Choroba Gauchera jest rzadką chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie, związaną z obniżoną aktywnością lizosomalnej glukocerebrozydazy (GCase) wynikającą ze zmian w genie GBA1. Dotychczas nie opracowano terapii prowadzącej do całkowitego wyleczenia choroby Gauchera, a standardowe postępowanie obejmuje enzymatyczną terapię zastępczą lub terapię redukcji substratu.
Dodaj nas do listy preferowanych źródeł w Google, aby nasze materiały częściej pojawiały się w Twoich wynikach wyszukiwania.
Dodaj w Google
Materiał przeznaczony wyłącznie dla pracowników służby zdrowia
Ten materiał jest dostępny dla zarejestrowanych użytkowników.
Zaloguj się
Szanowni użytkownicy,
część materiałów udostępnianych na naszym portalu jest przeznaczona
wyłącznie dla lekarzy.
Wynika to z regulacji prawnych, do których musimy się stosować.
Jeśli nie jesteś lekarzem, zachęcamy do korzystania z przygotowanych przez nas materiałów dostępnych w zakładce dla pacjentów.
