Choroba Gauchera zajmuje wiele organów i tkanek organizmu człowieka, a objawy mogą się znacznie różnić u poszczególnych pacjentów. Część pacjentów z postacią łagodna może nie odczuwać objawów aż do podeszłego wieku. U innych symptomy mogą stanowić zagrożenie życia już w dzieciństwie. Objawy choroby Gauchera są wynikiem gromadzenia się substancji tłuszczowych w narządach wewnętrznych i kościach. Najczęstszymi miejscami ich akumulowania jest wątroba, śledziona i szpik kostny. Gromadzące się tłuszcze prowadzą do stopniowego niszczenia organów i tkanek.
Szczegółowy opis choroby znajduje się w dziale Edukacja. Zapraszamy do zapoznania się z informacjami o diagnostyce, objawach oraz leczeniu.
