Dwie rzeczywistości tej samej choroby. Współczesne wyzwania i perspektywy leczenia hemofilii A w Polsce w świetle badań jakościowych i stanowiska PTHiT

Pokoleniowy rozłam w polskiej hematologii

Postęp w leczeniu skaz krwotocznych, jaki dokonał się w Polsce w ciągu ostatnich kilkudziesięciu lat, doprowadził do bezprecedensowego wydłużenia oczekiwanej długości życia chorych, która obecnie zbliżyła się do średniej dla populacji ogólnej (EconMed Europe, 2024). Ten sukces medyczny wygenerował jednak unikalną strukturę demograficzną pacjentów, w której wyraźnie zarysowały się trzy odrębne pokolenia, różniące się stanem klinicznym i stopniem zaadaptowania do choroby.

Najstarsza generacja pacjentów (30-59 lat i starsi) reprezentuje epokę sprzed wdrożenia powszechnej profilaktyki w 2008 roku. Ich dzieciństwo upływało pod znakiem ciągłych hospitalizacji, stosowania nieoczyszczonego krioprecypitatu podawanego w warunkach szpitalnych przez grube igły oraz nierzadko unieruchamiania stawów w trakcie wylewów (Raport Hemofilia w Polsce, 2026). Konsekwencje tamtego okresu są widoczne w postaci zaawansowanej artropatii hemofilowej, licznych endoprotez oraz wysokiego odsetka niepełnosprawności i zakażeń wirusem HCV (EconMed Europe, 2024).

Z kolei młodsi dorośli (18-30 lat) dorastali już w erze profilaktyki substytucyjnej czynnika VIII (Raport Hemofilia w Polsce, 2026). Choć ich stawy są w znacznie lepszej kondycji, ich codzienne funkcjonowanie pozostaje ściśle podporządkowane rygorowi dożylnych iniekcji co dwa lub trzy dni (EconMed Europe, 2024). Najmłodsze pokolenie dzieci, objęte nowoczesną profilaktyką podskórną, reprezentuje zupełnie nową jakość – dzięki stabilnemu poziomowi ochrony choroba ta schodzi na dalszy plan, a pacjenci mogą funkcjonować niemal identycznie jak ich zdrowi rówieśnicy (Raport Hemofilia w Polsce, 2026).

Rewolucja podskórna w badaniach jakościowych

Wprowadzenie emicizumabu – bispecyficznego przeciwciała monoklonalnego naśladującego funkcję aktywowanego czynnika VIII – zrewolucjonizowało codzienność pacjentów (EconMed Europe, 2024). Dane kliniczne z serii badań rejestracyjnych HAVEN 1-4 dowodzą, że aż 70% pacjentów leczonych emicizumabem nie doświadcza żadnych krwawień, a roczny wskaźnik krwawień (ABR) kształtuje się poniżej 1,0 (EconMed Europe, 2024). Co istotne, 5-letnie dane z kanadyjskiego rejestru CBDR (Canadian Bleeding Disorders Registry, 2025) potwierdzają wysoki profil bezpieczeństwa leku, wykazując zerowy odsetek wytworzenia przeciwciał (inhibitora) przeciwko czynnikowi VIII lub emicizumabowi.

Wspólne rekomendacje Niemieckiego Towarzystwa Hematologii i Onkologii Medycznej (DGHO) oraz Towarzystwa Badań nad Zakrzepicą i Hemostazą (GTH, 2019) jednoznacznie wskazują, że profilaktyka podskórna znacząco poprawia jakość życia i stopień przestrzegania zaleceń terapeutycznych (compliance), rozwiązując kluczowy problem, jakim jest brak adherencji przy uciążliwym leczeniu dożylnym.

Przełom ten znajduje pełne odzwierciedlenie w badaniach jakościowych przeprowadzonych w Polsce (Raport Hemofilia w Polsce, 2026). Pacjenci stosujący emicizumab opisują swoje doświadczenia językiem wykraczającym poza kategorie czysto medyczne, wskazując na odzyskaną wolność i poczucie „uzdrowienia”. Jeden z uczestników badania jakościowego, chorujący od 1988 r., tak opisuje okres profilaktyki podskórnej:

„Te ostatnie lata mojego życia, od 2016 kiedy zacząłem przyjmować emicizumab, były jak ze snu. Całe życie marzyłem o czymś takim. Hemofilia zawsze była dla mnie przekleństwem. Nienawidziłem jej. Wkłucia i wylewy, niezliczone kartony leków, dopasowanie trybu dnia do dożylnego podania czynnika. Prawie dekada na profilaktyce podskórnej odmieniła wszystko. Hemofilia zniknęła. Byłem wolny. Żyłem tak, jak zawsze tego chciałem”.

Sztuczny próg dojrzałości: bariera 18. roku życia

W Polsce emicizumab jest refundowany od 2020 roku dla pacjentów powikłanych inhibitorem w ramach Narodowego Programu, a od lipca 2024 roku został udostępniony w programie lekowym B.15 dla populacji pediatrycznej bez inhibitora (EconMed Europe, 2024). W październiku 2025 r. wskazanie to rozszerzono na pełną populację dzieci z ciężką hemofilią A oraz wybrane dzieci z postacią umiarkowaną o ciężkim fenotypie (EconMed Europe, 2024). Niestety, osiągnięcie pełnoletności stanowi w polskim systemie sztywną barierę administracyjną.

Młody pacjent, wchodząc w dorosłość, traci automatycznie prawo do refundacji profilaktyki podskórnej w ramach programu pediatrycznego i zostaje zmuszony do powrotu do uciążliwych, częstych wkłuć dożylnych. Sytuację tę w oficjalnym stanowisku Polskiego Towarzystwa Hematologicznego i Transfuzjologicznego (PTHiT, 2026) oceniono jednoznacznie:

„Chory, który w wieku rozwojowym uzyskał dobrą kontrolę choroby dzięki skutecznej i dobrze tolerowanej profilaktyce podskórnej, nie powinien tracić dostępu do leczenia wyłącznie z powodu ukończenia 18. roku życia. Przerwanie skutecznej terapii może prowadzić do pogorszenia adherencji, wzrostu liczby krwawień, progresji artropatii oraz utraty efektów terapeutycznych osiągniętych w dzieciństwie”.

Badanie jakościowe z 2026 roku ujawniło bolesną konsekwencję tego stanu rzeczy: niektórzy rodzice nastolatków świadomie rezygnują z optymalnej terapii podskórnej, decydując się pozostać przy wkłuciach dożylnych tylko po to, aby ich dzieci nie straciły nawyku i techniki samodzielnego kłucia żył, gdy po osiemnastych urodzinach innowacyjny lek zostanie im odebrany. System zamienia w ten sposób decyzję kliniczną w dramatyczną kalkulację ryzyka administracyjnego.

Ekonomiczny wymiar hemofilii: koszty bezpośrednie i społeczne

Konieczność udostępnienia innowacji dorosłym pacjentom jest często kwestionowana przez pryzmat jednostkowych kosztów zakupu przeciwciał monoklonalnych. Kompleksowy raport farmakoekonomiczny opracowany przez EconMed Europe (2024) dowodzi jednak, że ocena ta jest niepełna, jeśli pomija się koszty społeczne (pośrednie) choroby. W 2024 roku całkowite koszty hemofilii w Polsce wyniosły aż 964 mln zł.

Kategoria kosztów	Wartość (mln PLN)	Udział procentowy (%)
Koszty bezpośrednie medyczne (NFZ i MZ)	521,0	54%
Koszty bezpośrednie pacjentów (prywatne)	10,0	1%
Koszty pośrednie (społeczne) ogółem	433,0	45%
- w tym: opieka nieformalna (rodzina)	175,6	18%
- w tym: prezenteizm (spadek wydajności)	124,4	13%

Z danych kosztowych (EconMed Europe, 2024) wynika kluczowy wniosek: koszty społeczne generowane przez hemofilię w Polsce są niemal równe nakładom na leczenie medyczne. Największym obciążeniem budżetu państwa i rodzin jest opieka nieformalna, wymuszona przez chorobę. Wynika to bezpośrednio z faktu, że aż 45% opiekunów dorosłych pacjentów oraz 50% rodziców dzieci chorych zmuszonych jest drastycznie zredukować czas pracy lub całkowicie z niej zrezygnować (EconMed Europe, 2024). Skuteczna profilaktyka eliminująca wylewy i ból pozwala na powrót chorych oraz ich opiekunów do pełnej aktywności zawodowej, co przynosi realne oszczędności makroekonomiczne.

Wypracowanie zrównoważonego konsensusu systemowego

Jedną z najpoważniejszych barier na drodze do udostępnienia nowoczesnych terapii dorosłym pacjentom jest obawa przed zmianą modelu organizacyjno-finansowego. Środowisko pacjentów reprezentowane przez Polskie Stowarzyszenie Chorych na Hemofilię (PSCH) od lat słusznie podkreśla wybitną rolę przetargów centralnych w ramach Narodowego Programu (NPLH). Centralne zakupy hurtowe realizowane przez Narodowe Centrum Krwi (NCK) pozwoliły Polsce uzyskać jedne z najniższych cen czynników krzepnięcia na świecie – rzędu 8 eurocentów za jednostkę czynnika osoczopochodnego, podczas gdy w krajach opierających się na rozproszonych przetargach szpitalnych (np. w Rumunii czy Bułgarii) cena ta wynosi około 30 eurocentów (Bogdan Gajewski, 2018).

Ewentualne przeniesienie finansowania innowacji do rozproszonych programów lekowych, gdzie ciężar kredytowania drogich leków oraz organizowania przetargów spadłby bezpośrednio na poszczególne szpitale, budzi uzasadniony niepokój. Szpitale hematologiczne, borykające się z opóźnieniami w rozliczeniach z NFZ oraz niedoszacowaniem procedur ambulatoryjnych, mogłyby nie udźwignąć takiego obciążenia finansowego (PSCH, 2018).

Wobec tych wyzwań, eksperci merytoryczni oraz Polskie Towarzystwo Hematologiczne i Transfuzjologiczne rekomendują wdrożenie nowoczesnych terapii podskórnych (emicizumabu) bezpośrednio do modułu Narodowego Programu (NPLH) jako centralnego zakupu NCK (PTHiT, 2026). Propozycja ta, połączona z zastosowaniem nowoczesnych instrumentów podziału ryzyka finansowego (Risk-Sharing Schemes – RSS) oferowanych przez producenta, pozwala pogodzić kluczowe interesy wszystkich stron:

Zabezpiecza budżet państwa przed niekontrolowanym wzrostem wydatków dzięki precyzyjnym zapisom o maksymalnym pułapie kosztów (cap) oraz automatycznemu obniżeniu cen w całym programie (Roche, 2026);
Chroni stabilność logistyczną i unika obciążania lokalnych szpitali procedurami przetargowymi oraz koniecznością kredytowania drogich leków (PSCH, 2018);
Zapewnia lekarzom klinicystom oraz pacjentom niezbędną, rekomendowaną przez WFH możliwość personalizacji leczenia i wyboru optymalnej ścieżki terapeutycznej (PTHiT, 2026).

Wdrożenie takiego kompromisowego, opartego na merytorycznych argumentach rozwiązania pozwoli na likwidację wykluczenia dorosłych pacjentów i dostosowanie polskiego systemu do współczesnych standardów medycznych bez naruszania fundamentów finansowych państwa. Powrót Ministerstwa Zdrowia oraz podmiotu odpowiedzialnego do konstruktywnych, wolnych od emocji negocjacji w oparciu o pozytywną opinię AOTMiT z listopada 2025 roku jest dziś kluczowym oczekiwaniem całego środowiska medycznego i pacjenckiego w Polsce.

Bibliografia: