października 2025 roku mamy możliwość – z punktu widzenia lekarzy i pacjentów i ich rodziców – wyboru terapii, to ten wybór może być utrzymany również po 18. roku życia" – zaznaczył prof. Wojciech Młynarski, przewodniczący Polskiego Towarzystwa Onkologii i Hematologii Dziecięcej.
Leczenie dla wybranych grup pacjentów
Wprowadzone w ostatnim czasie zmiany nie objęły jednak całej populacji pacjentów, wśród których wielu z nich niezmiennie potrzebuje nowych terapii. Pacjenci z hemofilią A niepowikłaną inhibitorem, którzy w listopadzie 2025 r. mieli więcej niż 18 lat i nie spełniali kryterium programu lekowego, nadal według kryteriów Narodowego Programu nie mają możliwości personalizacji leczenia. Jedynym, obecnie dostępnym dla nich lekiem do stosowania w leczeniu profilaktycznym, jest koncentrat czynnika krzepnięcia podawany dożylnie.
"Chcielibyśmy mieć dostęp dla chorych na hemofilię do terapii zarejestrowanych, do terapii nowocześniejszych i skuteczniejszych niż to, co w tej chwili im możemy zaoferować. W Polsce dzieje się to bardzo powoli, bardzo małymi krokami, można powiedzieć, że nawet troszkę pozornymi, tak jak ostatnie zmiany, które zostały wprowadzone w Narodowym Programie Leczenia Hemofilii. Realnie nadal dla ogromnej większości pacjentów z hemofilią ciężką nie mamy dostępu do terapii podskórnych. Ten przełom, czyli możliwość zmiany z profilaktyki dożylnej, przynajmniej u części pacjentów, którzy takiej zmiany wymagają, dokonał się już ładnych parę lat temu. Nie każdy chory wymaga tej zmiany, ale u tych, u których mamy niewystarczającą skuteczność leczenia, u których jakość życia jest zła, bardzo chcielibyśmy jedną z dostępnych terapii podskórnych wprowadzić. (...) Cała Europa stosuje te leki. My oczywiście wiemy, że też powinniśmy. Pacjenci nas o to pytają i mają do tego prawo. Każdy z nas, zajmując się tymi pacjentami szeroko i od wielu lat, bo tak działają ośrodki leczenia hemofilii, że mamy swoją grupę pacjentów, którą się opiekujemy – dokładnie wie, którzy pacjenci najbardziej cierpią na obecnej terapii" – podkreśliła dr Joanna Zdziarska z Ośrodka Leczenia Hemofilii w Krakowie.
Proces trwa od 2022 roku
Roche Polska od 2022 r. zabiega o rozszerzenie możliwości stosowania emicizumabu u pacjentów z ciężką i umiarkowaną hemofilią A bez inhibitora. Proces był prowadzony w programie lekowym i Narodowym Programie Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne – w BIP AOTMiT widnieje aż 5 zleceń dla tego leku na przestrzeni ostatnich 4 lat.
W listopadzie 2025 r. Prezes AOTMiT wydał pozytywną opinię dotyczącą udostępnienia emicizumabu w ramach Narodowego Programu Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne dla pacjentów dorosłych z hemofilią niepowikłaną obecnością inhibitora FVIII. Do tej pory prace resortu zdrowia tylko częściowo odpowiadają na potrzeby ww. grupy pacjentów.
"Czynniki to jest ogromne dobrodziejstwo. Nasi pacjenci mają możliwość stosowania terapii dożylnej, ale to nie jest złoty środek. Wiemy, że są pacjenci, którzy pomimo przyjmowania leku regularnie, mają krwawienia. Zdarza się tak, że ci pacjenci krwawią powyżej 4–5 razy w miesiącu, są to pacjenci o tak zwanym wysokim fenotypie krwotocznym. Terapia podskórna została zaakceptowana przez Światową Federację Hemofilii, jak również wpisana przez Światową Organizację Zdrowia w 2025 roku na listę leków podstawowych. (...) Średnia życia pacjentów z hemofilią wydłuża się, musimy mieć podejście holistyczne do tych pacjentów, bo nasi pacjenci starzeją się, będą mieli dodatkowe choroby, będą również potrzebowali innych terapii" – powiedziała dr n. med. Justyna Kozińska, z Kliniki Hematoonkologii i Transplantacji Szpiku, Wydziału Lekarskiego Uniwersytetu Medycznego w Lublinie.
Oferta Roche Polska przewiduje zabezpieczenie budżetu NFZ
Firma Roche Polska już wiele miesięcy temu zaproponowała Ministerstwu Zdrowia warunki finansowe, które nie powodują wzrostu wydatków Narodowego Funduszu Zdrowia. Oferta zawiera mechanizmy zabezpieczające budżet płatnika publicznego, dzięki którym terapia może być wdrożona bez dodatkowego obciążenia finansów publicznych, tj. w ramach środków już zaplanowanych na leczenie hemofilii w aktualnej edycji Narodowego Programu Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne, realizowanego w latach 2024–2028. Wprowadzenie emicizumabu jako opcji do leczenia całej populacji chorych niepowikłanych inhibitorem będzie skutkowało obniżeniem wydatków na produkty lecznicze stosowane w hemofilii A w pierwszym roku od wprowadzenia terapii o ok. 50 mln zł w stosunku do planowanych wydatków na ten cel. Wynika to m.in. z dostosowania planów zakupowych do rzeczywistego zapotrzebowania, obniżenia ceny leku po jego włączeniu do Narodowego Programu oraz określonej, dzięki kryteriom włączenia, liczbie pacjentów. Propozycja przewiduje również mechanizmy zabezpieczające Narodowy Fundusz Zdrowia przed nieoczekiwanym wzrostem kosztów, gdyby zużycie leku okazało się większe niż wynikające z opinii ekspertów klinicznych uwzględnionych w ocenie AOTMiT. Firma Roche deklaruje pokrycie ewentualnych przekroczeń ponad uzgodnione progi wydatków.
"Chciałbym tu obalić pewien mit, że leczenie innowacyjne jest bardzo drogie, że nas na to nie stać. (...) Mamy instrumenty dzielenia ryzyka, które możemy zaproponować, które są zgodnie z prawem, które są ocenione przez Agencję Oceny Technologii Medycznych, które uzyskały pozytywną opinię Prezesa, wypełniliśmy wszystkie warunki, które prowadzą do finansowania leku w Polsce. Więc usiądźmy, dyskutujmy o tych pieniądzach, zobaczmy, co możemy zrobić my jako producent, żebyście Państwo byli pewni, że ten budżet się nie zawali, że to jest racjonalne i w długim okresie możliwe do zaopiekowania. Warto podjąć ten wysiłek, by odpowiedzieć na postulaty klinicystów i potrzeby pacjentów, umożliwić wybór leku. (...) Jeżeli budżet zostanie przekroczony, firma Roche bierze na siebie ryzyko i zwróci 100% przekroczenia budżetowego zgodnie z ustalonymi progami. Warunki się nie zmieniły, oferta jest na stole. (...) Firma odpowiedzialna za lek powinna być włączona w dialog, to pomoże przerwać trwający od lat impas. Nasz aktywny udział ułatwi wypracowanie rozwiązań systemowych – można mnożyć przykłady wielu innych leków innowacyjnych, które dzisiaj są w refundacji dlatego, że Ministerstwo i firma razem pracowali nad rozwiązaniami. (...) Ministerstwo Zdrowia doskonale zna instrumenty dzielenia ryzyka i sprawnie się nim posługuje – według oficjalnych danych, tylko w 2025 roku mechanizmy te wygenerowały dla budżetu oszczędności rzędu 2,5 miliarda złotych" – skomentował Krzysztof Adamcewicz, Dyrektor Działu Strategii Rozwoju Rozwiązań Systemowych i Komunikacji, Roche Polska.
Podczas dyskusji eksperci wskazali, że udostępnienie terapii większej liczbie pacjentów daje możliwość dodatkowego obniżenia ceny. Przykład jednej z omawianych terapii podskórnych wskazuje na sukcesywny spadek jej ceny, która w ciągu trzech lat - do 2025 roku - uległa obniżce o około 26%. Według danych Roche Polska nowa oferta stwarza przestrzeń do dalszej redukcji ceny oraz wdrożenia instrumentów dzielenia ryzyka.
Leczenie hemofilii ma również wymiar społeczny i ekonomiczny
Mimo, że hemofilią jest chorobą rzadką, to generuje istotne koszty ekonomiczne i społeczne. Roczne koszty bezpośrednie ponoszone przez system wynoszą 521 mln zł. Pacjenci i ich rodziny ponoszą znaczące obciążenia finansowe – 10 mln zł wydatków bezpośrednich oraz 134 mln zł kosztów pośrednich, wynikających z obniżonych przychodów gospodarstw domowych. Łącznie daje to ponad 140 mln zł rocznie ponoszonych bezpośrednio przez chorych i ich bliskich[1].
"Choroba, bądź brak choroby, bądź określony stan pacjenta to nie tylko to, ile my wydajemy na jego leczenie, czyli wydatki bezpośrednie NFZ. (...) Chory, w zależności od jego stanu i od jakości życia, z którą żyje, również generuje koszty. To są koszty związane z utraconą produktywnością. Czyli w im gorszym stanie jest ten chory, to albo będzie mniej pracował, albo w ogóle nie będzie pracował, bo będzie niepełnosprawny. Problem polega na tym, że my dzisiaj bardzo mało patrzymy z tej perspektywy. (...) Tak jak dbając o przyszłość naszych dzieci nie myślimy o lekcjach angielskiego, zajęciach sportowych wyłącznie z perspektywy, ile na nie wydajemy, a uznajemy to za inwestycję w przyszłość, tak samo innowacyjna terapia to jest pewnego rodzaju inwestycja. To nie jest tak, że ta innowacyjność i kosztoefektywność tych terapii to jest jakaś jednostronna narracja tylko i wyłącznie producenta. To jest zbadane w procesie bardzo transparentnym HTA, w którym wychodzi, że faktycznie to jest kosztoefektywna terapia w warunkach polskich i ona powinna być refundowana. (...) Z jednej strony buduje się narrację, że jesteśmy 20. gospodarką świata. (...) A z drugiej strony, chcąc być tą 20. gospodarką świata, czy aspirując do takiego grona krajów, jest taka sytuacja jak w hemofilii – jesteśmy jedynym krajem, w którym nie zapewniamy pacjentom pełnego dostępu do innowacyjnych terapii, a tak naprawdę do wyboru innowacyjnych terapii" – wskazywał dr Michał Seweryn, wiceprezes EconMed, współautor raportu pt. „Systemowa analiza organizacji i funkcjonowania leczenia pacjentów z hemofilią wraz z implementacją”.
Potrzeba dialogu
Pomimo skierowania zaproszenia przez organizatorów, w konferencji nie wzięli udziału przedstawiciele Departamentu Lecznictwa Ministerstwa Zdrowia, odpowiedzialnego za Narodowy Program Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne. Roche Polska podczas spotkania zadeklarował gotowość do dalszych rozmów z resortem w celu wypracowania i wdrożenia rozwiązania, które poszerzy możliwości leczenia dorosłych pacjentów z hemofilią A bez inhibitora w taki sposób, by to lekarz i pacjent mogli wspólnie decydować o sposobie leczenia w zależności od sytuacji klinicznej chorego i jego potrzeb. Bez dostępu do różnych leków stosowanych aktualnie w hemofilii A trudno mówić o personalizacji leczenia.
[1] https://www.econmed.eu/raporty/pdf/raport-systemowy-hemofilia.pdf, dostęp: 01.09.2026
