Choroby rzadkie - aktualności

21.10.2018 / hematoonkologia.pl / Aktualności

Choroba Gauchera – sprawdź czy ten problem nie dotyczy Ciebie!

Stanęli wobec diagnozy rzadkiej choroby genetycznej, która jeszcze 30 lat temu odbierała sprawność i życie. Dziś dzięki postępowi medycyny, mogą o sobie powiedzieć, że są szczęściarzami – żyją śmielej, niż pozwalają stereotypy i zmieniają obraz chorób genetycznych. Przewlekła choroba oprócz ograniczeń, stawia przed nimi liczne wyzwania. Ich historie poznać można dzięki wystawie fotograficznej „Gaucher z krwi i kości”, zorganizowanej z okazji października – miesiąca budowania świadomości o chorobie Gauchera.

···
28.06.2018 / hematoonkologia.pl / Aktualności

Choroby rzadkie bez tajemnic – życie pacjentów w Polsce

Choroby rzadkie mimo swojej mylnej nazwy dotykają w Polsce około 3 milionów ludzi. Pacjenci często długo borykają się z nieodpowiednim rozpoznaniem choroby, jednak jak się okazuje, dopiero po diagnozie natrafiają na gorsze problemy, ponieważ wymagają oni kompleksowej opieki lekarskiej.

···
24.04.2018 / mk / hematoonkologia.pl / Aktualności

Korzystne wyniki przeszczepiania w terapii chorych na ciężką postać sklerodermii

Mimo dostępnych terapii, u chorych na twardzinę układową często obserwuje się agresywny przebieg choroby, a pacjenci osiągają złe wyniki kliniczne, stąd trwają próby opracowania nowych opcji leczenia.

···
16.04.2018 / prof. M. Machaczka / Aktualności

Choroba Gauchera – pierwsze polskie zalecenia

W ostatnim numerze Acta Haematologica Polonica 2017 ukazały się pierwsze polskie zalecenia dotyczące rozpoznawania, leczenia i monitorowania choroby Gauchera. Co niezwykle cenne, publikacja ta jest efektem ponad rocznej wspólnej pracy członków Zespołu Koordynacyjnego ds. Chorób Ultrarzadkich przy NFZ (prof. dr hab. med. Mieczysław Walczak – przewodniczący tego Zespołu, dr hab. med. Mirosław Bik-Multanowski, dr hab. med. Maciej Machaczka) oraz lekarzy leczących pacjentów z chorobą Gauchera (dr Piotr Hasiński, dr Magdalena Koba-Wszędobył, dr Marek Bubnowski). Należy podkreślić, że powstanie zaleceń nie byłoby możliwe bez wszechstronnego wsparcia logistycznego ze strony firmy Sanofi Genzyme.

···
4.04.2018 / mk / hematoonkologia.pl / Aktualności

Wyniki 34-letniej obserwacji chorych na MGUS

Około 3% osób w wieku 50 lat lub starszych otrzymuje diagnozę gammapatii monoklonalej o nieokreślonym znaczeniu (ang. monoclonal gammopathy of undetermined significance, MGUS).

···
7.03.2018 / hematoonkologia.pl / Aktualności

Sympozjum - Małopłytkowość i splenomegalia – kiedy do ustalenia rozpoznania potrzebny jest Sherlock Holmes?

W dniu 13 kwietnia 2018 roku w Warszawie w Airport Hotel Okęcie odbędzie się kolejne już spotkanie poświęcone chorobie Gaucher'a pt. Małopłytkowość i splenomegalia – kiedy do ustalenia rozpoznania potrzebny jest Sherlock Holmes? Będzie to spotkanie warsztatowe, które jest praktykowane w Europie od kilkunastu lat w ramach spotkań Europejskiego Towarzystwa Hematologicznego.

···
9.01.2018 / hematoonkologia.pl / Aktualności

Nowe źródło wiedzy dotyczącej choroby Gauchera

Kiedy lekarz stawia diagnozę choroby rzadkiej, prawdopodobnie pacjent słyszy o niej po raz pierwszy w życiu. Wówczas dostęp do informacji na jej temat staje się jedną z jego kluczowych potrzeb. W takiej sytuacji są min. pacjenci dotknięci chorobą Gauchera. Od dzisiaj mogą skorzystać z nowego źródła wiedzy. Powstała strona internetowa www.choroba-gauchera.pl. Jest to kompendium wiedzy o chorobie zarówno dla pacjentów jak i lekarzy.

···
18.10.2017 / hematoonklogia.pl / Aktualności

Prof. Jadwiga Dwilewicz-Trojaczek: możliwości diagnostyki i leczenia nocnej napadowej hemoglobinurii w Polsce

Prof. Jadwiga Dwilewicz-Trojaczek przedstawia możliwości leczenia w Polsce i za granicą pacjentów cierpiących na nocną napadową hemoglobinurię. Opowiada również o aspektach oraz maskach klinicznych PNH.

···
11.07.2017 / hematoonkologia.pl / Edukacja - choroby rzadkie

Najbardziej aktualne wytyczne postępowania u pacjentów z PNH

Régis Peffault de Latour, MD, PhD, z kliniki hematologii uniwersyteckiego szpitala Świętego Ludwika w Paryżu przedstawia najnowsze wytyczne leczenia chorych na nocną napadową hemoglobinurię (ang. paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, PNH). Zapraszamy do zapoznania się z wykładem jaki został wygłoszony w kwietniu tego roku w Warszawie podczas PNH Forum.

···
29.03.2016 / hematoonkologia.pl / Aktualności

Nowe spojrzenie na nocną napadową hemoglobinurię

Nocna napadowa hemoglobinuria (PNH) należy do tak zwanych chorób sierocych. Jest wywołana nabytym defektem klonalnym krwiotwórczej komórki macierzystej. Defekt ten polega na niedoborze lub braku na komórkach potomnych białek błonowych związanych z kotwicą glikozylofosfatydyloinozytolu, w tym inhibitorów dopełniacza CD55 i CD59, będącym skutkiem mutacji w genie PIGA.

···
kodowanie: projekt: