Choroby rzadkie - aktualności

20.04.2017 / dr hab. B. Sokołowska / Edukacja - choroby rzadkie

Diagnostyka choroby Gauchera za pomocą testu suchej kropli

Znamy obecnie ponad 45 chorób spichrzeniowych (LSDs-lysosomal storage disorders). Występują one z częstością 1 na 5000 żywo urodzonych dzieci. Spośród tych chorób najczęstsza jest choroba Gauchera, która rozwija się u 1 na 40 000 mieszkańców Europy i u 1 na 500-1:1000 w populacji Żydów Aszkenazyjskich.

···
29.03.2016 / hematoonkologia.pl / Edukacja - choroby rzadkie

Nowe spojrzenie na nocną napadową hemoglobinurię

Nocna napadowa hemoglobinuria (PNH) należy do tak zwanych chorób sierocych. Jest wywołana nabytym defektem klonalnym krwiotwórczej komórki macierzystej. Defekt ten polega na niedoborze lub braku na komórkach potomnych białek błonowych związanych z kotwicą glikozylofosfatydyloinozytolu, w tym inhibitorów dopełniacza CD55 i CD59, będącym skutkiem mutacji w genie PIGA.

···
kodowanie: projekt: