Przewodniczącym zespołu został Zbigniew J. Król - Podsekretarz Stanu w Ministerstwie Zdrowia, a jego zastępcą prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak - Kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii w Instytucie "Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka". Na przygotowanie projektu zespół ma czas do 28 lutego 2019 r.
W skład zespołu wejdą również:
- prof. nadzw. dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska -Konsultant Krajowy w dziedzinie pediatrii metabolicznej,
- prof. dr hab. n. med. Maria Małgorzata Sąsiadek - Konsultant Krajowy w dziedzinie genetyki klinicznej,
- prof. dr hab. n. med. Mieczysław Walczak - Konsultant Krajowy w dziedzinie endokrynologii i diabetologii dziecięcej,
- prof. dr hab. n. med. Piotr Czauderna - Koordynator sekcji Narodowej Rady Rozwoju,
- prof. dr hab. med. Agnieszka Słowik - Kierownik Oddziału Klinicznego Neurologii w Szpitalu Uniwersyteckim w Krakowie,
- prof. nadzw. dr hab. n. med. Krzysztof Jamroziak - Przewodniczący Zespołu Diagnostyczno-Leczniczego "Szpiczaki" w Instytucie Hematologii i Transfuzjologii,
- prof. dr hab. n. med. Piotr Socha - Zastępca Dyrektora w Instytucie "Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka",
- prof. dr hab. n. med. Piotr Podolec - Dyrektor Instytutu Kardiologii Uniwersytetu Jagiellońskiego Collegium Medicum,
- prof. dr hab. n. med. Wojciech Młynarski - Kierownik Kliniki, Pediatrii, Onkologii, Hematologii i Diabetologii Centralnego Szpitala Klinicznego Uniwersytetu Medycznego w Łodzi,
- Tomasz Grybek - Bohater Borys,
- trzech przedstawicieli Krajowego Forum na rzecz terapii chorób rzadkich - ORPHAN,
- przedstawiciel Ministerstwa Rodziny, Pracy i Polityki Społecznej,
- przedstawiciel Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji,
- trzech przedstawicieli Narodowego Funduszu Zdrowia,
- przedstawiciel Departamentu Analiz i Strategii w Ministerstwie Zdrowia,
- przedstawiciel Departamentu Polityki Lekowej i Farmacji w Ministerstwie Zdrowia
