Nocna napadowa hemoglobinuria (w skrócie PNH) jest genetyczną, przewlekłą, postępującą, wyniszczającą i zagrażającą życiu chorobą ultrarzadką. Występuje u 1,2 na milion osób rocznie. Dotyka głównie ludzi młodych – średnia wieku, w którym choroba daje objawy to ok. 30 lat. Choroba charakteryzuje się wewnątrznaczyniową hemolizą (rozpadem czerwonych krwinek w organizmie chorego), która jest spowodowana zaburzeniami mechanizmu odpowiedzi immunologicznej, tj. ciągłym stanem aktywacji układu dopełniacza.
Jak objawia się nocna napadowa hemoglobinuria?
Objawy kliniczne obejmują m.in. zakrzepicę i niewydolność nerek, które mogą być przyczyną przedwczesnego zgonu. Ok. 35% nieleczonych pacjentów umiera z powodu PNH w ciągu 5 lat od postawienia diagnozy. W Polsce aktualnie zdiagnozowanych jest ok. 100 pacjentów z PNH.
– Pacjenci z PNH to ludzie młodzi, którzy chcą normalnie pracować, podróżować, marzyć, korzystać i cieszyć się z życia. Jeszcze do niedawna nasza choroba i jej leczenie, które wymagało co dwutygodniowych pobytów w szpitalu, nam to uniemożliwiało. Dziś dzięki pozytywnej decyzji refundacyjnej Pana Ministra Macieja Miłkowskiego dotyczącej leków stosowanych w naszej chorobie, to się zmieni, a my będziemy mogli wreszcie normalnie żyć – mówi Ilona Roszkowska-Rzemieniecka ze Stowarzyszenia "Jedni na milion". - Dziś z pełnym przekonaniem możemy powiedzieć, że polscy pacjenci chorujący na nocną napadową hemoglobinurię są leczeni na najwyższym, światowym poziomie – dodaje.
Jak się leczy PNH?
Do tej pory pacjenci z nocną napadową hemoglobinurią byli leczeni ekulizumabem podawanym dożylnie co dwa tygodnie w warunkach szpitalnych. Do programu lekowego B.96 został wprowadzony nowy, długodziałający lek. Dostępny od 1 września rawulizumab wymaga stosowania co 8 tygodni, a więc aż czterokrotnie rzadziej niż ekulizumab, co oznacza 6-7 podań rocznie zamiast 26 podań. Zabezpieczone zostały również potrzeby pacjentów, którzy nie odpowiadali na dotychczasowe leczenie. Na wrześniowej liście refundacyjne pojawił się też pegcetacoplan.
na podst. mat. pras.
Źródło: https://politykazdrowotna.com/artykul/nocna-napadowa-hemoglobinuria/1180010
