Choroba ta występuje głównie u mężczyzn, ponieważ gen defektu odpowiedzialny za hemofilię znajduje się w chromosomie X, a nosicielkami są zazwyczaj kobiety, choć rzadziej wykazują objawy tej choroby.
Jako że diagnoza i właściwe leczenie hemofilii są kluczowe dla minimalizacji powikłań przez nią spowodowanych, dlatego jak najwcześniejsze jej rozpoznanie jest konieczne, by zapewnić jak najwyższą jakoś życia osób z tą chorobą, wsparcie psychospołeczne oraz formy profilaktyki, a jest to możliwe już u dzieci w wieku niemowlęcym.
Metody rozpoznawania hemofilii
Sposobami na rozpoznanie hemofilii u noworodków są:
- Wywiad rodzinny, ponieważ w przypadku rodziny, w której pojawił się już przypadek hemofilii, istnieje większe ryzyko ponownego pojawienia się choroby. Lekarze będą pytali rodziców o występowanie hemofilii lub innych skaz krwotocznych w rodzinie;
- Badanie fizyczne, podczas którego lekarz będzie szukał takich objawów, jak obrzęki stawów, krwiaki czy inne nietypowe krwawienia;
- Testy krzepnięcia krwi, którego celem będzie oznaczenie poziomu czynnika VIII i czynnika IX;
- Testy genetyczne, gdy testy krzepnięcia krwi nie będą jednoznaczne, pomogą zidentyfikować mutacje genetyczne odpowiedzialne za chorobę.
Warto pamiętać, że nie u wszystkich dzieci z hemofilią pierwsze objawy, takie jak nieprawidłowe krwawienia po upadkach lub urazach, częste krwawienia z nosa lub dziąseł, krwawienia wewnętrzne czy krwawienia podczas wykonywania inwazyjnych zabiegów medycznych (iniekcje, nakłucia żyły), pojawią się od razu, niektóre przypadki mogą być łagodniejsze. Dlatego też, jeśli istnieje podejrzenie hemofilii, ważne jest przeprowadzenie odpowiednich badań diagnostycznych w celu postawienia dokładnej diagnozy.
Jak hemofilia jest leczona w Polsce?
W Polsce leczenie hemofilii przeprowadzane jest na wiele sposobów. Wśród nich wyróżnić można na przykład terapię zastępczą czynnikiem krzepnięcia, profilaktykę, podawanie leków antyfibrynolitycznych czy terapię genową. Lekarze przypominają, że wszystkie dzieci i młodzież do 18 roku życia są objęte kompleksową opieką, a najistotniejszym jej elementem jest właśnie profilaktyka. Ma ona na celu zmniejszenie ryzyka występowania krwawień i zapobieganie poważnym powikłaniom związanym z chorobą. Polega na systematycznym dożylnym podawaniu koncentratów czynnika krzepnięcia nieobecnego w krwi pacjenta. Dzięki zastosowaniu czynnika rekombinowanego, wyeliminowano ryzyko zakażenia wirusami.
Eksperci wyjaśniają, że profilaktyka rozpoczęta zostaje zazwyczaj w drugim półroczu życia, od podawania małych dawek raz w tygodniu. Dzięki takiemu postępowaniu układ immunologiczny pacjenta „oswaja się” z obcym białkiem (czynnikiem), by uniknąć wytworzenie tzw. inhibitora – są to przeciwciała neutralizujące działanie czynnika krzepnięcia.
Warto pamiętać, że leczenie hemofilii jest indywidualnie dostosowane do potrzeb każdego pacjenta. Pod uwagę są brane takie aspekty, jak stopień nasilenia choroby, historia krwawień, inne czynniki zdrowotne czy nawet codzienne aktywności fizyczne. Wszystkie z dobranych metod leczenia mają na celu zminimalizowanie ryzyka krwawień, zapobieganie ich powikłaniom, a także poprawę jakości życia osób chorych na hemofilię.
Więcej informacji na ten temat oraz wypowiedzi eksperta, prof. Tomasza Urasińskiego, który odnosi się do metod profilaktyki hemofilii w Polsce znaleźć można w artykule: "Jak rozpoznać hemofilię? Pierwsze symptomy widać już u noworodków" portalu zdrowie.radiozet.pl.