Choroby rzadkie dotyczą ok. 3 mln osób w Polsce. To znacząca grupa pacjentów, wymagająca szczególnej uwagi ze względu na specyfikę tego obszaru, który jednostkowo obejmuje ok. 7 tys. schorzeń. Wraz z wybitnymi autorytetami z obszaru chorób rzadkich oraz pacjentami podejmujemy tematy dotyczące diagnostyki, leczenia i profilaktyki oraz sytuacji pacjentów.
Twarzą kampanii został Bartłomiej Topa, aktor filmowy i teatralny, który jak sam stwierdza cyt.: „(…) głównym problemem jest ciągle niska świadomość społeczna istnienia chorób rzadkich i lęk przed wzięciem odpowiedzialności za swoje reakcje wobec dramatu, cierpienia osób dotkniętych tymi chorobami czy zaburzeniami”.
Obszary terapeutyczne w kampanii:
Mielofibroza
Niska świadomość dotycząca istnienia rzadkiego nowotworu szpiku kostnego jakim jest mielofibroza, powoduje, że ścieżka diagnostyczna pacjenta wydłuża się do kilku lat. Tymczasem zebranie wywiadu od chorego o nasilających się objawach oraz podstawowa morfologia obwodowa mogą być sygnałem do pogłębienia badań w kierunku tego rzadkiego schorzenia.
Wsparcia merytorycznego w tym temacie udzieliła:
- Prof. dr hab. n. med. Joanna Góra – Tybor – Klinika Hematologii, Uniwersytet Medyczny w Łodzi i Lux Med Onkologia Warszawa
- Istotnym dopełnieniem materiału jest wywiad z pacjentką Moniką Sokołowską
Mastocytoza
W chorobach rzadkich istotną rolę odgrywa współpraca wielu specjalistów. Większa wiedza na temat objawów choroby, lepszy dostęp do specjalistów i diagnostyki, pozwalają na szybkie pojęcie leczenia.
Wsparcia merytorycznego w tym temacie udzielili:
- Prof. dr hab. n. med. Grzegorz Helbig – Kierownik Oddziału Hematologii i Transplantacji Szpiku SPSK-M SUM w Katowicach
- Prof. dr hab. n. med. Marek Hus – Kierownik Kliniki Hematoonkologii i Transplantacji Szpiku, SPSK1 w Lublinie
Szpiczak plazmocytowy
Szpiczak plazmocytowy to choroba bardzo zróżnicowana. Istotny przy leczeniu szpiczaka jest dostęp do szerokiego wachlarza opcji terapeutycznych. Polscy pacjenci wciąż czekają na możliwość swobodnego dostępu do leczenia preparatami od lat dostępnymi na rynku europejskim.
Wsparcia merytorycznego w tym temacie udzielił:
- Łukasz Rokicki - Prezes Fundacji Carita
- Istotnym dopełnieniem materiału jest wywiad z pacjentką Wiesławą Matuszczak
HAE
Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (HAE) to choroba wywołująca samoistne obrzęki tkanek różnych części ciała, jak kończyny, twarz, górne drogi oddechowe. To niebezpieczna choroba dla życia pacjenta, niosąca ze sobą ogromny ból. Dostępne leczenie – doraźne i profilaktyczne pozwala na kontrolowanie ataków.
Wsparcia merytorycznego w tym temacie udzielił:
- Michał Rutkowski – Prezes Fundacji Pięknie Puchnę
- Istotnym dopełnieniem materiału jest wywiad z Bartłomiejem Topą
Tętnicze nadciśnienie płucne
Szybka diagnostyka to kluczowe pojęcie w tętniczym nadciśnieniu płucnym. Dzięki szybkiemu podjęciu leczenia, pacjenci mają szansę na ograniczenie skutków choroby, a przede wszystkim wydłużeniu życia.
Wsparcia merytorycznego w tym temacie udzielił: Prof. dr hab. n. med. Grzegorz Kopeć
Fenyloketonuria
Rzadka choroba metaboliczna, która niesie ze sobą ryzyko powikłań rozwojowych. Dzięki noworodkowym badaniom przesiewowym, wykrywana jest w krótkim czasie po urodzeniu. O przeżycia związanych z diagnozą choroby u dziecka oraz rodzicielstwie opowiada nam Agnieszka Mirecka, mama trojaczków, blogerka.
Redakcja poleca lekturę wszystkich artykułów, które są częścią kampanii „Choroby rzadkie – każdy pacjent jest ważny”, dostępnych na portalu https://pacjentilekarz.pl/.
Portal Hematoonkologia.pl jest patronem medialnym wydania „Życie z chorobą rzadką – każdy pacjent jest ważny”, które opublikowane zostało m.in. na dziennik.pl., dla prenumeratorów eDGP, na portalu pacjentilekarz.pl .
