2 października 2023 / Hematoonkologia.pl

Choroba, która jeszcze 30 lat temu była nieuleczalna | Październik Miesiącem Świadomości Choroby Gauchera

W październiku szczególną uwagę zwracamy na chorych na rzadką i trudną do zdiagnozowania chorobę Gauchera, która po raz pierwszy została opisana w 1882 roku przez Philippe’a Gauchera i od niego wzięła swoją nazwę.

Choroba, która jeszcze 30 lat temu była nieuleczalna | Październik Miesiącem Świadomości Choroby Gauchera

Objawy choroby

Choroba Gauchera zajmuje wiele organów i tkanek w organizmie chorego, na skutek czego objawia się na różne sposoby u poszczególnych pacjentów.

Wśród najważniejszych objawów I typu – nieneuropatycznego – choroby wymienia się:

  • osłabienie,
  • uczucie zmęczenia,
  • wzmożoną tendencję do krwawień,
  • bóle kostne,
  • patologiczne złamanie kości,
  • martwicę kości,
  • powiększenie śledziony i wątroby.

Typ II i III, w przeciwieństwie do typu I, wyróżnia się objawami neurologicznymi.

W przypadku typu II, tak zwanej postaci niemowlęcej, symptomy są możliwe do rozpoznania już w wieku niemowlęcym. Należą do nich: drgawki, oczopląs, spastyczność oraz uszkodzenie struktur mózgu.

Tymczasem typ III, nazywany postacią dziecięcą, objawia się zaburzeniami koordynacji ciała, napadowymi zaburzeniami ruchowymi, upośledzeniem umysłowym oraz zaburzeniami poziomych ruchów gałek ocznych.

Miesiąc Świadomości Choroby Gauchera

Celem dorocznych obchodów jest przede wszystkim podnoszenie świadomości na temat tej choroby, a także pokazywanie chorym, w jaki sposób zachowywać czujność i na co zwracać uwagę w przypadku niepokojących objawów oraz zachęcanie chorych, ich bliskich, środowiska osób zaangażowanych w pracę z pacjentami do włączania się w te działania.