Ostre białaczki: objawy, badania i rozpoznanie. Kiedy zgłosić się do lekarza?

Najważniejsze informacje

Ostra białaczka ma zwykle gwałtowny przebieg, a samopoczucie może pogarszać się z dnia na dzień.
Pierwszym badaniem, które może nasunąć podejrzenie choroby jest morfologia krwi z rozmazem.
Same wyniki morfologii nie wystarczają do rozpoznania ostrej białaczki.
Rozpoznanie ustala się najczęściej na podstawie badania szpiku kostnego, w tym badania cytologicznego i immunofenotypowego.
W diagnostyce wykonuje się także badania genetyczne, które pomagają ocenić rokowanie i zaplanować dalsze leczenie.

Czym jest ostra białaczka?

Ostra białaczka rozwija się w szpiku kostnym – miejscu, w którym na co dzień powstają krwinki czerwone, krwinki białe i płytki krwi. W przebiegu choroby zaczynają namnażać się tam niedojrzałe, nieprawidłowe komórki, nazywane blastami. Z czasem zajmują one przestrzeń potrzebną do tworzenia zdrowych krwinek, zaburzając prawidłową pracę szpiku.

W praktyce klinicznej najczęściej wyróżnia się dwa główne typy ostrych białaczek:

ostrą białaczkę szpikową, gdy nieprawidłowe komórki wywodzą się z linii szpikowej, czyli z komórek, z których powstają m.in. granulocyty, monocyty, krwinki czerwone lub płytki krwi;
ostrą białaczkę limfoblastyczną, gdy blasty są niedojrzałymi komórkami, które w prawidłowych warunkach dojrzewałyby w kierunku limfocytów.

Niezależnie od typu ostrej białaczki kluczowe znaczenie ma szybka diagnostyka prowadzona w ośrodku hematologicznym. W przeciwieństwie do innych nowotworów, w ostrych białaczkach nie określa się klasycznego stopnia zaawansowania choroby. Wynika to z ich charakteru – komórki białaczkowe obecne są we krwi i szpiku kostnym, dlatego chorobę traktuje się od początku jako uogólnioną.

Jak może przebiegać ostra białaczka?

Jedną z charakterystycznych cech ostrej białaczki jest szybkie nasilanie się objawów. U części pacjentów pogorszenie samopoczucia pojawia się w krótkim czasie i codzienne czynności, które jeszcze niedawno nie sprawiały trudności, po kilku lub kilkunastu dniach mogą wymagać znacznie większego wysiłku.

Objawy choroby wynikają najczęściej z trzech mechanizmów:

zmniejszenia liczby prawidłowych krwinek,
bardzo dużej liczby nieprawidłowych białych krwinek,
naciekania różnych narządów przez komórki białaczkowe.

Ostra białaczka może początkowo nie dawać objawów, jednoznacznie wskazujących na poważną chorobę krwi. Czasem pojawiają się: pogorszenie samopoczucia, gorączka, nocne poty, utrata apetytu, spadek masy ciała albo bóle kości. Dolegliwości te same w sobie nie muszą świadczyć o białaczce, ale jeśli utrzymują się, nasilają lub towarzyszą im nietypowe krwawienia, siniaki albo nawracające infekcje, wymagają pilnej diagnostyki.

Objawy ostrej białaczki związane z niedokrwistością

Przy niedokrwistości we krwi jest za mało hemoglobiny, czyli białka odpowiedzialnego za dostarczanie tlenu do tkanek. Często towarzyszy temu również zmniejszona liczba krwinek czerwonych. Gdy tkanki otrzymują mniej tlenu, mogą pojawić się osłabienie i mniejsza tolerancja wysiłku oraz:

narastające zmęczenie,
bladość skóry,
zadyszka przy czynnościach, które wcześniej nie sprawiały problemu,
kołatanie serca lub przyspieszone bicie serca.

U osób z chorobami serca lub innymi schorzeniami kardiologicznymi niedokrwistość może dodatkowo obciążać organizm i nasilać wcześniejsze dolegliwości, takie jak ból w klatce piersiowej, duszność czy obrzęki kończyn dolnych.

Objawy związane z małopłytkowością

Płytki krwi uczestniczą w procesie krzepnięcia, dlatego ich niedobór może prowadzić do skłonności do krwawień i powstawania zasinień. Jednym z charakterystycznych objawów są drobne, żywoczerwone punkciki na skórze, nazywane wybroczynami. Mogą pojawiać się pojedynczo lub zlewać się w większe plamy. Do innych objawów małopłytkowości należą:

łatwe powstawanie siniaków,
rozległe zasinienia po niewielkim urazie lub bez wyraźnej przyczyny,
krwawienia z nosa,
krwawienia z dziąseł, szczególnie widoczne podczas mycia zębów,
przedłużające się lub bardziej obfite krwawienia miesiączkowe,
krew w moczu,
krew w stolcu lub czarne stolce.

Warto skonsultować je z lekarzem, szczególnie wtedy, gdy pojawiły się nagle, nasilają się lub występują razem z osłabieniem, gorączką albo objawami infekcji.

Objawy związane z obniżoną odpornością

W ostrej białaczce może dojść do zmniejszenia liczby prawidłowych białych krwinek, szczególnie neutrofili. Neutrofile są ważną częścią odporności, zwłaszcza w ochronie przed zakażeniami bakteryjnymi i grzybiczymi.

Gdy jest ich za mało, infekcje mogą pojawiać się częściej, mieć cięższy przebieg lub nietypowy obraz. Mogą wystąpić między innymi:

gorączka,
nawracające lub przedłużające się infekcje,
bolesne owrzodzenia w jamie ustnej,
afty,
ciężka angina,
zapalenie płuc,
ogólne pogorszenie stanu zdrowia.

Przy znacznie obniżonej odporności gorączki nie należy bagatelizować. Jeśli wcześniej rozpoznano neutropenię albo pojawiło się podejrzenie choroby hematologicznej, wzrost temperatury powinien skłonić do szybkiego kontaktu z lekarzem lub pomocą medyczną.

Objawy związane z wysoką liczbą białych krwinek

U części pacjentów liczba białych krwinek może być bardzo wysoka. Choć brzmi to jak wzmocnienie odporności, w ostrej białaczce są to zwykle komórki nieprawidłowe, które nie pełnią już swojej funkcji. Ich nadmiar może zaburzać przepływ krwi w drobnych naczyniach i powodować:

silne bóle głowy,
zaburzenia widzenia,
duszność,
splątanie,
zaburzenia świadomości,
w skrajnych przypadkach utratę przytomności.

Objawy związane z naciekaniem narządów

Komórki białaczkowe mogą zajmować różne tkanki i narządy. Objawy zależą więc od miejsca, w którym dochodzi do naciekania.

Możliwe są m.in.:

płaskie nacieki lub guzki na skórze,
przerost dziąseł, który może sprawiać wrażenie, jakby dziąsła zasłaniały zęby,
powiększenie wątroby lub śledziony,
powiększenie węzłów chłonnych,
bóle głowy i zaburzenia świadomości, gdy choroba zajmuje ośrodkowy układ nerwowy.

W ostrych białaczkach limfoblastycznych częściej mogą występować objawy związane z powiększeniem węzłów chłonnych w klatce piersiowej. Należą do nich duszność, obrzęk twarzy i szyi oraz poszerzenie żył na szyi.

Kiedy trzeba pilnie zgłosić się do lekarza?

Pilnej konsultacji wymagają zwłaszcza sytuacje, w których objawy pojawiają się nagle, szybko postępują albo występują łącznie.

Nie zwlekaj z kontaktem z lekarzem, SOR lub pomocą medyczną, jeśli występują:

nasilone osłabienie i szybkie pogorszenie samopoczucia,
gorączka z dreszczami lub objawami infekcji,
duszność,
zaburzenia świadomości,
silny ból głowy lub zaburzenia widzenia,
krwawienia z nosa, dziąseł, dróg rodnych, przewodu pokarmowego lub moczowych,
liczne wybroczyny albo rozległe siniaki bez jasnej przyczyny.

Jakie badania należy wykonać przy podejrzeniu ostrej białaczki?

Diagnostyka ostrej białaczki powinna przebiegać szybko. Część pacjentów trafia najpierw do lekarza rodzinnego, część bezpośrednio na szpitalny oddział ratunkowy, a część jest kierowana w ramach karty diagnostyki i leczenia onkologicznego, czyli karty DiLO. Podstawowe znaczenie mają badania krwi i szpiku kostnego.

Morfologia krwi obwodowej

Morfologia krwi jest zwykle pierwszym badaniem wykonywanym przy podejrzeniu ostrej białaczki. Może wykazać istotne odchylenia, takie jak:

niedokrwistość, czyli obniżone stężenie hemoglobiny,
małopłytkowość, czyli obniżona liczba płytek krwi,
leukocytozę, czyli podwyższoną liczbę białych krwinek,
leukopenię, czyli obniżoną liczbę białych krwinek,
neutropenię, czyli obniżoną liczbę neutrofili.

U części pacjentów obniżone są wszystkie trzy główne linie krwinek: czerwone krwinki, białe krwinki i płytki krwi. U innych liczba białych krwinek może być bardzo wysoka, przy jednoczesnym zmniejszeniu liczby krwinek czerwonych i płytek.

Ważne: sama morfologia nie wystarcza do rozpoznania ostrej białaczki. Podobne nieprawidłowości mogą występować także w innych chorobach. Wynik morfologii może jednak wskazać, że konieczna jest pilna diagnostyka hematologiczna.

Rozmaz krwi

Rozmaz krwi pozwala dokładniej ocenić, jakie rodzaje białych krwinek są obecne we krwi i w jakich proporcjach występują. Badanie może być wykonane automatycznie przez aparat lub ręcznie – wtedy preparat krwi jest oceniany pod mikroskopem przez diagnostę laboratoryjnego.

W podejrzeniu ostrej białaczki szczególnie ważny jest rozmaz ręczny. Pozwala on zobaczyć nieprawidłowe, niedojrzałe komórki, czyli blasty. Ich obecność we krwi mocno sugeruje ostrą białaczkę, choć ostateczne rozpoznanie najczęściej wymaga badania szpiku.

W typowym obrazie ostrej białaczki w rozmazie krwi może pojawić się tzw. przerwa białaczkowa. Polega ona na tym, że widoczne są bardzo niedojrzałe komórki oraz pojedyncze dojrzałe granulocyty, natomiast brakuje komórek na pośrednich etapach dojrzewania. Warto jednak pamiętać, że nie u każdego pacjenta blasty są obecne we krwi obwodowej – w tzw. postaci aleukemicznej mogą być niewidoczne w rozmazie.

Biopsja aspiracyjna szpiku

Biopsja aspiracyjna szpiku jest podstawowym badaniem w rozpoznawaniu ostrych białaczek. Polega na pobraniu płynnego materiału ze szpiku kostnego, najczęściej z mostka lub kości biodrowej. U dorosłych badanie wykonuje się zwykle w znieczuleniu miejscowym. Trwa krótko, najczęściej kilka minut. Uzyskany materiał trafia następnie do specjalistycznych badań laboratoryjnych, które pozwalają ocenić komórki szpiku i potwierdzić lub wykluczyć rozpoznanie.

Badanie cytologiczne szpiku

Badanie cytologiczne polega na ocenie komórek szpiku pod mikroskopem. Jeżeli w badanym materiale co najmniej 20% komórek stanowią blasty, rozpoznaje się ostrą białaczkę.

Są jednak wyjątki. W niektórych podtypach ostrej białaczki szpikowej określone zmiany genetyczne mogą przesądzać o rozpoznaniu niezależnie od odsetka blastów. Dlatego pełna diagnostyka nie kończy się wyłącznie na ocenie mikroskopowej.

Immunofenotypowanie szpiku

Immunofenotypowanie wykonuje się metodą cytometrii przepływowej. To badanie pozwala dokładniej ocenić komórki obecne w szpiku i sprawdzić, jakie białka, czyli antygeny, znajdują się na ich powierzchni.

Dzięki temu lekarze mogą:

potwierdzić obecność blastów,
odróżnić ostrą białaczkę szpikową od ostrej białaczki limfoblastycznej,
określić cechy komórek białaczkowych ważne dla dalszego monitorowania leczenia,
oceniać w przyszłości minimalną chorobę resztkową.

W ośrodkach specjalistycznych wyniki badania cytologicznego i immunofenotypowego szpiku są zwykle dostępne szybko – często w ciągu około 48 godzin.

Trepanobiopsja szpiku

Trepanobiopsja jest innym rodzajem badania szpiku. W odróżnieniu od biopsji aspiracyjnej, podczas której pobiera się płynny materiał, w trepanobiopsji pobierany jest niewielki fragment kości wraz ze szpikiem. Badanie trwa zwykle dłużej i jest bardziej inwazyjne, dlatego w diagnostyce ostrych białaczek wykonuje się je rzadziej. Najczęściej rozważa się je wtedy, gdy nie udaje się uzyskać materiału płynnego podczas biopsji aspiracyjnej.

Badania genetyczne

Badania genetyczne są bardzo ważnym elementem diagnostyki. Mogą być wykonywane z materiału pobranego ze szpiku, a czasem także z krwi.

Obejmują m.in.:

badania cytogenetyczne, które oceniają liczbę i budowę chromosomów,
badania molekularne, które wykrywają zmiany w genach komórek białaczkowych.

Wyniki tych badań pomagają określić rokowanie i zaplanować leczenie. Niektóre zmiany genetyczne wiążą się z korzystniejszym, pośrednim albo niekorzystnym ryzykiem. Mogą też wpływać na decyzję, czy należy rozważać przeszczepienie komórek krwiotwórczych.

W części przypadków wykrycie konkretnej zmiany genetycznej ma bezpośrednie znaczenie dla doboru leczenia. Przykładem jest translokacja t(15;17) w ostrej białaczce promielocytowej albo chromosom Philadelphia, czyli t(9;22), w ostrej białaczce limfoblastycznej.

Jak lekarze ustalają typ ostrej białaczki?

Typ ostrej białaczki ustala się przede wszystkim na podstawie szczegółowych badań szpiku: oceny cytologicznej, immunofenotypowania oraz badań genetycznych. Pozwalają one określić, z jakiego rodzaju niedojrzałych komórek rozwija się choroba.

Jeśli blasty wywodzą się z komórek, które w prawidłowych warunkach dojrzewałyby w kierunku limfocytów, rozpoznaje się ostrą białaczkę limfoblastyczną. Jeśli pochodzą z linii szpikowej, czyli z komórek dających początek m.in. neutrofilom, monocytom lub krwinkom czerwonym, rozpoznaje się ostrą białaczkę szpikową.

Co oznacza rokowanie i grupa ryzyka?

Po rozpoznaniu ostrej białaczki lekarze oceniają wiele czynników, które pomagają określić prawdopodobny przebieg choroby i zaplanować leczenie. Są to tzw. czynniki prognostyczne i predykcyjne.

Czynniki prognostyczne pomagają ocenić, jak choroba może przebiegać. Czynniki predykcyjne wskazują natomiast, jaka może być odpowiedź na określone leczenie.

Znaczenie mają m.in.:

wiek chorego,
stan ogólny,
choroby współistniejące,
liczba białych krwinek w momencie rozpoznania,
typ ostrej białaczki,
podtyp immunologiczny,
obecność określonych zmian genetycznych,
zajęcie ośrodkowego układu nerwowego,
odpowiedź na leczenie,
obecność minimalnej choroby resztkowej.

W ostrej białaczce szpikowej ocena ryzyka opiera się m.in. na zmianach cytogenetycznych i molekularnych wykrywanych w komórkach białaczkowych. Pozwalają one zakwalifikować chorobę do grupy ryzyka korzystnego, pośredniego lub niekorzystnego. Inaczej wygląda to w ostrej białaczce promielocytowej, w której bierze się pod uwagę przede wszystkim liczbę białych krwinek i płytek krwi w chwili rozpoznania.

Jakie badania wykonuje się przed rozpoczęciem leczenia?

Po rozpoznaniu ostrej białaczki potrzebne są również badania oceniające ogólny stan zdrowia oraz funkcjonowanie najważniejszych narządów. Ich wyniki pomagają bezpiecznie zaplanować leczenie i w razie potrzeby odpowiednio je zmodyfikować.

Lekarz może zlecić m.in.:

badania biochemiczne krwi, w tym ocenę funkcji wątroby i nerek,
badania krzepnięcia,
badanie ogólne moczu,
test ciążowy u kobiet,
badania w kierunku zakażeń wirusowych, między innymi HBV, HCV i HIV,
EKG,
echo serca,
RTG klatki piersiowej,
USG jamy brzusznej.

Jeśli występują objawy neurologiczne albo podejrzenie zajęcia ośrodkowego układu nerwowego, mogą być potrzebne badania obrazowe, takie jak tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny mózgu, oraz nakłucie lędźwiowe z badaniem płynu mózgowo-rdzeniowego.

W ostrej białaczce limfoblastycznej badanie płynu mózgowo-rdzeniowego jest standardowym elementem oceny zajęcia układu nerwowego. W ostrej białaczce szpikowej wykonuje się je znacznie rzadziej, zwykle przy konkretnych wskazaniach.

Co możesz zrobić, jeśli dostrzegasz niepokojące objawy?

Jeśli zauważasz objawy, które mogą sugerować poważne zaburzenia krwi, nie próbuj ich samodzielnie interpretować. Najważniejsze jest szybkie wykonanie podstawowych badań i konsultacja z lekarzem.

Zgłoś się do lekarza rodzinnego i poproś o pilną ocenę objawów oraz morfologię krwi z rozmazem.
Udaj się na SOR, jeśli objawy są nasilone, szybko narastają albo pojawia się krwawienie, duszność, zaburzenia świadomości lub wysoka gorączka.
Zabierz ze sobą wcześniejsze wyniki badań, listę leków i informacje o chorobach przewlekłych.
Powiedz lekarzowi o wszystkich objawach, nawet jeśli wydają się niezwiązane, na przykład o nocnych potach, utracie masy ciała, bólu kości, krwawieniach z dziąseł czy częstych infekcjach.
Nie odstawiaj samodzielnie leków zaleconych przez lekarza, chyba że otrzymasz takie zalecenie medyczne.

Bibliografia:

Zapraszamy do zapoznania się z kalkulatorem morfologii krwi oraz jego wersją dla dzieci.

Artykuł powstał we współpracy z Fundacją DKMS oraz Fundacją Carita im. Wiesławy Adamiec.

Słowniczek pojęć medycznych

Szpik kostny – tkanka znajdująca się wewnątrz kości, w której powstają krwinki.

Blasty – niedojrzałe komórki krwi. Ich nadmierna liczba w szpiku lub krwi jest charakterystyczna dla ostrej białaczki.

Niedokrwistość – zbyt niskie stężenie hemoglobiny lub za mała liczba krwinek czerwonych. Może powodować osłabienie, duszność i kołatanie serca.

Małopłytkowość – za mała liczba płytek krwi. Może powodować siniaki, wybroczyny i krwawienia.

Neutropenia – obniżona liczba neutrofili, czyli białych krwinek ważnych dla odporności. Zwiększa ryzyko ciężkich infekcji.

Rozmaz krwi – badanie pokazujące rodzaje krwinek obecnych we krwi. Rozmaz ręczny jest oceniany pod mikroskopem.

Biopsja aspiracyjna szpiku – badanie polegające na pobraniu płynnego materiału ze szpiku kostnego.

Immunofenotypowanie – badanie pozwalające określić cechy komórek białaczkowych na podstawie białek obecnych na ich powierzchni.

Cytometria przepływowa – metoda laboratoryjna stosowana między innymi do oceny komórek białaczkowych i monitorowania MRD.

Badania cytogenetyczne i molekularne – badania wykrywające zmiany w chromosomach i genach komórek białaczkowych.

FAQ – Najczęściej zadawane pytania

Czy ostra białaczka zawsze daje gwałtowne objawy?

Najczęściej objawy narastają szybko, w ciągu dni lub kilku tygodni. U części osób początkowo mogą być niespecyficzne, na przykład osłabienie, gorsza tolerancja wysiłku, gorączka lub utrata apetytu.

Czy morfologia krwi wystarczy do rozpoznania ostrej białaczki?

Nie. Morfologia może nasunąć podejrzenie choroby, ale rozpoznanie wymaga dalszych badań, przede wszystkim oceny szpiku kostnego.

Co oznaczają blasty?

Blasty to niedojrzałe komórki krwi. W ostrej białaczce namnażają się nieprawidłowo i wypierają prawidłowe komórki szpiku.

Czy biopsja szpiku jest konieczna?

W większości przypadków tak. Biopsja aspiracyjna szpiku jest podstawowym badaniem pozwalającym rozpoznać ostrą białaczkę i określić jej typ.

Czy ostra białaczka ma stopnie zaawansowania?

Nie w takim rozumieniu jak wiele innych nowotworów. Ostre białaczki traktuje się jako choroby pierwotnie uogólnione, ponieważ dotyczą krwi i szpiku.

Po co wykonuje się badania genetyczne?

Badania genetyczne pomagają dokładniej określić typ choroby, ocenić rokowanie i zaplanować leczenie. W niektórych przypadkach pozwalają też dobrać leczenie ukierunkowane na konkretną zmianę genetyczną.