Historia rozpoczyna się w 1992 r., kiedy pan Błażej miał 4 lata. Pierwsze objawy, które doskonale pamięta, to bóle kości długich, przez które nie mógł spać w nocy. Do tego dochodziły krwawienia z nosa i bardzo niski poziom płytek krwi, siniaki. Pojawiło się zapalenie stawu biodrowego i zapalenie mięśnia sercowego.
Proces diagnostyczny w związku z głównie kostnymi objawami, kierowano w stronę szukania chorób kości. Między 6 a 7 rokiem życia u pacjenta zaczęło występować powiększenie wątroby i śledziony. Diagnozę postawiono dopiero, gdy pan Błażej miał 9 lat. Byłaby ona szybsza, gdyby dokładniej przyjrzano się jego szpikowi.
To, że choroba Gauchera jest rzadka, nie znaczy że nie dotyka akurat nas, poszukujących właściwego rozpoznania. Pan Błażej stwierdza, że to oczywiste, iż lekarze i diagności nie chcą jej podejrzewać zaraz na początku badania pacjenta. Jednak nie należy jej wykluczać tylko z tego powodu, że zdarza się rzadko. Podkreśla, jak wiele zależy od nas, pacjentów, którzy możemy zasugerować coś naszemu lekarzowi prowadzącemu.
Pan Błażej apeluje: miejmy odwagę prosić lekarzy, aby przyjrzeli się dokładniej naszej chorobie.
Całą opowieść pana Błażeja znajdą Państwo na naszym portalu.
