Zmęczeni bólem. Czym jest anemia sierpowata i jak sobie z nią radzić

Najważniejsze informacje

Podłoże genetyczne: Anemia sierpowatokrwinkowa to wrodzona choroba krwi, w której błąd w DNA zmienia elastyczne krwinki czerwone w sztywne struktury o kształcie sierpa.
Główny problem to zatory: Zniekształcone krwinki łatwo się rozpadają i blokują przepływ krwi w małych naczyniach, co prowadzi do niedotlenienia tkanek i narządów.
Permanentny ból: Najbardziej charakterystycznym i obciążającym objawem są nagłe, niezwykle silne epizody bólowe, nazywane kryzysami lub przełomami bólowymi.
Kluczowe nawodnienie: Odwodnienie, stres, infekcje oraz skrajne temperatury to główne czynniki, które mogą wywołać atak bólu w codziennym życiu.
Przełom w leczeniu: Choć choroba trwa całe życie, współczesna medycyna oferuje nie tylko leczenie objawowe, ale też metody dające szansę na całkowite wyleczenie: przeszczep komórek krwiotwórczych oraz nowoczesne terapie genowe.

Czym jest anemia sierpowatokrwinkowa?

Anemia sierpowatokrwinkowa (Sickle Cell Disease, SCD) to choroba genetyczna krwi, w której czerwone krwinki zawierają nieprawidłową hemoglobinę – tzw. HbS. Dziedziczy się ona w sposób recesywny autosomalny, co oznacza, że można być nosicielem genu powodującego chorobę i potencjalnie przekazać go potomstwu, a jednocześnie samemu na nią nie zachorować. Powoduje ona, że większość krwinek czerwonych zamiast naturalnego, elastycznego kształtu przypominającego dwuwklęsły dysk, przyjmuje formę sierpa. Zazwyczaj wykrywana jest w dzieciństwie.

Zmienione krwinki są zdecydowanie mniej elastyczne i łatwiej się rozpadają, przez co w danym czasie jest ich mniej w organizmie niż u osoby zdrowej. Dodatkowo krwinki te oraz ich fragmenty mogą zatykać drobne naczynia krwionośne.

Choroba należy do grupy tzw. hemoglobinopatii, czyli zaburzeń związanych z nieprawidłową budową kluczowego elementu czerwonych krwinek – hemoglobiny.

Epidemiologia

Jest to jedna z najczęstszych dziedzicznych chorób krwi na świecie, jednak jej rozpowszechnienie bardzo różni się w zależności od kontynentu. W rejonach tropikalnych Afryki nosicielami może być nawet 20-40% osób, w Ameryce Północnej jest to już ok. 5%. W Europie występuje jeszcze rzadziej, głównie wśród osób z rodzinami pochodzącymi z regionów endemicznych.

Co ciekawe, osoby z jedną kopią genu (nosiciele) zwykle nie chorują, a jednocześnie cechują się częściową ochroną przed malarią.

Objawy i przebieg choroby

Objawy wynikają z dwóch głównych procesów:

niedokrwistości (anemii) – z powodu szybszego niszczenia krwinek czerwonych;
zatykania naczyń krwionośnych przez nieprawidłowe krwinki.

Najczęstsze objawy:

nawracające silne bóle zwłaszcza stóp i dłoni (tzw. “kryzysy bólowe”),
przewlekłe zmęczenie i osłabienie,
żółtaczka,
opóźnienie wzrostu i rozwoju u dzieci,
powiększenie serca,
bóle kończyn, brzucha, klatki piersiowej.

Dlaczego pojawia się ból?

Sierpowate krwinki przez zmniejszoną elastyczność i zwiększoną skłonność do zlepiania się mogą blokować przepływ krwi w drobnych naczyniach (np. dłoni i stóp). Prowadzi to do utrudnienia przepływu krwi, niedotlenienia tkanek i w konsekwencji ich uszkodzenia. Tak uszkodzone tkanki mogą powodować silny ból.

Ból taki pojawia się nagle i może trwać kilka godzin, a nawet dni. Czynnikami, które dodatkowo sprzyjają wystąpieniu objawów bólowych są m.in. odwodnienie, infekcje, stres, a także wysiłek fizyczny.

Możliwy przebieg i powikłania

Wraz z upływem czasu postępująca choroba i powtarzające się epizody niedotlenienia tkanek mogą prowadzić do wielonarządowych powikłań. Do najważniejszych z nich należą:

Uszkodzenia narządów i udary mózgu: Zablokowanie przepływu krwi w naczyniach mózgowych to jedno z najgroźniejszych powikłań, które może doprowadzić do udaru niedokrwiennego – dotyczy to niestety także dzieci. Przewlekłe niedotlenienie stopniowo upośledza również pracę płuc (prowadząc do tzw. ostrego zespołu klatki piersiowej) oraz śledziony, która u dorosłych pacjentów może ulec niemal całkowitemu zanikowi (tzw. autosplenektomia).
Uszkodzenie nerek – nerki jako narząd bardzo wrażliwy na zmiany ciśnienia i niedotlenienie mogą zostać poważnie uszkodzone w przebiegu mikrozatorów spowodowanych anemią, co może doprowadzić do ich niewydolności.
Zwiększona podatność na infekcje – przy długotrwałej chorobie może dojść do zaniku śledziony, która jest bardzo ważnym elementem układu odporności człowieka. Przy jej zaniku organizm staje się bardzo podatny na wszelkie infekcje bakteryjne i przechodzi je o wiele ciężej.
Owrzodzenia skóry – powstają najczęściej w okolicach kostek i podudzi, wynikają ze słabego ukrwienia tych części ciała przez zatory spowodowane wadliwymi krwinkami.
Priapizm – jest to długotrwały (nawet wielogodzinny), bardzo bolesny wzwód prącia spowodowany pobudzeniem seksualnym. Wynika z zablokowania odpływu krwi z prącia przez zniekształcone krwinki sierpowate. Jest to stan wymagający pilnej interwencji medycznej, gdyż może doprowadzić do trwałego uszkodzenia narządu.

Rozpoznanie anemii sierpowatej

Rozpoznanie opiera się przede wszystkim na badaniach krwi.

Morfologia krwi

Głównym odchyleniem w badaniu morfologii krwi będzie zmniejszony poziom hemoglobiny z powodu hemolizy (rozpadu krwinek). Średnia objętość krwinki (MCV) może być podwyższona lub w okolicach górnej granicy normy.

Badania specjalistyczne

Elektroforeza hemoglobiny – pozwala wykryć obecność HbS i brak lub zmniejszenie prawidłowej hemoglobiny (HbA).

Obraz krwinek

W badaniu mikroskopowym można zobaczyć:

krwinki o charakterystycznym sierpowatym kształcie,
cechy przyspieszonego rozpadu erytrocytów,
nieprawidłowe wtręty wewnątrz erytrocytów.

Leczenie anemii sierpowatokrwinkowej

Leczenie ma na celu przede wszystkim złagodzić objawy pacjenta, aby poprawić jego jakość życia oraz zapobiec powikłaniom choroby.

Leczenie objawowe

Opiera się na stosowaniu leków przeciwbólowych podczas napadów bólu. Istotne jest także dobre nawodnienie organizmu, gdyż odwodnienie dodatkowo ułatwia sklejanie się krwinek.

Profilaktyka

Najważniejszym elementem profilaktyki jest zabezpieczenie pacjenta przed infekcjami, gdyż zarówno one, jak i ich powikłania są o wiele groźniejsze dla chorego na anemię sierpowatokrwinkową. Zaleca się przede wszystkim szczepienia przeciwko pneumokokom, meningokokom i grypie. W profilaktyce używa się także kwasu foliowego.

W przypadku dzieci stosowana jest także profilaktyczna antybiotykoterapia.

Leczenie krwiopochodne

Przetaczanie krwi (transfuzje) – pozwalają one na zmniejszenie ilości patologicznych sierpowatych krwinek i hemoglobiny HbS oraz zastąpienie jej zdrowymi krwinkami dawcy. Niezbędne jest ich powtarzanie, gdyż pojedyncza transfuzja nie wyleczy organizmu.
Zabiegi usuwania chorych krwinek i zastępowania ich zdrowymi (tzw. częściowe transfuzje wymienne).

Leczenie specjalistyczne

Hydroksymocznik – lek zmniejszający częstość napadów bólu i powikłań, zwiększa produkcję innego rodzaju hemoglobiny niż HbS. Na jego działanie trzeba poczekać ok. 3-6 miesięcy.
W wybranych przypadkach możliwe jest leczenie przyczynowe poprzez przeszczep komórek krwiotwórczych, który może prowadzić do wyleczenia choroby.
Terapie genowe – na świecie są aktualnie dostępne dwie terapie genowe, z czego od grudnia 2023 r. jedna jest oficjalnie zarejestrowana w Europie. Tak jak przeszczep komórek krwiotwórczych, pozwala ona na wyleczenie choroby.

Codzienne wyzwania w życiu z anemią sierpowatą

Dwoma nieodłącznymi elementami życia osoby chorej na anemię sierpowatokrwinkową są permanentne osłabienie i ból. Uczucie zmęczenia jest stałe, zazwyczaj na podobnym poziomie i niektóre osoby mogą do niego przywyknąć. Epizody bólu są jednak tym, co bardzo mocno i dotkliwie przypomina o chorobie. Problemem jest zarówno cierpienie fizyczne, jak i lęk przed jego wystąpieniem oraz jego konsekwencjami. Wiedza o tym, co może wywołać kryzys bólowy, jak go uniknąć oraz jak radzić sobie, gdy wystąpi, może znacząco poprawić komfort i jakość życia chorego.

Jak radzić sobie z napadem bólu w domu?

Należy przestrzegać instrukcji przekazanych przez lekarza opiekującego się pacjentem.

W przypadku łagodnego i umiarkowanego bólu należy podać leki przeciwbólowe (np. paracetamol lub ibuprofen) oraz dbać o odpowiednie nawodnienie. Obolałe miejsce można obłożyć ciepłym ręcznikiem lub kocem, aby poprawić przepływ krwi. Nie należy stosować chłodnych okładów, gdyż mogą nasilić objawy bólowe. W bólu łagodnym, zwłaszcza u dzieci, dodatkowo pomóc może odwrócenie uwagi. Jeśli ból nie ustępuje, należy skontaktować się z zespołem terapeutycznym.

Kiedy skontaktować się z zespołem opiekującym się pacjentem?

W przypadku nagłego, silnego bólu, który nie przechodzi po podaniu leków przeciwbólowych należy udać się do szpitala najlepiej w miejscu opiekującym się pacjentem na co dzień lub do najbliższego SOR-u.

Do lekarza należy zgłosić się także, jeśli wystąpią duszności lub problemy z oddychaniem, gorączka, trudności z wybudzeniem, nagła utrata czucia lub trudności w poruszaniu częścią ciała, trudności z mówieniem, zaburzenia równowagi ciała.

Jak zapobiegać kryzysom bólowym?

Przede wszystkim należy dbać o dobre nawodnienie, czyli pić dużo i regularnie.
Należy dbać o zbilansowaną dietę bogatą w kwas foliowy, który wspomaga tworzenie nowych krwinek. W trakcie wizyty warto zapytać lekarza prowadzącego o potrzebę suplementacji.
Należy rozważnie podchodzić do intensywności aktywności sportowych. Ruch fizyczny jest wskazany, ale zbyt intensywny i ekstremalny może doprowadzić do wystąpienia kryzysu bólowego. Bardzo ważna jest rozsądna kontrola intensywności i robienie przerw z nawodnieniem.
Należy unikać zarówno bardzo niskich, jak i bardzo wysokich temperatur, gdyż wychłodzenie, jak i przegrzanie organizmu może doprowadzić do objawów bólowych Przydatne może być ubieranie się “na cebulkę”.

Warto pamiętać: Anemia sierpowatokrwinkowa to choroba genetyczna, w której nieprawidłowa hemoglobina powoduje deformację czerwonych krwinek. Prowadzi to jednocześnie do niedokrwistości i problemów z krążeniem, co skutkuje bólem i powikłaniami narządowymi. Chorobę można rozpoznać dzięki badaniom krwi, a leczenie polega na łagodzeniu objawów, zapobieganiu powikłaniom oraz – w wybranych przypadkach – leczeniu specjalistycznym.

FAQ – najczęściej zadawane pytania

Czy anemia sierpowata może minąć z wiekiem lub czy można z niej „wyrosnąć”?

Nie, anemia sierpowatokrwinkowa jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, co oznacza, że towarzyszy pacjentowi przez całe życie. Zmiana kształtu krwinek wynika z zapisu w DNA. Objawy mogą mieć różną częstotliwość i nasilenie w różnych okresach życia, jednak sama choroba nie znika. Jedynymi metodami pozwalającymi na całkowite wyleczenie są obecnie specjalistyczne procedury medyczne: przeszczep komórek krwiotwórczych lub nowoczesne terapie genowe.

Czy osoba z anemią sierpowatą może bezpiecznie latać samolotem?

Tak, ale wymaga to wcześniejszej konsultacji z lekarzem i odpowiedniego przygotowania. Na pokładzie samolotów pasażerskich panuje obniżone ciśnienie i mniejsza zawartość tlenu w powietrzu, co u pacjentów z anemią sierpowatą może sprowokować przełom bólowy. Podczas lotu kluczowe jest dbanie o bardzo intensywne nawadnianie organizmu, unikanie stresu oraz unikanie dłuższego bezruchu.

Dlaczego szczepienia ochronne są tak ważne przy tej chorobie?

U pacjentów z anemią sierpowatą śledziona (narząd odpowiedzialny za filtrowanie krwi i zwalczanie bakterii) ulega stopniowemu uszkodzeniu przez mikrozatory. Bez sprawnie działającej śledziony organizm staje się bezbronny wobec poważnych infekcji bakteryjnych (zwłaszcza pneumokokowych czy meningokokowych), które u zdrowego człowieka kończą się zwykłą infekcją, a u chorego mogą w kilka godzin doprowadzić do zagrażającej życiu sepsy. Szczepienia dosłownie ratują tym pacjentom życie.

Czy z anemią sierpowatą można dożyć starości?

Dzięki ogromnemu postępowi medycyny – w tym powszechnemu stosowaniu hydroksymocznika, regularnym transfuzjom krwi, profilaktyce antybiotykowej oraz wprowadzeniu terapii genowych – długość i jakość życia pacjentów wyraźnie się poprawiła. Jeszcze kilkadziesiąt lat temu choroba ta była uważana za śmiertelną w okresie dzieciństwa. Dziś większość pacjentów, którzy znajdują się pod stałą i prawidłową opieką hematologiczną, dożywa dojrzałego wieku dorosłego, realizując swoje plany życiowe i zawodowe.

Bibliografia: