Hemofilia

4.10.2018 / dr M. Górska-Kosicka / Aktualności

Emicizumab w profilaktyce krwawień u chorych na  hemofilię A niepowikłaną inhibitorem

Obecnie podstawą leczenia chorych na hemofilię A jest długoterminowa profilaktyka krwawień polegająca na regularnym podawaniu koncentratu czynnika VIII (zazwyczaj 3 x w tygodniu). Emicizumab (Hemlibra) jest rekombinowanym, monoklonalnym przeciwciałem stanowiącym łącznik pomiędzy aktywnym czynnikiem IX a czynnikiem X zastępując w ten sposób funkcję czynnika VIII. Skuteczność emicizumabu podawanego raz w tygodniu w profilaktyce krwawień potwierdzono u chorych na hemofilię powikłaną inhibitorem. Natomiast w fazie 3 badania klinicznego – HEAVEN 3 oceniano skuteczność emicizumabu w profilaktyce krwawień u chorych na hemofilię A niepowikłaną inhibitorem.

···
21.09.2018 / dr Irena Woźnica-Karczmarz / Aktualności

Desmopresyna u pacjentów z umiarkowaną hemofilią A: leczenie warte rozważenia

Desmopresyna (DDAVP) podnosi poziom endogennego czynnika VIII u chorych z hemofilią A. Wśród pacjentów z tym samym typem choroby obserwuje się bardzo duże różnice w odpowiedzi na stosowany lek. Pacjenci z niższą aktywnością czynnika VIII gorzej odpowiadają na stosowanie desmopresyny, w związku z tym rzadziej jest u nich stosowana.

···
9.09.2018 / dr M. Górska-Kosicka / Aktualności

Postępy w terapii genowej hemofilii

Hemofilia należy do chorób dziedziczonych w sposób sprzężony z płcią. Hemofilia A spowodowana jest obecnością mutacji w genie czynnika krzepnięcia VIII, a hemofilia B mutacją w obrębie genu czynnika IX. Objawem hemofilii są samoistne i pourazowe wylewy do stawów i tkanek miękkich.

···
30.08.2018 / dr Irena Woźnica-Karczmarz / Aktualności

Nowe terapie w hemofilii: kontrowersje i pytania bez odpowiedzi

Wrodzona hemofilia to skaza krwotoczna sprzężona z płcią, związana z niedoborem czynnika VIII lub IX, spowodowana mutacją w genie czynnika VIII lub IX. Choroba dotyka około 1 na 10 000 urodzonych chłopców; 80% przypadków to niedobór czynnika VIII (hemofilia A), 20% to niedobór czynnika IX (hemofilia B).

···
22.08.2018 / dr Magdalena Górska-Kosicka / Aktualności

Małopłytkowość u chorych na zespoły mielodysplastyczne - wciąż nie rozwiązany problem

Zespoły mielodysplastyczne (myelodysplastic syndrom, MDS) charakteryzują się nieefektywną hematopoezą prowadzącą do cytopenii we krwi obwodowej. Przebieg kliniczny choroby jest różnorodny a główne objawy wynikają z cytopenii: niedokrwistość prowadzi do osłabienia i nietolerancji wysiłku, leukopenia zwiększa podatność na infekcje, a małopłytkowość zwiększa ryzyko krwawień. MDS występuje zazwyczaj u osób starszych (średnia wieku 74 lata), a przeżycie waha się od 4,6 roku u pacjentów z chorobą niskiego ryzyka do mniej niż 2 lat u pacjentów z chorobą wysokiego ryzyka.

···
16.08.2018 / dr Irena Woźnica-Karczmarz / Aktualności

Nawracające krwawienia u noworodka. Niedobór czynnika VII. Opis przypadku.

Masywne krwawienia występujące u noworodków mogą być spowodowane wieloma czynnikami. Diagnostyka różnicowa jest podstawą właściwego rozpoznania i efektywnego leczenia.

···
1.08.2018 / dr M. Górska-Kosicka / Aktualności

Kompleksowa opieka nad chorym na hemofilię w okresie okołooperacyjnym

Zgodnie ze światowymi zaleceniami chorzy na skazy krwotoczne powinni być objęci wielospecjalistyczną opieką w ośrodkach leczenia chorych na hemofilię. W skład zespołu terapeutycznego powinien wchodzić hematolog, pielęgniarka, fizjoterapeuta, diagnosta laboratoryjny, pracownik socjalny i/lub psycholog.

···
13.07.2018 / dr M. Górska-Kosicka / Aktualności

Alloplastyka stawu łokciowego u chorych na hemofilię

Hemofilia A charakteryzuje się niedoborem czynnika krzepnięcia VIII, zaś hemofilia B niedoborem czynnika krzepnięcia IX. Zależnie od stopnia niedoboru chorobę dzieli się na postać ciężką, umiarkowaną i łagodną. Charakterystycznym objawem ciężkiej hemofilii są samoistne wylewy do stawów.

···
26.06.2018 / dr I. Woźnica-Karczmarz / Aktualności

Europejskie wytyczne postępowania z inhibitorem u pacjentów z hemofilią

Pojawienie się inhibitora u pacjentów z hemofilią jest reakcją immunologiczną organizmu na egzogenny czynnik VIII lub IX. Obecnie jest to najpoważniejsze powikłanie u chorych na hemofilię, po wyeliminowaniu ryzyka zakażenia wirusami przenoszonymi drogą krwi, takich jak HIV czy HCV.

···
30.05.2018 / dr I. Woźnica-Karczmarz / Aktualności

Stosowanie desmopresyny w leczeniu hemofilii A - złoty jubileusz

W latach siedemdziesiątych ubiegłego stulecia możliwości bezpiecznego leczenia substytucyjnego czynnikami krzepnięcia w hemofilii znacznie odbiegały od tego czym dysponujemy obecnie.

···
16.05.2018 / dr M. Górska-Kosicka / Aktualności

Indukcja tolerancji immunologicznej u chorych na hemofilię A

Hemofilia A należy do chorób uwarunkowanych genetycznie, dziedziczonych w sposób sprzężony z płcią. Chorują na nią mężczyźni, a kobiety są nosicielkami genu hemofilii. Choroba objawia się niedoborem czynnika krzepnięcia VIII, a jej głównym objawem są krwawienia. W leczeniu i profilaktyce krwawień stosuje się koncentraty czynnika VIII (factor VIII, FVIII). Najpoważniejszym powikłaniem leczenia hemofilii jest wytworzenie przez chorego przeciwciał przeciw czynnikowi krzepnięcia VIII zwanych inhibitorem. Inhibitory występują u ok 30% chorych na ciężką hemofilię A, utrudniają leczenie choroby oraz powodują one znaczne pogorszenie jakości życia pacjenta.

···
13.04.2018 / dr I. Woźnica-Karczmarz / Edukacja - hemofilia

Rekombinowany czynnik XIII (rFXIII-A2) i jego zastosowanie w wykonywaniu zabiegów operacyjnych u pacjentów z wrodzonym niedoborem podjednostki A czynnika XIII

Czynnik XIII jest ostatnim enzymem w kaskadzie krzepnięcia odpowiedzialnym za krzyżowe wiązanie cząstek fibryny potrzebne do uformowania stabilnego skrzepu. W osoczu czynnik XIII krąży jako nieaktywny heterotetramer składający się z dwóch katalitycznych podjednostek A i 2 nośnikowych podjednostek B (FXIII-A2B2).

···
21.03.2018 / dr M. Górska-Kosicka / Aktualności

Postępowanie z chorymi na hemofilię powikłaną inhibitorem

Wytworzenie inhibitora przeciwko koncentratowi czynnika krzepnięcia VIII (factor VIII, FVIII) lub czynnika krzepnięcia IX (factor IX, FIX) stanowi jedno z najpoważniejszych powikłań leczenia hemofilii. Inhibitory występują u ok 30% z ciężką hemofilią A i u 2-4% chorych z hemofilią B. Najczęściej pojawiają się podczas pierwszych 20 dni ekspozycji na koncentrat FVIII/FIX. Zależnie od maksymalnego miana inhibitory dzieli się na silne (≥ 5 jB/ml) i słabe (< 5 jB/ml), a chorych odpowiednio na silnie ("high responder") i słabo ("low responder") reagujących na bodziec antygenowy. Pacjenci "low responder" w leczeniu/profilaktyce krwawień mogą otrzymywać koncentrat niedoborowego czynnika krzepnięcia w zwiększonej dawce, natomiast chorzy "high responder" wymagają zastosowania koncentratów omijających inhibitor.

···
27.02.2018 / Edyta Hetmanowska / Medexpress.pl / Aktualności

Narodowy Program Leczenia Chorych na Hemofilię: Pacjenci oczekują zmian i przyspieszenia prac

O nowej edycji Narodowego Programu Leczenia Chorych na Hemofilię mówi prezes Polskiego Stowarzyszenia Chorych na Hemofilię Bogdan Gajewski.

···
20.02.2018 / dr M. Górska-Kosicka / Aktualności

Zastosowanie wlewu ciągłego koncentratów czynników krzepnięcia w intensywnym leczeniu substytucyjnym.

Profilaktyka krwawień w okresie okołooperacyjnym u chorych na skazy krwotoczne wymaga intensywnej terapii substytucyjnej. W tym celu wykorzystuje się dwa schematy leczenia: dożylne bolusy (ang. bolus injections, BI) podawane co 6-12 h lub ciągły wlew koncentratu czynnika krzepnięcia (ang. continuous infusion, CI).

···
8.02.2018 / dr I. Woźnica-Karczmarz / Aktualności

Diagnostyka i leczenie pacjentów z łagodną hemofilią: praktyczne rekomendacje w postępowaniu klinicznym

Łagodną hemofilię rozpoznaje się wówczas, gdy poziom niedoborowego czynnika krzepnięcia jest wyższy niż 5% a niższy niż 40% i charakteryzuje się występowaniem krwawień pourazowych. Objawy związane z łagodną hemofilią rzadko występują we wczesnym dzieciństwie, często choroba przebiega bezobjawowo przez wiele lat a w rodzinie brak jest świadomości jej istnienia.

···
23.01.2018 / dr M. Górska-Kosicka / Aktualności

Nowe leki w terapii hemofilii

W ciągu ostatnich lat dokonał się znaczący postęp w leczeniu hemofilii. Zarejestrowano czynniki krzepnięcia o przedłużonym czasie działania (extended half-life, EHL), zaawansowane są badania kliniczne nad tzw. terapią niesubstytucyjną m.in. biospecyficzne przeciwciało naśladujące działania aktywnego czynnika VIII, siRNA dla antytrombiny (antithrombin, AT) czy przeciwciało dla inhibitora zależnej od czynnika tkankowego drogi krzepnięcia (tissue factor pathway inhibitor, TFPI). Toczą się także badania nad terapią genową.

···
4.01.2018 / dr I. Woźnica-Karczmarz / Aktualności

Bezpieczeństwo i farmakokinetyka przeciwciał anty-TFPI (concizumab) u zdrowych ochotników i pacjentów z hemofilią: pierwsze randomizowane badanie u ludzi

Profilaktyczne dożylne stosowanie czynników VIII lub IX stanowi złoty standard leczenia pacjentów z ciężką hemofilią. Monoklonalne przeciwciało (concizumab) skierowane do inhibitora krzepnięcia zależnego od czynnika tkankowego, które może być stosowane podskórnie ma ogromny potencjał i może całkowicie zmienić sposób profilaktyki w hemofilii.

···
17.11.2017 / dr I. Woźnica-Karczmarz / Aktualności

Nabyty niedobór witaminy K jako niezwykła przyczyna skłonności do krwawień u dorosłych: opis przypadku niehospitalizowanej studentki z ciężkimi krwawieniami miesięcznymi

Obfite krwawienia miesięczne są dość częstą przypadłością kobiet w wieku reprodukcyjnym. U ponad połowy kobiet, u których nie stwierdza się zaburzeń ginekologicznych występują nieprawidłowości w układzie hemostazy. Obfite krwawienia miesięczne mogą być pierwszym objawem skazy krwotocznej. Szacuje się, że częstość zaburzeń krzepnięcia, które są przyczyną nadmiernych krwawień miesięcznych wynosi około 10-20 %. Koagulopatie nie są zazwyczaj oczekiwaną przyczyną nadmiernych krwawień a interwencji chirurgicznych nie poprzedza diagnostyka. U zdrowej kobiety nabyty niedobór witaminy K będący przyczyną nadmiernych krwawień miesięcznych jest niezwykle rzadki i może być spowodowany zbyt mała podażą tej witaminy w codziennej diecie.

···
2.11.2017 / dr M. Górska-Kosicka / Aktualności

Nabyta hemofilia współistniejąca z chorobą nowotworową

Nabyta hemofilia A (aquired haemophilia A, AHA) charakteryzuje się nagłą, ciężką skazą krwotoczną z współistniejącym w badaniach laboratoryjnych izolowanym wydłużeniem czasu częściowej tromboplastyny po aktywacji (activated partial thromboplastin time, APTT). AHA występuje z częstością 0,2 - 1,48 na 1 000 000 mieszkańców na rok.

···
1 2 3 4 5 6 ... 15 starsze
kodowanie: projekt: