8 września 2026 / Justyna Golian

Przewlekła białaczka szpikowa – objawy, badania i rozpoznanie. Kiedy zgłosić się do lekarza?

Przewlekła białaczka szpikowa (PBSz, ang. chronic myeloid leukemia, CML) jest nowotworem układu krwiotwórczego, który często rozwija się przez pewien czas bez charakterystycznych objawów. U około 40-50% pacjentów podejrzenie choroby pojawia się przypadkowo podczas rutynowych badań krwi. Do potwierdzenia rozpoznania nie wystarczy jednak sama leukocytoza – konieczne jest wykazanie charakterystycznej zmiany genetycznej BCR::ABL1.

Przewlekła białaczka szpikowa – objawy, badania i rozpoznanie. Kiedy zgłosić się do lekarza?

Najważniejsze informacje:

  • Przewlekła białaczka szpikowa to choroba, która może przez długi czas nie powodować wyraźnych dolegliwości.
  • Jednym z pierwszych sygnałów choroby może być znacznie zwiększona liczba białych krwinek w morfologii.
  • Do częstszych objawów należą osłabienie, mniejsza tolerancja wysiłku, pogorszenie apetytu, utrata masy ciała oraz dolegliwości związane z powiększeniem śledziony.
  • Do rozpoznania PBSz konieczne jest wykazanie obecności genu BCR::ABL1, związanego najczęściej z obecnością chromosomu Philadelphia.
  • Nieprawidłowego wyniku morfologii nie należy interpretować samodzielnie – przy podejrzeniu choroby konieczna jest dalsza diagnostyka hematologiczna.

Czym jest przewlekła białaczka szpikowa (CML)?

Przewlekła białaczka szpikowa to choroba nowotworowa układu krwiotwórczego, w której dochodzi do niekontrolowanego rozrostu komórek wywodzących się z nieprawidłowej komórki macierzystej szpiku kostnego. Szpik to tkanka znajdująca się wewnątrz niektórych kości, odpowiedzialna za wytwarzanie komórek krwi. Znajdują się w nim między innymi krwiotwórcze komórki macierzyste – komórki, z których w procesie dojrzewania powstają czerwone krwinki, płytki krwi oraz różne rodzaje białych krwinek.

W PBSz w jednej z takich komórek macierzystych dochodzi do charakterystycznej, nabytej zmiany genetycznej. Fragmenty dwóch chromosomów – 9. i 22. – przemieszczają się i łączą w nowych miejscach. Taką zmianę nazywa się translokacją t(9;22). Nie jest ona obecna od urodzenia, lecz pojawia się w ciągu życia w pojedynczej komórce szpiku i jest następnie przekazywana powstającym z niej komórkom potomnym.

Skutkiem translokacji jest powstanie zmienionego chromosomu 22., określanego jako chromosom Philadelphia (Ph), oraz nowego genu – BCR::ABL1, utworzonego z fragmentów genów BCR i ABL1. Obecność tej zmiany jest charakterystyczna dla przewlekłej białaczki szpikowej i ma kluczowe znaczenie w jej rozpoznaniu.

Gen BCR::ABL1 zawiera informację potrzebną do wytwarzania nieprawidłowego białka BCR::ABL1. Białko to jest enzymem należącym do grupy kinaz tyrozynowych, które uczestniczą w przekazywaniu wewnątrz komórek sygnałów regulujących między innymi ich wzrost, podział i przeżycie.

W prawidłowej komórce aktywność takich enzymów jest ściśle kontrolowana. W PBSz kinaza BCR::ABL1 pozostaje natomiast stale aktywna. Można ją porównać do przełącznika zablokowanego w pozycji „włączone”. W efekcie komórki otrzymują ciągły sygnał do namnażania i przeżycia, a mechanizmy regulujące ich liczbę przestają działać prawidłowo.

Prowadzi to przede wszystkim do nadmiernego powstawania komórek należących do układu granulocytarnego, z którego rozwijają się między innymi neutrofile, eozynofile i bazofile. W szpiku i we krwi można wówczas stwierdzić komórki granulocytarne na różnych etapach dojrzewania. Dlatego jednym z typowych wyników badań u osób z PBSz jest leukocytoza, czyli zwiększona liczba białych krwinek.

To właśnie nieprawidłowości w morfologii krwi często są pierwszym sygnałem prowadzącym do dalszej diagnostyki przewlekłej białaczki szpikowej.

Czy przewlekła białaczka szpikowa jest chorobą dziedziczną?

Nie. Przewlekła białaczka szpikowa nie jest chorobą dziedziczną. Charakterystyczna dla niej zmiana prowadząca do powstania genu BCR::ABL1 ma charakter nabyty, czyli pojawia się w jednej z komórek krwiotwórczych szpiku w ciągu życia pacjenta.

Oznacza to, że zmiana ta nie jest obecna we wszystkich komórkach organizmu od urodzenia i nie została odziedziczona po rodzicach. Dotyczy określonej grupy komórek wywodzących się z nieprawidłowej komórki macierzystej szpiku. Wraz z jej kolejnymi podziałami BCR::ABL1 jest przekazywany komórkom potomnym, co prowadzi do stopniowego zwiększania liczby komórek białaczkowych.

Zmiana genetyczna nie zawsze oznacza chorobę dziedziczną. W PBSz rzeczywiście dochodzi do zmiany materiału genetycznego komórki, ale pojawia się ona dopiero w ciągu życia. Rozpoznanie przewlekłej białaczki szpikowej u rodzica nie oznacza zatem, że jego dzieci odziedziczą tę chorobę.

Przyczyna powstania charakterystycznej zmiany genetycznej u konkretnego pacjenta najczęściej pozostaje nieznana. W większości przypadków nie można wskazać pojedynczego zdarzenia ani zachowania, które doprowadziło do rozwoju PBSz.

Jednym z potwierdzonych czynników zwiększających ryzyko zachorowania jest natomiast narażenie na wysokie dawki promieniowania jonizującego. Zależność tę zaobserwowano między innymi u osób, które przeżyły wybuchy bomb atomowych w Japonii. Nie oznacza to jednak, że każda ekspozycja na promieniowanie prowadzi do rozwoju choroby. U zdecydowanej większości pacjentów z PBSz nie udaje się ustalić konkretnej przyczyny jej powstania.

Jak często dochodzi do rozpoznania przewlekłej białaczki szpikowej?

PBSz stanowi około 15% białaczek rozpoznawanych u osób dorosłych. Średnia roczna zachorowalność wynosi około 1 przypadku na 100 000 osób. W Polsce jest to około 0,72 przypadku na 100 000 osób rocznie. Choroba może wystąpić w różnym wieku. Nieco częściej rozpoznaje się ją u mężczyzn niż u kobiet.

Objawy przewlekłej białaczki szpikowej

Przewlekła białaczka szpikowa może przez dłuższy czas nie powodować żadnych charakterystycznych objawów.

U około 40-50% chorych zostaje wykryta przypadkowo, np. podczas morfologii wykonywanej profilaktycznie, przed zabiegiem albo w ramach diagnostyki zupełnie innych dolegliwości.

Jeżeli objawy się pojawiają, mogą obejmować:

  • pogorszenie samopoczucia,
  • osłabienie i zmęczenie,
  • zmniejszoną tolerancję wysiłku,
  • pogorszenie apetytu,
  • niezamierzoną utratę masy ciała,
  • nawracającą gorączkę bez wyraźnej przyczyny,
  • nasilone nocne poty,
  • dyskomfort lub uczucie pełności w jamie brzusznej,
  • ból albo uczucie rozpierania w lewym podżebrzu.

Osłabienie i zmniejszona tolerancja wysiłku mogą rozwijać się stopniowo. Pacjent może zauważyć, że codzienne czynności, które wcześniej nie sprawiały trudności, zaczynają wymagać większego wysiłku. Objawy te nie są charakterystyczne wyłącznie dla PBSz i mogą towarzyszyć wielu innym chorobom, dlatego na ich podstawie nie można rozpoznać przewlekłej białaczki szpikowej.

Istotnym objawem PBSz może być powiększenie śledziony, które może powodować uczucie ciężaru, rozpierania lub ból po lewej stronie brzucha.

U części pacjentów, zwłaszcza przy bardzo dużej liczbie leukocytów, mogą pojawić się bardziej nasilone dolegliwości związane z zaburzeniami przepływu krwi w drobnych naczyniach. Mogą należeć do nich m.in. bóle głowy, zaburzenia widzenia, szumy uszne czy zaburzenia świadomości. Takie objawy wymagają pilnej oceny lekarskiej.

Co może wykazać morfologia krwi obwodowej?

Jednym z najbardziej charakterystycznych odchyleń jest leukocytoza, czyli zwiększona liczba białych krwinek. W przypadku PBSz szczególnie typowa jest leukocytoza neutrofilowa. W rozmazie krwi mogą być widoczne komórki układu granulocytarnego na różnych etapach dojrzewania – nie tylko dojrzałe granulocyty.

Mogą występować również:

  • zwiększona liczba bazofilów, czyli bazofilia,
  • zwiększona liczba płytek krwi, czyli nadpłytkowość,
  • rzadziej niedokrwistość.

Sama leukocytoza nie oznacza jednak białaczki. Liczba leukocytów może wzrastać m.in. podczas infekcji, stanów zapalnych czy w odpowiedzi na niektóre leki. Dlatego nieprawidłowy wynik morfologii zawsze powinien być oceniany w szerszym kontekście, a przy podejrzeniu PBSz konieczne są bardziej specjalistyczne badania.

Kiedy zgłosić się do lekarza?

Konsultacji lekarskiej wymaga przede wszystkim utrzymująca się lub znaczna nieprawidłowość w morfologii krwi, zwłaszcza jeżeli dotyczy liczby białych krwinek.

Warto zgłosić się do lekarza także w przypadku utrzymujących się bez wyraźnej przyczyny:

  • osłabienia,
  • przewlekłego zmęczenia,
  • pogorszenia tolerancji wysiłku,
  • niezamierzonego spadku masy ciała,
  • pogorszenia apetytu,
  • uczucia pełności w brzuchu,
  • bólu lub dyskomfortu pod lewym łukiem żebrowym.

Nie oznacza to, że występowanie takich objawów świadczy o PBSz. Mogą mieć one wiele innych, znacznie częstszych przyczyn. Jeżeli jednak utrzymują się lub nasilają, warto ustalić ich przyczynę.

Jakie objawy wymagają pilnej konsultacji?

U około 10% pacjentów mogą wystąpić objawy związane z bardzo dużą liczbą krwinek białych i zaburzeniami przepływu krwi w małych naczyniach.

W takich sytuacjach leukocytoza może osiągać bardzo wysokie wartości. Pilnej oceny lekarskiej wymagają zwłaszcza:

  • nagłe lub nasilone zaburzenia widzenia,
  • silny lub nietypowy ból głowy,
  • zaburzenia świadomości lub splątanie,
  • objawy neurologiczne pojawiające się nagle,
  • bolesny i długotrwały wzwód prącia (priapizm).

Przewlekła białaczka szpikowa – diagnostyka

W diagnostyce PBSz wykorzystuje się kilka rodzajów badań. Każde z nich dostarcza innych informacji, a ich wyniki pozwalają potwierdzić rozpoznanie oraz dokładniej ocenić chorobę. Do najważniejszych badań należą:

  • Wywiad i badanie lekarskie. Lekarz pyta między innymi o czas trwania i charakter dolegliwości, wcześniejsze wyniki morfologii oraz inne choroby. Podczas badania zwraca uwagę m.in. na powiększenie śledziony. W niektórych sytuacjach jej wielkość może być dodatkowo oceniana w badaniu USG.
  • Badania morfologii krwi z rozmazem. Pozwala ocenić liczbę poszczególnych rodzajów krwinek oraz komórki obecne we krwi. W PBSz szczególną uwagę zwracają zwiększona liczba leukocytów, obecność komórek układu granulocytarnego na różnych etapach dojrzewania oraz zwiększona liczba bazofilów, czyli bazofilia.
  • Badanie szpiku kostnego. Wykonuje się biopsję aspiracyjną, podczas której pobierana jest niewielka ilość szpiku, najczęściej z kości biodrowej. Pobrany materiał jest oceniany pod mikroskopem, a także wykorzystywany do badań cytogenetycznych. Badanie cytologiczne szpiku, czyli mielogram, pozwala ocenić rodzaj i proporcje znajdujących się w nim komórek oraz dostarcza informacji potrzebnych do określenia fazy choroby. Podczas pobierania pacjent może odczuwać krótkotrwały ból, rozpieranie lub uczucie ciągnięcia. Po badaniu miejsce wkłucia może przez pewien czas pozostawać tkliwe. W wybranych sytuacjach lekarz może zlecić również trepanobiopsję, podczas której pobierany jest niewielki fragment tkanki szpikowej do badania histopatologicznego.
  • Badanie cytogenetyczne. Badanie kariotypu umożliwia ocenę chromosomów komórek szpiku. W przypadku PBSz poszukuje się przede wszystkim chromosomu Philadelphia (Ph). U większości pacjentów można go wykryć za pomocą klasycznego badania cytogenetycznego, jednak jego niewykrycie nie zawsze wyklucza PBSz. U części chorych zmiana genetyczna może mieć bardziej złożony charakter lub nie być widoczna w klasycznym badaniu kariotypu.
  • Badanie FISH. FISH, czyli fluorescencyjna hybrydyzacja in situ, wykorzystuje specjalne sondy pozwalające wykrywać określone zmiany genetyczne w komórkach. Może być badaniem uzupełniającym, między innymi wtedy, gdy klasyczne badanie cytogenetyczne nie wykazuje chromosomu Philadelphia, ale pozostałe wyniki nadal wskazują na możliwość PBSz.
  • Badania molekularne. Ich celem jest wykrycie charakterystycznej dla PBSz zmiany BCR::ABL1. Do wykrycia i określenia rodzaju transkryptu BCR::ABL1 wykorzystuje się metodę RT-PCR. Materiałem do badania może być krew obwodowa lub szpik. Określenie rodzaju transkryptu w chwili rozpoznania jest ważne również dlatego, że BCR::ABL1 może być później wykorzystywany do molekularnej oceny przebiegu choroby.

Czym jest chromosom Philadelphia?

Chromosom Philadelphia, w skrócie Ph, jest zmienionym chromosomem 22., powstającym na skutek przemieszczenia fragmentów pomiędzy chromosomami 9. i 22. Zjawisko to po raz pierwszy opisano w 1960 roku. Nazwa pochodzi od miasta Philadelphia, w którym dokonano odkrycia. W wyniku tej zmiany dochodzi do połączenia genów BCR i ABL1 i powstania genu BCR::ABL1. Chromosom Philadelphia wykrywany jest u większości pacjentów z klasyczną PBSz. U części chorych mogą jednak występować bardziej złożone zmiany cytogenetyczne, dlatego współczesna diagnostyka nie opiera się wyłącznie na poszukiwaniu chromosomu Ph.

Co oznacza wynik BCR::ABL1?

Wykrycie BCR::ABL1 ma kluczowe znaczenie dla rozpoznania przewlekłej białaczki szpikowej. Gen ten powstaje wskutek połączenia dwóch genów – BCR i ABL1 – które w warunkach prawidłowych znajdują się na różnych chromosomach. W efekcie powstaje białko o nieprawidłowej, stale aktywnej funkcji. To właśnie jego aktywność prowadzi do zaburzenia kontroli nad namnażaniem i przeżyciem komórek krwiotwórczych.

Jakie fazy może mieć przewlekła białaczka szpikowa?

U ponad 90% pacjentów PBSz rozpoznawana jest w fazie przewlekłej. Na tym etapie we krwi i szpiku kostnym przeważają stosunkowo dojrzałe komórki układu granulocytarnego. W przebiegu choroby może jednak dochodzić do gromadzenia kolejnych zmian genetycznych i zwiększania liczby niedojrzałych komórek – blastów.

W opisach PBSz można zatem spotkać pojęcia:

  • fazy przewlekłej,
  • fazy akceleracji,
  • fazy blastycznej.

Faza blastyczna oznacza zaawansowaną postać choroby, w której znacznie wzrasta odsetek bardzo niedojrzałych komórek krwiotwórczych, czyli blastów. Mogą pojawiać się również nacieki białaczkowe poza szpikiem i śledzioną.

Klasyfikacje stosowane obecnie przez ekspertów nie są całkowicie jednolite w odniesieniu do fazy akceleracji, dlatego w praktyce hematolog ocenia nie tylko samą nazwę fazy, lecz także wyniki morfologii, badania szpiku, cytogenetyki i badań molekularnych.

Co może świadczyć o bardziej zaawansowanej chorobie?

Niepokojącymi cechami mogą być między innymi:

  • zwiększenie odsetka blastów we krwi lub szpiku,
  • znaczna bazofilia,
  • pojawienie się nowych zaburzeń cytogenetycznych,
  • narastające nieprawidłowości w morfologii,
  • pojawienie się nacieków białaczkowych poza szpikiem.

W bardziej zaawansowanych fazach PBSz może dochodzić do tzw. ewolucji klonalnej, czyli pojawiania się w komórkach nowotworowych kolejnych nieprawidłowości chromosomowych, których wcześniej nie zaobserwowano. Do takich zmian należą m.in. dodatkowy chromosom Philadelphia, trisomia chromosomu 8 czy trisomia chromosomu 19. Ich znaczenie ocenia hematolog łącznie z pozostałymi wynikami badań.

Przewlekła białaczka szpikowa – rokowanie

Współczesne dane wskazują, że u wielu chorych na przewlekłą białaczką szpikową (PBSz) oczekiwana długość życia może być zbliżona do długości życia osób bez tej choroby. Określenie rokowania zawsze zależy jednak od wielu czynników klinicznych i biologicznych, dlatego nie można go wiarygodnie ocenić na podstawie pojedynczego wyniku badania.

Jednym z najważniejszych czynników ocenianych w chwili rozpoznania jest stopień zaawansowania choroby. Istotne znaczenie mogą mieć również dodatkowe nieprawidłowości chromosomowe wykrywane w komórkach białaczkowych.

Do oceny ryzyka związanego z PBSz stosuje się między innymi skalę ELTS – EUTOS Long-Term Survival Score. Uwzględnia ona dane dostępne w momencie rozpoznania i została opracowana dla pacjentów leczonych współczesnymi metodami.

Ocena rokowania nie powinna jednak opierać się na jednym parametrze. Wyniki badań zawsze należy interpretować łącznie oraz w odniesieniu do sytuacji konkretnego pacjenta.

Co możesz zrobić teraz?

  • Nie odkładaj konsultacji lekarskiej w przypadku nieprawidłowej morfologii.
  • Zabierz na wizytę wcześniejsze wyniki badań. Porównanie kilku poprzednich wyników morfologii może pokazać, czy nieprawidłowości są nowe i jak zmieniały się w czasie.
  • Zwróć uwagę na objawy utrzymujące się przez dłuższy czas. Niewyjaśnione osłabienie, utrata masy ciała czy uczucie pełności w brzuchu warto omówić z lekarzem.
  • Nie interpretuj pojedynczego parametru samodzielnie. Podwyższone leukocyty nie oznaczają automatycznie białaczki.
  • Jeżeli otrzymasz skierowanie do hematologa, przygotuj listę przyjmowanych leków oraz informacje o innych chorobach.
  • Zapytaj lekarza, jakie badania potwierdzają rozpoznanie. W PBSz kluczowe jest wykazanie BCR::ABL1 – sama morfologia nie jest wystarczająca.

FAQ – najczęstsze pytania o przewlekłą białaczkę szpikową

Czy przewlekła białaczka szpikowa może nie dawać objawów?

Tak. U około 40-50% pacjentów choroba zostaje wykryta przypadkowo podczas rutynowej morfologii krwi.

Czy sama morfologia krwi obwodowej z rozmazem wystarczy do rozpoznania PBSz?

Nie. Morfologia krwi i rozmaz mogą wykazać nieprawidłowości sugerujące PBSz, ale na ich podstawie nie można potwierdzić choroby. Podobne odchylenia mogą występować również z innych przyczyn. Rozpoznanie przewlekłej białaczki szpikowej wymaga wykazania charakterystycznej zmiany BCR::ABL1. Dlatego nieprawidłowa morfologia jest zwykle początkiem dalszej diagnostyki, a nie jej końcem.

Czy wysoki poziom leukocytów oznacza białaczkę?

Nie. Leukocytoza może mieć wiele przyczyn, m.in. infekcje i stany zapalne. Znacznie podwyższona albo utrzymująca się liczba leukocytów wymaga jednak wyjaśnienia.

Czy im więcej leukocytów, tym bardziej zaawansowana jest PBSz?

Nie. Sama liczba leukocytów we krwi nie pozwala określić fazy ani rokowania przewlekłej białaczki szpikowej. Przy ocenie choroby hematolog bierze pod uwagę również m.in. odsetek blastów we krwi i szpiku, wyniki badań cytogenetycznych i molekularnych oraz inne cechy kliniczne. Bardzo wysoka leukocytoza może natomiast zwiększać ryzyko wystąpienia określonych powikłań i wymaga oceny lekarskiej.

Czy w PBSz liczba leukocytów zawsze jest bardzo wysoka?

Nie zawsze. Wartość leukocytów w chwili rozpoznania może być bardzo różna. Podejrzenia PBSz nie ocenia się wyłącznie na podstawie jednej wartości WBC – znaczenie mają również rozmaz krwi, liczba bazofilów i płytek oraz wyniki dalszych badań. O rozpoznaniu decyduje wykazanie charakterystycznej zmiany BCR::ABL1.

Jakie badanie potwierdza PBSz?

Kluczowe jest wykazanie obecności zmiany BCR::ABL1. W diagnostyce wykorzystuje się badania molekularne oraz cytogenetyczne, a także badanie szpiku.

Czy do rozpoznania konieczne jest pobranie szpiku?

Badanie szpiku jest ważnym elementem diagnostyki PBSz, ponieważ pozwala ocenić komórki szpiku i wykonać klasyczne badanie cytogenetyczne. Zakres badań w konkretnym przypadku ustala hematolog.

Czy BCR::ABL1 można wykryć z krwi?

Tak. Badanie molekularne metodą RT-PCR wykrywające transkrypt BCR::ABL1 można wykonać z krwi obwodowej i jest ono wykorzystywane zarówno w diagnostyce, jak i monitorowaniu przewlekłej białaczki szpikowej (PBSz). Przy rozpoznaniu PBSz ocena szpiku dostarcza jednak dodatkowych informacji. Pozwala m.in. ocenić morfologię komórek i odsetek blastów oraz wykonać badanie cytogenetyczne, które umożliwia ocenę chromosomu Philadelphia i wykrycie dodatkowych nieprawidłowości chromosomowych. Dlatego badanie molekularne krwi nie zastępuje pełnej oceny szpiku wykonywanej w diagnostyce wyjściowej PBSz.

Czy wartość BCR::ABL1 przy rozpoznaniu pozwala określić zaawansowanie choroby?

Nie należy interpretować jej w oderwaniu od pozostałych wyników. Sam poziom BCR::ABL1 nie służy do określania fazy PBSz. Hematolog bierze pod uwagę przede wszystkim obraz krwi obwodowej i szpiku, w tym odsetek blastów, a także wyniki badań cytogenetycznych i inne cechy choroby. Badanie BCR::ABL1 ma natomiast kluczowe znaczenie dla potwierdzenia rozpoznania, a jego ilościowa ocena jest później wykorzystywana do monitorowania przebiegu choroby.

Czy chromosom Philadelphia występuje u każdego pacjenta z PBSz?

Jest wykrywany u zdecydowanej większości pacjentów, ale u części chorych klasyczne badanie cytogenetyczne może go nie uwidocznić. Dlatego wykorzystuje się również badania molekularne pozwalające wykryć BCR::ABL1.

Czy PBSz jest chorobą dziedziczną?

Nie. Charakterystyczna zmiana genetyczna pojawia się w komórce szpiku w ciągu życia i ma charakter nabyty.

Czy powiększenie śledziony zawsze powoduje ból?

Nie. Może powodować ból, ale także uczucie ciężaru lub pełności pod lewym łukiem żebrowym oraz szybkie uczucie sytości po posiłku.

Czy brak objawów oznacza, że choroby nie ma?

Nie. PBSz może przez długi czas przebiegać bez wyraźnych dolegliwości. Dlatego tak duże znaczenie ma morfologia krwi oraz dalsza diagnostyka nieprawidłowych wyników.

Czy można wskazać przyczynę rozwoju PBSz?

W większości przypadków nie można wskazać jednej konkretnej przyczyny rozwoju przewlekłej białaczki szpikowej. Charakterystyczna dla PBSz zmiana genetyczna BCR::ABL1 powstaje w komórce krwiotwórczej w ciągu życia, ale zwykle nie wiadomo, dlaczego do niej dochodzi. Jednym z potwierdzonych czynników zwiększających ryzyko zachorowania jest narażenie na wysokie dawki promieniowania jonizującego. U zdecydowanej większości pacjentów nie stwierdza się jednak takiej ekspozycji, dlatego choroba najczęściej pojawia się bez możliwej do ustalenia przyczyny.

Dlaczego PBSz nazywana jest białaczką przewlekłą?

Określenie „przewlekła” odnosi się do sposobu, w jaki choroba się rozwija. W porównaniu z ostrymi białaczkami PBSz zwykle postępuje wolniej, a we krwi i szpiku przez dłuższy czas obecne są komórki, które zachowują zdolność dojrzewania. U zdecydowanej większości pacjentów choroba jest rozpoznawana właśnie w fazie przewlekłej. Nie oznacza to jednak, że nie wymaga kontroli. Po potwierdzeniu rozpoznania konieczna jest regularna opieka hematologiczna i ocena przebiegu choroby.

Słowniczek

PBSz / CML – przewlekła białaczka szpikowa (chronic myeloid leukemia).

BCR::ABL1 – nieprawidłowy gen powstający na skutek połączenia fragmentów genów BCR i ABL1. Jest charakterystyczną zmianą występującą w PBSz.

Chromosom Philadelphia (Ph) – zmieniony chromosom 22. powstający najczęściej w wyniku translokacji pomiędzy chromosomami 9. i 22.

Leukocytoza – zwiększona liczba białych krwinek we krwi.

Bazofilia – zwiększona liczba bazofilów, jednego z rodzajów białych krwinek.

Blast – bardzo niedojrzała komórka układu krwiotwórczego.

Mielogram – ocena komórek pobranego szpiku kostnego pod mikroskopem.

Kariotyp – zestaw chromosomów komórki oceniany podczas badania cytogenetycznego.

FISH – badanie wykorzystujące znakowane fluorescencyjnie sondy do wykrywania określonych zmian w materiale genetycznym.

RT-PCR – metoda molekularna umożliwiająca wykrywanie m.in. transkryptu BCR::ABL1.

Bibliografia: