Choroba Gauchera a ciąża | Jak przygotować się do macierzyństwa?

Zaplanowanie ciąży ma szczególne znaczenie, ponieważ zachodzące w tym okresie zmiany fizjologiczne mogą wpływać na przebieg choroby Gauchera. Zmianom mogą ulegać parametry krwi, może zwiększać się ryzyko powikłań krwotocznych, a dolegliwości ze strony układu kostnego mogą się nasilać. Przebieg ciąży może jednak znacznie różnić się u poszczególnych kobiet, dlatego sposób opieki i leczenia powinien być dostosowany do indywidualnej sytuacji pacjentki.

Najwięcej danych dotyczących przebiegu ciąży i postępowania w tym okresie dostępnych jest dla kobiet z chorobą Gauchera typu 1. Jednocześnie wiedza na ten temat nadal jest ograniczona – choroba jest rzadka, dlatego zalecenia opierają się w dużej mierze na badaniach obserwacyjnych, danych rejestrowych i doświadczeniu ekspertów^[1].

Najważniejsze informacje

• Choroba Gauchera sama w sobie nie jest przeciwwskazaniem do ciąży, ale decyzję o macierzyństwie warto omówić z lekarzem prowadzącym.
• Najwięcej danych dotyczących ciąży pochodzi od pacjentek z chorobą Gauchera typu 1.
• Szczególnej kontroli podczas ciąży wymagają m.in. morfologia krwi, liczba płytek, ryzyko krwawienia oraz stan układu kostnego.
• Nie należy samodzielnie odstawiać ani zmieniać stosowanego leczenia po potwierdzeniu ciąży.
• Jeszcze przed rozpoczęciem starań o dziecko warto skorzystać z poradnictwa genetycznego.

Planowanie ciąży w chorobie Gauchera

O planach dotyczących macierzyństwa warto poinformować lekarza prowadzącego chorobę Gauchera jeszcze przed rozpoczęciem starań o dziecko. Pozwoli to odpowiednio wcześniej ocenić aktualną aktywność choroby, wyniki badań, dotychczasowe leczenie oraz ewentualne powikłania, które mogą mieć znaczenie w czasie ciąży.

Zakres badań zawsze ustala lekarz. W zależności od sytuacji klinicznej może obejmować m.in.:

• morfologię krwi wraz z liczbą płytek,
• ocenę hemostazy,
• ocenę wielkości i stanu wątroby oraz śledziony,
• ocenę układu kostnego,
• wybrane badania służące monitorowaniu aktywności choroby Gauchera,
• ocenę gospodarki wapniowej i stężenia witaminy D,
• w określonych sytuacjach również ocenę stężenia witaminy B12.

Nie oznacza to, że każda pacjentka wymaga wykonania tych wszystkich badań. Ich zakres zależy m.in. od typu i przebiegu choroby, dotychczasowego leczenia oraz stanu zdrowia kobiety.

Jak ciąża może wpływać na chorobę Gauchera?

W czasie ciąży i połogu u części pacjentek może dojść do nasilenia niektórych objawów choroby m.in. pogłębienia niedokrwistości lub małopłytkowości, większej skłonności do krwawień, a także nasilenia dolegliwości ze strony układu kostnego. Nie oznacza to jednak, że takie problemy wystąpią u każdej kobiety. Przebieg choroby podczas ciąży jest zróżnicowany i zależy m.in. od jej wcześniejszej aktywności oraz stopnia kontroli przed zajściem w ciążę.

Z tego względu pacjentka powinna pozostawać pod opieką zarówno lekarza prowadzącego chorobę Gauchera, jak i zespołu położniczego. W zależności od sytuacji klinicznej w opiekę mogą być zaangażowani również m.in. hematolog, genetyk kliniczny, specjalista chorób metabolicznych czy anestezjolog.

Niedokrwistość, małopłytkowość i ryzyko krwawienia

Regularna kontrola morfologii krwi ma u ciężarnej z chorobą Gauchera szczególne znaczenie. Niedokrwistość i małopłytkowość mogą występować już przed ciążą jako element obrazu choroby, natomiast zmiany fizjologiczne zachodzące w organizmie kobiety ciężarnej mogą dodatkowo wpływać na wyniki badań.

Szczególną uwagę zwraca się na liczbę płytek krwi. Małopłytkowość może wiązać się ze zwiększonym ryzykiem krwawienia, zwłaszcza w okresie okołoporodowym. Sama liczba płytek nie zawsze pozwala jednak w pełni określić to ryzyko – u niektórych pacjentek znaczenie może mieć także ich funkcja oraz inne zaburzenia hemostazy.

Jeżeli istnieją ku temu wskazania, przed porodem lekarze mogą zdecydować o rozszerzeniu diagnostyki układu krzepnięcia. Wyniki badań są istotne nie tylko dla oceny ryzyka krwawienia, ale również dla zaplanowania porodu oraz możliwego sposobu znieczulenia.

Choroba Gauchera a układ kostny w czasie ciąży

Układ kostny jest kolejnym obszarem wymagającym uwagi. Choroba Gauchera może wiązać się m.in. z bólem kości, obniżeniem ich gęstości mineralnej, osteonekrozą czy innymi powikłaniami kostnymi. Z kolei ciąża i późniejsza laktacja wiążą się z naturalnymi zmianami w metabolizmie kości i gospodarce wapniowej.

Ma to szczególne znaczenie u kobiet, u których zmiany kostne występowały w przeszłości. W zależności od sytuacji lekarz może zalecić kontrolę wybranych parametrów związanych ze zdrowiem kości, w tym stężenia witaminy D i parametrów gospodarki wapniowej.

Suplementacja powinna być dostosowana do potrzeb pacjentki. Zarówno niedobory, jak i nadmierna podaż niektórych składników mogą być niekorzystne, dlatego witaminy i preparaty mineralne najlepiej stosować w dawkach ustalonych z lekarzem.

Nowy, nasilający się lub nietypowy ból kości, nagłe ograniczenie ruchomości czy trudności w poruszaniu się wymagają konsultacji lekarskiej. Jeżeli istnieją wskazania kliniczne do diagnostyki zmian kostnych, lekarz dobiera badania obrazowe z uwzględnieniem bezpieczeństwa ciąży.

Leczenie choroby Gauchera podczas ciąży

W Polsce leczenie choroby Gauchera prowadzone jest w ramach programu lekowego B.23 i pod nadzorem ośrodków mających doświadczenie w terapii tej choroby. W programie stosowana jest enzymatyczna terapia zastępcza z użyciem imiglucerazy lub welaglucerazy alfa, a u odpowiednio zakwalifikowanych pacjentów z chorobą Gauchera typu 1 także eliglustat.

Planowanie ciąży powinno obejmować ocenę dotychczasowego leczenia i ustalenie dalszego postępowania z lekarzem prowadzącym. Po uzyskaniu dodatniego wyniku testu ciążowego nie należy więc samodzielnie odstawiać terapii ani zmieniać dawkowania leków.

U części pacjentek enzymatyczna terapia zastępcza może być kontynuowana w czasie ciąży, jeżeli jej stosowanie jest uzasadnione potrzebą odpowiedniej kontroli choroby. Decyzja jest podejmowana indywidualnie, z uwzględnieniem stanu klinicznego pacjentki, przebiegu choroby i dotychczasowej odpowiedzi na leczenie.

Najnowsze dane rejestrowe opublikowane w 2026 roku dostarczyły dodatkowych informacji dotyczących przebiegu ciąż u kobiet z chorobą Gauchera typu 1 leczonych imiglucerazą. Są to jednak dane obserwacyjne i nie zastępują indywidualnej oceny korzyści i ryzyka u konkretnej pacjentki^[2].

Poród u pacjentki z chorobą Gauchera

Diagnoza choroby Gauchera nie jest wskazaniem do wykonania cesarskiego cięcia. Jeżeli nie występują inne przeciwwskazania, możliwy jest poród drogami natury. Sposób rozwiązania ciąży ustala się indywidualnie. Znaczenie mogą mieć m.in.:

• liczba płytek krwi i ocena ryzyka krwawienia,
• stan układu kostnego,
• znaczne powiększenie wątroby lub śledziony,
• wcześniejsze operacje ortopedyczne,
• wskazania położnicze.

Plan porodu warto ustalić odpowiednio wcześnie. Istotne jest również wybranie ośrodka, który w razie potrzeby będzie przygotowany do postępowania w przypadku zaburzeń hematologicznych lub powikłań krwotocznych.

Znieczulenie podczas porodu

U pacjentek z chorobą Gauchera możliwe jest zastosowanie znieczulenia przewodowego, jednak decyzję o jego użyciu podejmuje anestezjolog po ocenie m.in. liczby płytek krwi, ryzyka krwawienia oraz innych parametrów wpływających na bezpieczeństwo znieczulenia. Dlatego kwestie dotyczące możliwości znieczulenia warto omówić jeszcze przed rozpoczęciem porodu, zwłaszcza u pacjentek z małopłytkowością lub innymi zaburzeniami krzepnięcia.

Choroba Gauchera a dziedziczenie

Choroba Gauchera jest dziedziczona autosomalnie recesywnie. Oznacza to, że u osoby chorej patogenne warianty dotyczą obu kopii genu GBA1. Każde dziecko kobiety chorej na chorobę Gauchera odziedziczy od niej jeden wariant związany z chorobą. To, czy dziecko samo zachoruje, zależy również od statusu genetycznego drugiego rodzica.

Jeżeli partner nie jest nosicielem patogennego wariantu GBA1, dziecko nie powinno zachorować na chorobę Gauchera, ale odziedziczy wariant od matki i będzie jego nosicielem. Jeżeli natomiast partner także jest nosicielem patogennego wariantu GBA1, ryzyko wymaga dokładnego omówienia podczas konsultacji genetycznej. Z tego względu kobietom z chorobą Gauchera planującym potomstwo zaleca się poradnictwo genetyczne jeszcze przed planowaną ciążą. Genetyk może również omówić zasadność i zakres badań partnera.

Diagnostyka prenatalna

W określonych sytuacjach możliwe jest rozważenie diagnostyki prenatalnej, szczególnie wtedy, gdy na podstawie wyników badań genetycznych rodziców stwierdzono ryzyko wystąpienia choroby Gauchera u dziecka. Nie oznacza to, że każda ciężarna z chorobą Gauchera wymaga inwazyjnej diagnostyki prenatalnej. Dostępne możliwości, wskazania do badań oraz znaczenie ich wyników powinny być omówione z genetykiem klinicznym i lekarzem prowadzącym ciążę.

Okres po porodzie

Opieka nad pacjentką z chorobą Gauchera nie kończy się wraz z porodem. Również w połogu może dochodzić do zmian w aktywności choroby, dlatego w tym okresie konieczna jest dalsza obserwacja. Szczególnej uwagi mogą wymagać:

• krwawienie poporodowe,
• morfologia krwi i liczba płytek,
• ewentualne nasilenie objawów choroby,
• dolegliwości ze strony układu kostnego.

Zakres kontroli oraz dalsze leczenie powinny zostać ustalone z zespołem prowadzącym.

Karmienie piersią

U wielu kobiet z dobrze kontrolowaną chorobą Gauchera karmienie piersią może być możliwe. Decyzja powinna jednak uwzględniać stan pacjentki, zwłaszcza kondycję układu kostnego, aktywność choroby oraz rodzaj stosowanego leczenia. Okres laktacji wiąże się ze zmianami metabolizmu kości, dlatego szczególnej uwagi mogą wymagać kobiety z istotnymi powikłaniami kostnymi. Jeszcze przed porodem należy omówić z lekarzem plan dotyczący leczenia po porodzie oraz karmienia piersią. Nie należy samodzielnie przerywać terapii po to, aby rozpocząć karmienie.

Co możesz zrobić, jeśli chorujesz na chorobę Gauchera i myślisz o macierzyństwie?

• Powiedz lekarzowi prowadzącemu o planach dotyczących ciąży jeszcze przed rozpoczęciem starań;
• Zapytaj, czy przed ciążą potrzebne są dodatkowe badania lub zmiana sposobu monitorowania choroby;
• Omów wszystkie stosowane leki, suplementy i preparaty dostępne bez recepty;
• Nie odstawiaj samodzielnie leczenia;
• Skorzystaj z poradnictwa genetycznego i zapytaj, czy wskazane jest badanie partnera;
• Jeśli przyjmujesz eliglustat, poinformuj o planach dotyczących ciąży odpowiednio wcześniej;
• Ustal wspólnie z lekarzem, gdzie najlepiej prowadzić ciążę i planować poród.

Kiedy pilnie skontaktować się z lekarzem?

Niepokojące objawy w ciąży zawsze wymagają odpowiedniej oceny. Należy pilnie skontaktować się z lekarzem lub zgłosić do właściwej placówki m.in. w przypadku:

• nasilonego lub nietypowego krwawienia,
• duszności,
• znacznego osłabienia lub gwałtownego pogorszenia samopoczucia,
• silnego, nowego bólu kości,
• nagłego ograniczenia możliwości poruszania się,
• objawów sugerujących złamanie,
• innych nagłych lub niepokojących dolegliwości.

FAQ

Czy choroba Gauchera wyklucza możliwość zajścia w ciążę?

Nie. Sama diagnoza choroby Gauchera nie jest przeciwwskazaniem do ciąży. Ciążę warto jednak odpowiednio wcześniej zaplanować i omówić z lekarzem prowadzącym.

Czy choroba Gauchera wpływa na płodność?

Dostępne dane nie pozwalają obecnie jednoznacznie stwierdzić, że kobiety z chorobą Gauchera częściej niż inne kobiety mają problemy z płodnością. Jeżeli starania o ciążę się przedłużają, dalsze postępowanie powinno zostać ustalone indywidualnie.

Czy choroba Gauchera zwiększa ryzyko poronienia?

Obecne dane nie pozwalają jednoznacznie stwierdzić, że sama choroba Gauchera zwiększa ryzyko poronienia. Wyniki dostępnych badań są ograniczone i niejednoznaczne.

Czy po potwierdzeniu ciąży należy odstawić leczenie?

Nie należy samodzielnie odstawiać ani zmieniać stosowanej terapii. Sposób dalszego leczenia powinien zostać ustalony z lekarzem prowadzącym. Dotyczy to również sytuacji, w której ciąża została rozpoznana niespodziewanie.

Czy choroba Gauchera oznacza konieczność cesarskiego cięcia?

Nie. Sama choroba Gauchera nie stanowi wskazania do cięcia cesarskiego. Sposób porodu zależy od stanu pacjentki, przebiegu ciąży oraz wskazań położniczych.

Czy możliwe jest znieczulenie zewnątrzoponowe?

Może być możliwe, ale decyzję podejmuje anestezjolog po ocenie m.in. liczby i funkcji płytek oraz innych parametrów związanych z krzepnięciem krwi.

Czy dziecko kobiety z chorobą Gauchera również zachoruje?

Nie musi. Ryzyko zależy od statusu genetycznego obojga rodziców. Dlatego przed ciążą warto skorzystać z poradnictwa genetycznego i omówić zasadność badania partnera.

Czy można karmić piersią?

U wielu pacjentek karmienie piersią może być możliwe. Decyzja powinna jednak uwzględniać stan zdrowia matki, ewentualne zmiany kostne oraz stosowane leczenie.

Bibliografia:

• Calderón EJ, Rodríguez-Fernández A, Calderón-Baturone I, et al., Spanish consensus on managing pregnancy in women with Gaucher disease. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2025;20:146.
• Revel-Vilk S, Deegan P, Day-Salvatore D, et al., Maternal and Fetal Outcomes in Imiglucerase-Treated Patients With Gaucher Disease: Real-World Evidence From the International Collaborative Gaucher Group (ICGG) Gaucher Registry Pregnancy Sub-Registry. Journal of Inherited Metabolic Disease. 2026;49(2).
• Program lekowy B.23 „Leczenie pacjentów z chorobą Gauchera typu I oraz typu III (ICD-10 E75.2)”, aktualizacja 2026.
• Hasiński P, Bik-Multanowski M, Koba-Wszędobył M, et al., Choroba Gauchera – zalecenia dotyczące rozpoznawania, leczenia i monitorowania. Acta Haematologica Polonica. 2017. Doi:10.1016/j.achaem.2017.10.001.