Czym jest hemofilia?
Hemofilia jest skazą krwotoczną polegającą na zaburzeniach krzepnięcia krwi i objawiającą się bolesnymi, samoistnymi krwawieniami do stawów i mięśni. Spowodowana jest nieprawidłową budową genu odpowiedzialnego za powstawanie czynnika krzepnięcia. Klasyfikowana jest na 3 rodzaje, w zależności od brakującego czynnika: A (niedobór czynnika VIII), B (niedobór czynnika IX) oraz C (niedobór czynnika XI). Choroba typu A i B jest sprzężona z płcią, co oznacza, że chorują na nią głównie mężczyźni, kobiety zaś zazwyczaj są bezobjawowymi nosicielkami. Hemofilia C dotyka zarówno kobiet, jak i mężczyzn, jednak występuje niezwykle rzadko i cechuje się łagodniejszym przebiegiem choroby od wyżej wymienionych typów.
Hematolodzy wyróżniają 3 postaci hemofilii w zależności od stopnia niedoboru lub rodzaju defektu czynnika krzepnięcia:
- Łagodna – krwawienie występuje rzadko, zazwyczaj w wyniku urazów;
- Umiarkowana – krwawienia zdarzają się raz w miesiącu, rzadko występują bez przyczyny;
- Ciężka – krwawienia występują raz lub dwa razy w tygodniu, powstają samoistnie – często w obrębie mięśni i stawów.
Objawy hemofilii
Hemofilia A i B przebiegają w sposób porównywalny. Nasilenie objawów uzależnione jest od stopnia niedoboru czynnika krzepnięcia. Pierwsze symptomy choroby mogą pojawić się już we wczesnym dzieciństwie, pomiędzy 1. a 2. rokiem życia. Dominującym objawem hemofilii jest krwawienie zewnętrzne bądź wewnętrzne, które może powstać samoistnie lub wskutek urazów. Zazwyczaj krwawienia występują w obrębie stawów i mięśni. W przypadku krwawień do stawów (kolanowego, łokciowego, skokowego), pacjenci odczuwają ból, mrowienie, ciepło oraz ograniczenie jego ruchomości. Zauważalny jest również obrzęk. Krwawienia domięśniowe z kolei powodują ból, sztywność i obrzęk mięśni oraz ich drętwienie. Częste krwawienia zarówno do stawów, jak i mięśni mogą przyczynić się do trwałej niepełnosprawności ruchowej. Krwawienia powstałe w wyniku urazów trwają dłużej niż u zdrowych osób oraz są bardziej obfite. Mogą pojawić się nawet kilka dni po zranieniu. W przebiegu hemofilii zdarzają się również wylewy podskórne (siniaki), krwawienia z nosa i przewodu pokarmowego.
Diagnostyka choroby
Ze względu na genetyczne uwarunkowania hemofilii pierwszym krokiem do jej rozpoznania jest szczegółowy wywiad z pacjentem. Pytania lekarza obejmują w szczególności historię chorób krwi w rodzinie – zarówno u ojca, jak i u matki. Następnie wykonywane są badania fizykalne, określające stan, rodzaj i lokalizację istniejących siniaków czy obrzęków. Pełny obraz kliniczny choroby stwierdzany jest na podstawie badań laboratoryjnych, mających na celu ustalenie brakującego czynnika krzepnięcia we krwi oraz testów przesiewowych.
Codzienność z hemofilią
Całkowite wyeliminowanie przyczyn choroby, a wraz z tym jej wyleczenie, obecnie jest niemożliwe. Działania lekarzy w walce z hemofilią opierają się na leczeniu objawowym, czyli zapobieganiu i łagodzeniu krwawień oraz szerokiej edukacji na temat profilaktyki. W zależności od postaci choroby i jej typu podawane są zróżnicowane leki i koncentraty brakującego czynnika krzepnięcia krwi. Dzięki wdrożeniu właściwej metody leczenia, długość życia chorych na hemofilię nie odbiega od średniej długości życia człowieka, a jego jakość – sukcesywnie wzrasta. Obecnie pacjenci nie muszą się skrywać w cieniu tej rzadkiej choroby, pod okiem specjalisty mogą brać czynny udział w życiu społecznym i zawodowym, a nawet, wbrew powszechnej opinii, uprawiać sport.
Osoby zmagające się z hemofilią dla własnego bezpieczeństwa powinny mieć zawsze przy sobie dawkę leku, który zawiera czynnik krzepnięcia krwi oraz zaświadczenie lekarskie bądź legitymację chorego zawierające informacje o przebiegu choroby, by w razie wypadku usprawnić służbom ratunkowym natychmiastową pomoc.
Więcej informacji na temat hemofilii znaleźć można w zakładce "Hemofilia" na naszym portalu.
Źródła:
- Światowy Dzień Chorych na Hemofilię – Narodowe Centrum Krwi – Portal Gov.pl (www.gov.pl).
- hemofilia.org.pl.
- Hemofilia typu A, B, C – diagnostyka, leczenie, dziedziczenie, www.ratownikmed.pl.