Mastocytoza to rzadka i zróżnicowana choroba, szacuje się, że Polsce występuje u 1 na 10 000 osób. Może objawiać się zmianami skórnymi, dolegliwościami ze strony przewodu pokarmowego, przewlekłym osłabieniem, zaburzeniami pamięci i koncentracji (tzw. mgła mózgowa) czy bólami kości. U niektórych pacjentów prowadzi także do ciężkich reakcji alergicznych. Różnorodność objawów sprawia, że droga do rozpoznania bywa długa, a życie z chorobą pełne ograniczeń.
Choroba komórek tucznych
Mastocytoza wiąże się z nieprawidłowym gromadzeniem się mastocytów, czyli komórek tucznych. Są one częścią układu odpornościowego i uczestniczą m.in. w reakcjach alergicznych. U osób chorych uwalniają jednak nadmierne ilości substancji zwanych mediatorami, m.in. tryptazy, histaminy czy cytokin. To właśnie ich działanie odpowiada za wiele objawów choroby.
Mastocytoza może mieć różny przebieg. U osób dorosłych najczęściej występuje postać układowa. Choroba może obejmować skórę, szpik kostny, kości, wątrobę, śledzionę, przewód pokarmowy i węzły chłonne. W przebiegu mastocytozy istotną rolę odgrywają zmiany w genie KIT. Jak wyjaśnia prof. Marek Niedoszytko, mutacja występuje u zdecydowanej większości chorych i ma znaczenie dla doboru leczenia.
Objawy, które łatwo przeoczyć
Nie u wszystkich pacjentów wystąpią te same lub wszystkie możliwe objawy. Ponadto mogą się one pojawiać i znikać, a także mieć różne nasilenie.
Pacjenci powinni zwracać uwagę na zmiany skórne, pokrzywka barwnikowa może objąć ręce, nogi, brzuch, tułów. Chorzy mogą też zaobserwować sygnały płynące z wnętrza organizmu, np. bóle i skurcze brzucha, biegunki, przewlekłe zmęczenie, a także bóle kości.
Szczególną uwagę powinny zwracać ciężkie, niewyjaśnione reakcje anafilaktyczne, np. po użądleniu przez osę lub pszczołę, a także w wyniku alergii na leki czy pokarmy. Wskazówką do dalszych badań diagnostycznych jest również niewyjaśniona osteoporoza lub złamanie patologiczne w młodym wieku.
Trudna diagnostyka
Droga do rozpoznania mastocytozy często prowadzi przez gabinety kilku specjalistów. Pacjent może najpierw trafić do alergologa lub dermatologa, a z powodu innych dolegliwości także do gastroenterologa czy ortopedy. Tymczasem podstawowe badania mogą nie dawać jednoznacznej odpowiedzi.
Jednym z ważnych i najprostszych badań jest oznaczenie stężenia tryptazy w surowicy krwi. Podwyższony poziom może być sygnałem do dalszej diagnostyki. W praktyce jednak pacjent napotyka bariery systemowe i finansowe. To badanie nie jest dostępne u lekarza rodzinnego w podstawowej opiece zdrowotnej, ponadto nie każde laboratorium je wykonuje. Pacjenci więc często zmuszeni są do odpłatnego badania poziomu tryptazy. W przypadku podwyższonego poziomu tryptazy konieczne mogą być kolejne badania, w tym badanie szpiku.
W diagnostyce i leczeniu pacjentów znaczenie ma współpraca lekarzy różnych specjalności, m.in. alergologów, dermatologów i hematologów.
Nieprzewidywalność choroby
Dla wielu pacjentów problemem nie jest tylko sama choroba, ale jej nieprzewidywalność. Objawy mogą się zmieniać z dnia na dzień. Reakcję mogą wywoływać m.in. niektóre pokarmy, leki, stres, wysiłek fizyczny, infekcje, zabiegi, zmiany temperatury czy użądlenia owadów.
Szczególnie trudne są doświadczenia osób, które przeszły ciężką reakcję anafilaktyczną. Po takim zdarzeniu może pozostać lęk przed kolejnym epizodem. Konieczne jest także stałe pamiętanie o lekach ratunkowych, w tym adrenalinie.
Choroba wpływa zarówno na życie prywatne, jak i zawodowe. Przewlekłe zmęczenie, bóle brzucha czy biegunki mogą ograniczać możliwość pracy i uczestniczenia w życiu społecznym. Widoczne zmiany skórne bywają z kolei źródłem niezrozumienia i skrępowania.
Jak podkreśla prof. Aneta Szudy-Szczyrek, problemy osób z mastocytozą mogą być przez otoczenie postrzegane jako błahe, podczas gdy stanowią poważne ograniczenie codziennego funkcjonowania osoby chorej.
Leczenie zależy od postaci choroby
Mastocytoza wymaga podejścia indywidualnego. W terapii objawowej stosuje się m.in. leki przeciwhistaminowe oraz inne leki łagodzące objawy związane z uwalnianiem mediatorów przez mastocyty.
Zaawansowana mastocytoza układowa, która doprowadziła do uszkodzeń wielonarządowych i zachowuje się jak agresywny nowotwór, wymaga natychmiastowej chemioterapii. Program lekowy przewiduje dwa preparaty: midostaurynę i awaprytynib.
U większości chorych występuje jednak postać indolentna, czyli niezaawansowana.
Chociaż komórki nowotworowe są obecne w organizmie, to nie doszło jeszcze do poważnych zniszczeń. Natomiast ze względu na dokuczliwe objawy jakość życia tych chorych jest fatalna. Chociaż w Europie na tę postać mastocytozy zarejestrowano nowoczesne leki celowane, które blokują aktywność zmutowanego genu KIT, stabilizują chorobę i ją hamują, to w Polsce nadal nie są one refundowane dla postaci indolentnej.
W bardziej zaawansowanych postaciach mastocytozy układowej stosuje się również terapie celowane, m.in. midostaurynę i awaprytynib. Jak podkreśla prof. Aneta Szudy-Szczyrek, dostęp do awaprytynibu w Polsce jest refundowany w postaci zaawansowanej, natomiast pacjenci z postacią indolentną nie mają do niego refundowanego dostępu. Prof. Marek Niedoszytko zwraca również uwagę na możliwość stosowania awaprytynibu w niższych dawkach u części pacjentów z postacią indolentną, u których występują ciężkie objawy oporne na leczenie.
Wiedza skraca ścieżkę diagnostyczną
Mastocytoza jest chorobą rzadką, a jej objawy mogą mieć bardzo poważne konsekwencje.
W przypadku ciężkiej, niewyjaśnionej reakcji anafilaktycznej, charakterystycznych zmian skórnych, nawracających objawów ze strony wielu narządów czy niewyjaśnionej osteoporozy w młodym wieku warto porozmawiać z lekarzem o tym, czy potrzebna jest diagnostyka w kierunku tej choroby.
MASTOCYTOZA W SKRÓCIE
Co to za choroba?
Mastocytoza to rzadka choroba związaną z nieprawidłowym gromadzeniem się mastocytów – komórek uczestniczących m.in. w reakcjach alergicznych.
Jak się objawia?
Zmianami skórnymi, świądem, zaczerwienieniem skóry, bólami brzucha, biegunkami, przewlekłym zmęczeniem, bólami kości, a także ciężkimi reakcjami anafilaktycznymi.
Co jest sygnałem alarmowym?
Szczególnie ciężka reakcja po użądleniu przez osę lub pszczołę, niewyjaśnione reakcje anafilaktyczne, charakterystyczne zmiany skórne albo osteoporoza czy złamanie patologiczne w młodym wieku.
Jak wygląda diagnostyka?
Jednym z ważnych badań jest oznaczenie poziomu tryptazy we krwi. W razie podejrzenia choroby wykonywane są dalsze badania, m.in. hematologiczne i molekularne.
Czy mastocytozę można leczyć?
Leczenie zależy od postaci i nasilenia choroby. Obejmuje m.in. leczenie objawowe, zapobieganie ciężkim reakcjom oraz dożywotnią immunoterapię alergenową, a w określonych postaciach nowoczesne terapie celowane.
Bibliografia:
- Agnieszka Paculanka, „Monika Kalisiak: Mastocytoza to mylące objawy i codzienne wyzwania”, Co w Zdrowiu, 27 lipca 2026 r.
- Agnieszka Paculanka, „Prof. Szudy-Szczyrek: Życie z mastocytozą mogłoby być łatwiejsze”, Co w Zdrowiu, 22 lipca 2026 r.
- Aleksandra Kurowska, „Prof. Niedoszytko: Alergia na ukąszenie? To może być rzadki nowotwór”, Co w Zdrowiu, 3 sierpnia 2026 r.
- Marcin Powęska, „Emilia Ochocka: Życie bez diagnozy to permanentny stan zagrożenia”, Co w Zdrowiu, 2 września 2026 r.
Artykuł pochodzi z publikacji pt. „O życiu z chorobą krwi. HemaInfo” dostępnej na heyzine.com przygotowanej przez Fundację Carita.
