Hemofilia

17.11.2017 / dr I. Woźnica-Karczmarz / Aktualności

Nabyty niedobór witaminy K jako niezwykła przyczyna skłonności do krwawień u dorosłych: opis przypadku niehospitalizowanej studentki z ciężkimi krwawieniami miesięcznymi

Obfite krwawienia miesięczne są dość częstą przypadłością kobiet w wieku reprodukcyjnym. U ponad połowy kobiet, u których nie stwierdza się zaburzeń ginekologicznych występują nieprawidłowości w układzie hemostazy. Obfite krwawienia miesięczne mogą być pierwszym objawem skazy krwotocznej. Szacuje się, że częstość zaburzeń krzepnięcia, które są przyczyną nadmiernych krwawień miesięcznych wynosi około 10-20 %. Koagulopatie nie są zazwyczaj oczekiwaną przyczyną nadmiernych krwawień a interwencji chirurgicznych nie poprzedza diagnostyka. U zdrowej kobiety nabyty niedobór witaminy K będący przyczyną nadmiernych krwawień miesięcznych jest niezwykle rzadki i może być spowodowany zbyt mała podażą tej witaminy w codziennej diecie.

···
2.11.2017 / dr M. Górska-Kosicka / Aktualności

Nabyta hemofilia współistniejąca z chorobą nowotworową

Nabyta hemofilia A (aquired haemophilia A, AHA) charakteryzuje się nagłą, ciężką skazą krwotoczną z współistniejącym w badaniach laboratoryjnych izolowanym wydłużeniem czasu częściowej tromboplastyny po aktywacji (activated partial thromboplastin time, APTT). AHA występuje z częstością 0,2 - 1,48 na 1 000 000 mieszkańców na rok.

···
28.09.2017 / dr M. Górska-Kosicka / Aktualności

Leczenie bólu narządu ruchu u chorych na hemofilię

Powtarzające się wylewy do stawów u chorych na hemofilię prowadzą do artropatii hemofilowej charakteryzującej się destrukcją stawów z ograniczeniem ich ruchomości, zanikami mięśniowymi i przewlekłym bólem.

···
18.09.2017 / dr I. Woźnica-Karczmarz / Aktualności

Profilaktyka Emicizumabem w Hemofilii A z Inhibitorem

Emicizumab (ACE910) jest rekombinowanym, humanizowanym, bispecyficznym przeciwciałem monoklonalnym, które łączy aktywny czynnik IX z czynnikiem X przywracając funkcję brakującego aktywnego czynnika VIII, niezbędnego dla efektywnej hemostazy. Ze względu na unikalną strukturę emicizumab nie jest inaktywowany przez obecne u pacjentów inhibitory do czynnika VIII, nie powoduje również powstania nowych tego typu inhibitorów.

···
31.08.2017 / dr M. Górska-Kosicka / Edukacja - hemofilia

Postępowanie okołooperacyjne z chorymi na hemofilię B

Przedstawiona praca stanowi przegląd dostępnego piśmiennictwa dotyczącego postępowania w okresie okołooperacyjnym z chorymi na hemofilię B.

···
8.08.2017 / dr M. Górska-Kosicka / Edukacja - hemofilia

Płytki krwi i hemofilia

Hemofilia A charakteryzuje się niedoborem czynnika krzepnięcia VIII (factor VIII, FVIII), a hemofilia B niedoborem czynnika krzepnięcia IX (factor IX, FIX). W zależności od aktywności niedoborowego czynnika krzepnięcia wyróżnia się hemofilię ciężką (FVIII/FIX < 1%), umiarkowaną (FVIII/FIX  1-5%) i łagodną (FVIII/FIX > 5%). Natomiast u części chorych z tą samą aktywnością FVIII/FIX przebieg kliniczny choroby może być odmienny, co może wynikać min z różnej aktywności płytek krwi.  W przypadku uszkodzenia ściany naczynia dochodzi do adhezji i aktywacji płytek krwi, tworzy się pierwotny czop płytkowy. Ujemnie naładowane fosfolipidy na powierzchni płytek krwi stanowią miejsce wiązania czynników krzepnięcia min aktywnego FVIII i aktywnego FIX co na końcowym etapie osoczowej kaskady krzepnięcia prowadzi do wytworzenia trombiny. Płytki krwi stanowią także rusztowanie dla włókien fibryny i odpowiadają za retrakcję skrzepu.

···
2.08.2017 / dr I. Woźnica-Karczmarz / Edukacja - hemofilia

Terapia przeciwciałem bispecyficznym w hemofilii

Hemofilia A jest najbardziej pospolitą ciężką wrodzoną skazą krwotoczną u ludzi. Krwawienia pojawiają się w efekcie niedoboru lub dysfunkcji prokoagulacyjnego białka kofaktorowego, czynnika VIII. Przez ostatnie 50 lat leczenie i zapobieganie krwawieniom w hemofilii A wiązało się z dożylnymi infuzjami osoczopochodnych lub rekombinowanych czynników VIII w ramach terapii zastępczej. Z powodu czasu półtrwania wynoszącego przeciętnie 12 godzin konieczne jest powtarzanie infuzji leku kilka razy w tygodniu aby osiągnąć zabezpieczający poziom czynnika VIII we krwi i chociaż nowe technologie umożliwiają wyprodukowanie leku o przedłużonym czasie półtrwania wynoszącym około18 godzin, to jednak nadal konieczne jest leczenie pacjentów według tradycyjnego schematu.

···
27.07.2017 / hematoonkologia.pl / Edukacja - hemofilia

Fitusiran - korzystne wyniki badania 2 fazy, u chorych na hemofilię typu A i B z obecnością inhibitorów lub bez

Firmy Sanofi Genzyme i Alnylam ogłosiły korzystne wyniki będącego obecnie w toku rozszerzonego badania 2 fazy, prowadzonego metodą otwartej próby, oceniającego stosowanie badanego leku opartego na technologii RNAi – fitusiranu – u chorych na hemofilię typu A i B z obecnością inhibitorów lub bez.

···
19.07.2017 / dr M. Górska-Kosicka / Edukacja - hemofilia

Desmopresyna w hemofilii - konieczność standaryzacji testu i jego wyników

Desmopresyna (1-eamino-8-D arginine vasopresin, DDAVP) wykorzystywana jest u chorych z łagodną postacią hemofilii celem zwiększenia aktywności czynnika VIII (factor VIII, FVIII). Odpowiedź na podanie DDAVP jest zróżnicowana, dlatego u każdego pacjenta przed jej zastosowaniem wykonuje się test sprawdzający maksymalny wyrzut czynnika VIII oraz czas jego utrzymywania się w osoczu.

···
10.07.2017 / dr I. Woźnica-Karczmarz / Bezpłatne artykuły

Nawracający inhibitor po indukcji tolerancji immunologicznej: retrospektywne wieloośrodkowe badanie kohortowe

Powstanie inhibitora do czynnika VIII jest najbardziej znaczącym powikłaniem leczenia hemofilii. Obecnie wywoływanie tolerancji immunologicznej (ITI) poprzez regularne infuzje czynnika VIII jest najbardziej efektywną metodą eradykacji inhibitora, u około 70% pacjentów zakończoną sukcesem.

···
4.07.2017 / hematoonkologia.pl / EHA - Aktualności

dr Justyna Kozińska: wrodzone skazy krwotoczne

Dr Justyna Kozińska z Uniwersytetu Medycznego w Lublinie przedstawia doniesienia dotyczące wrodzonych skaz krwotocznych na 22 Kongresie EHA w Madrycie.

···
31.05.2017 / dr M. Górska-Kosicka / Edukacja - hemofilia

Nabyta hemofilia A

Niniejszy artykuł stanowi posumowanie przeglądu piśmiennictwa dokonanego przez panel ekspertów.

···
17.05.2017 / dr J. Zdziarska / Edukacja - hemofilia

Przeszczepy wątroby u chorych na hemofilię

Niektórzy chorzy na hemofilię, u których w wyniki stosowania preparatów osocza w przeszłości doszło do infekcji wirusem zapalenia wątroby typu C, są kwalifikowani do procedury przeszczepienia wątroby z uwagi na niewydolność wątroby i/lub ogniska raka wątrobowokomórkowego. Ustalono, że tempo progresji choroby wątroby zależy od czasu trwania infekcji, wieku w momencie zakażenia oraz współistnienia zakażenia wirusem HIV. W przypadku hemofilii dodatkowym efektem operacji jest wyleczenie z ciężkiej postaci choroby.

···
15.05.2017 / dr M. Górska-Kosicka / Edukacja - hemofilia

Europejski konsensus stosowania koncentratów czynników krzepienia u chorych na hemofilię (spotkanie Kreuth IV)

W niniejszym artykule przedstawiono podsumowanie z serii cyklicznych spotkań poświęconych optymalnemu leczeniu oraz stosowaniu składników krwi i produktów osoczopochodnych u chorych na hemofilię i pokrewne skazy krwotoczne. W spotkaniach uczestniczyli eksperci z Europy, klinicyści, przedstawiciele stowarzyszenia pacjentów i władz państwowych.

···
2.05.2017 / dr I. Woźnica - Karczmarz / Edukacja - hemofilia

Rytuksymab jako leczenie pierwszej linii u dorosłych pacjentów z umiarkowaną i łagodną hemofilią A powikłaną inhibitorem

Rola immunosupresji w leczeniu pacjentów z wrodzoną hemofilią A powikłaną inhibitorem nie jest pewna. Stosowanie rytuksymabu jest ograniczone do opisu przypadków lub do serii przypadków. Większość opisów zastosowań rytuksymabu to leczenie drugiej lub trzeciej linii w razie niepowodzenia konwencjonalnego wywoływania tolerancji immunologicznej (ITI) z reguły u pacjentów pediatrycznych.

···
26.04.2017 / dr J. Zdziarska / Edukacja - hemofilia

Zwiększona częstość nadciśnienia tętniczego u chorych na hemofilię

Leczenie niektórych chorób cywilizacyjnych i schorzeń związanych z wiekiem u chorych na hemofilię może wymagać dodatkowych środków ostrożności, stąd pozostaje od wielu lat przedmiotem badań i obserwacji. Wykazały one między innymi, że częstość nadciśnienia tętniczego u chorych na hemofilię jest większa niż w populacji ogólnej (wśród mężczyzn w podobnym wieku).

···
28.03.2017 / dr M. Górska - Kosicka / Edukacja - hemofilia

Choroba von Willebranda - laboratoryjne monitorowanie w okresie okołooperacyjnym

Choroba von Willebranda (von Willebrand disease, VWD) stanowi wrodzoną skazę krwotoczną  występującą z częstością od 1:100 do 1:10 000 mieszkańców.

···
21.03.2017 / dr J. Zdziarska / Edukacja - hemofilia

Terapia genowa w leczeniu hemofilii - postępy

Leczenie hemofilii A i B ulega w ostatnich latach kolejnym rewolucjom, do których należy wprowadzenie długo działających czynników krzepnięcia VIII i IX oraz nowych form profilaktyki i leczenia krwawień, opartych na podskórnie podawanych cząsteczkach o mechanizmach działania innych niż prosta substytucja. Niewątpliwie największą rewolucją będzie jednak możliwość wyleczenia hemofilii na poziomie genetycznym.

···
28.02.2017 / dr I. Woźnica - Karczmarz / Aktualności

Redukcja Miana Inhibitora Czynnika VIII Podczas Indukcji Tolerancji Immunologicznej Rekombinowanym Czynnikiem VIII-Fc Białkiem Fuzyjnym

Inhibitory do czynnika VIII rozwijają się u około 30% pacjentów z ciężką hemofilią A. Te poliklonalne alloprzeciwciała klasy IgG neutralizując czynnik VIII w sposób znaczący komplikują leczenie pacjentów. Inhibitory o znaczeniu klinicznym to takie, których miano przekracza 0,6 BU/ml a w przypadku miana równego lub większego niż 5 BU/ml są klasyfikowane jako inhibitory o wysokim mianie.

···
17.02.2017 / dr M. Górska - Kosicka / Edukacja - hemofilia

Sprawozdanie z Congress of the European Association for Haemophilia and Allied Disorders, 2017

W dniach 01-03 lutego br. w Paryżu odbył się 10 kongres EAHAD (European Association of Haemophilia and Allied Disorders). W pierwszym dniu obrad odbyły się sesje sponsorowane, w których poruszano m.in. nowe możliwości leczenia chorych na hemofilię.

···
1 2 3 4 5 6 ... 14 starsze
kodowanie: projekt: