Choroby rzadkie - aktualności

4.06.2018 / hematoonkologia.pl / Aktualności

Reportaż z warsztatów "Kiedy do ustalenia rozpoznania potrzebny jest Sherlock Holmes?"

W dniu 13 kwietnia 2018 roku w Warszawie w Airport Hotel Okęcie odbyło się kolejne już spotkanie poświęcone chorobie Gaucher'a pt. Małopłytkowość i splenomegalia – kiedy do ustalenia rozpoznania potrzebny jest Sherlock Holmes? Było to spotkanie, które jest praktykowane w Europie od kilkunastu lat w ramach spotkań Europejskiego Towarzystwa Hematologicznego.

···
24.04.2018 / mk / hematoonkologia.pl / Aktualności

Korzystne wyniki przeszczepiania w terapii chorych na ciężką postać sklerodermii

Mimo dostępnych terapii, u chorych na twardzinę układową często obserwuje się agresywny przebieg choroby, a pacjenci osiągają złe wyniki kliniczne, stąd trwają próby opracowania nowych opcji leczenia.

···
16.04.2018 / prof. M. Machaczka / Aktualności

Choroba Gauchera – pierwsze polskie zalecenia

W ostatnim numerze Acta Haematologica Polonica 2017 ukazały się pierwsze polskie zalecenia dotyczące rozpoznawania, leczenia i monitorowania choroby Gauchera. Co niezwykle cenne, publikacja ta jest efektem ponad rocznej wspólnej pracy członków Zespołu Koordynacyjnego ds. Chorób Ultrarzadkich przy NFZ (prof. dr hab. med. Mieczysław Walczak – przewodniczący tego Zespołu, dr hab. med. Mirosław Bik-Multanowski, dr hab. med. Maciej Machaczka) oraz lekarzy leczących pacjentów z chorobą Gauchera (dr Piotr Hasiński, dr Magdalena Koba-Wszędobył, dr Marek Bubnowski). Należy podkreślić, że powstanie zaleceń nie byłoby możliwe bez wszechstronnego wsparcia logistycznego ze strony firmy Sanofi Genzyme.

···
4.04.2018 / mk / hematoonkologia.pl / Aktualności

Wyniki 34-letniej obserwacji chorych na MGUS

Około 3% osób w wieku 50 lat lub starszych otrzymuje diagnozę gammapatii monoklonalej o nieokreślonym znaczeniu (ang. monoclonal gammopathy of undetermined significance, MGUS).

···
7.03.2018 / hematoonkologia.pl / Aktualności

Sympozjum - Małopłytkowość i splenomegalia – kiedy do ustalenia rozpoznania potrzebny jest Sherlock Holmes?

W dniu 13 kwietnia 2018 roku w Warszawie w Airport Hotel Okęcie odbędzie się kolejne już spotkanie poświęcone chorobie Gaucher'a pt. Małopłytkowość i splenomegalia – kiedy do ustalenia rozpoznania potrzebny jest Sherlock Holmes? Będzie to spotkanie warsztatowe, które jest praktykowane w Europie od kilkunastu lat w ramach spotkań Europejskiego Towarzystwa Hematologicznego.

···
9.01.2018 / hematoonkologia.pl / Aktualności

Nowe źródło wiedzy dotyczącej choroby Gauchera

Kiedy lekarz stawia diagnozę choroby rzadkiej, prawdopodobnie pacjent słyszy o niej po raz pierwszy w życiu. Wówczas dostęp do informacji na jej temat staje się jedną z jego kluczowych potrzeb. W takiej sytuacji są min. pacjenci dotknięci chorobą Gauchera. Od dzisiaj mogą skorzystać z nowego źródła wiedzy. Powstała strona internetowa www.choroba-gauchera.pl. Jest to kompendium wiedzy o chorobie zarówno dla pacjentów jak i lekarzy.

···
21.11.2017 / hematoonkologia.pl / Aktualności

Reportaż ze spotkania: Małopłytkowość i splenomegalia – kiedy do ustalenia rozpoznania potrzebny jest Sherlock Holmes?

W dniu 20 września w Warszawie odbyło się spotkanie poświęcone chorobie Gaucher'a pt. Małopłytkowość i splenomegalia – kiedy do ustalenia rozpoznania potrzebny jest Sherlock Holmes? Było to spotkanie warsztatowe, które po raz pierwszy odbyło się w Polsce, a jest praktykowane w Europie od kilkunastu lat w ramach spotkań Europejskiego Towarzystwa Hematologicznego.

···
18.10.2017 / hematoonklogia.pl / Aktualności

Prof. Jadwiga Dwilewicz-Trojaczek: możliwości diagnostyki i leczenia nocnej napadowej hemoglobinurii w Polsce

Prof. Jadwiga Dwilewicz-Trojaczek przedstawia możliwości leczenia w Polsce i za granicą pacjentów cierpiących na nocną napadową hemoglobinurię. Opowiada również o aspektach oraz maskach klinicznych PNH.

···
17.10.2017 / E. Kolasińska - Bazan / Edukacja - choroby rzadkie

Choroba Gauchera – choroba spichrzeniowa chorobą hematologiczną?

Trzech spośród stu pacjentów z niezdiagnozowanymi chorobami hematologicznymi, może być dotkniętych chorobą Gauchera. Od czujności lekarza zależy odróżnienie jej od np. nowotworów krwi.

···
4.10.2017 / hematoonkologia.pl / Aktualności

Poznaj ludzi, którzy zmieniają obraz życia z rzadką chorobą - październik miesiącem budowania świadomości o chorobie Gauchera

Stanęli wobec diagnozy rzadkiej choroby genetycznej, która jeszcze 30 lat temu odbierała sprawność i życie. Dziś dzięki postępowi medycyny, mogą o sobie powiedzieć, że są szczęściarzami – żyją niemal normalnie, realizują pasje. Przewlekła choroba prócz ograniczeń, stawia przed nimi
liczne wyzwania. Październik – miesiąc budowania świadomości o chorobie Gauchera, to szansa na poznanie ludzi, którzy łamią stereotyp życia z chorobą genetyczną.

···
11.07.2017 / hematoonkologia.pl / Edukacja - choroby rzadkie

Najbardziej aktualne wytyczne postępowania u pacjentów z PNH

Régis Peffault de Latour, MD, PhD, z kliniki hematologii uniwersyteckiego szpitala Świętego Ludwika w Paryżu przedstawia najnowsze wytyczne leczenia chorych na nocną napadową hemoglobinurię (ang. paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, PNH). Zapraszamy do zapoznania się z wykładem jaki został wygłoszony w kwietniu tego roku w Warszawie podczas PNH Forum.

···
20.04.2017 / dr hab. B. Sokołowska / Aktualności

Diagnostyka choroby Gauchera za pomocą testu suchej kropli

Znamy obecnie ponad 45 chorób spichrzeniowych (LSDs-lysosomal storage disorders). Występują one z częstością 1 na 5000 żywo urodzonych dzieci. Spośród tych chorób najczęstsza jest choroba Gauchera, która rozwija się u 1 na 40 000 mieszkańców Europy i u 1 na 500-1:1000 w populacji Żydów Aszkenazyjskich.

···
29.03.2016 / hematoonkologia.pl / Aktualności

Nowe spojrzenie na nocną napadową hemoglobinurię

Nocna napadowa hemoglobinuria (PNH) należy do tak zwanych chorób sierocych. Jest wywołana nabytym defektem klonalnym krwiotwórczej komórki macierzystej. Defekt ten polega na niedoborze lub braku na komórkach potomnych białek błonowych związanych z kotwicą glikozylofosfatydyloinozytolu, w tym inhibitorów dopełniacza CD55 i CD59, będącym skutkiem mutacji w genie PIGA.

···
kodowanie: projekt: