Rozmowa z prof. dr hab. n. med. Joanną Górą-Tybor z Kliniki Hematologii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi i Lux Med Onkologia Warszawa:
Ze względu na mało charakterystyczne objawy, mielofibroza jest trudna do zdiagnozowania. Jakie to objawy? Co powinno skłonić lekarza do wykonania badań w kierunku tej rzadkiej choroby?
Mielofibroza jest rzadką chorobą nowotworową szpiku kostnego, w przebiegu której dochodzi do jego włóknienia. Diagnostyka choroby jest trudna ze względu na jej bardzo różnorodny obraz kliniczny. Większość pacjentów ma objawy w momencie rozpoznania. Najczęściej są to tzw. objawy ogólne, takie jak: utrata wagi, poty nocne, gorączka, zmęczenie, świąd skóry. U prawie wszystkich chorych stwierdza się powiększoną śledzionę (splenomegalię), u części z nich ma ona bardzo duże rozmiary, zdarza się, że sięga nawet do spojenia łonowego. Do objawów związanych ze splenomegalią należy ból brzucha, uczucie pełności, nudności, biegunka, obrzęki kończyn dolnych. U około 40-70% chorych stwierdza się powiększenie wątroby. U około 25% pacjentów występują objawy związane z niedokrwistością, czyli osłabienie, męczliwość, mała tolerancja wysiłku, przyspieszona czynność serca.
Jak powinna przebiegać prawidłowa ścieżka diagnostyczna pacjenta?
Jak w przypadku większości chorób podejrzenie choroby jest stawiane na podstawie dokładnie zebranego wywiadu i badania pacjenta przez lekarza podstawowej opieki zdrowotnej. Jeśli chodzi o badania dodatkowe - zwykła morfologia krwi obwodowej z oceną rozmazu jest badaniem pozwalającym na postawienie podejrzenia tej choroby. Typowe zmiany to niedokrwistość, nadpłytkowość na początku choroby, często małopłytkowość w późniejszych fazach, liczba leukocytów w normie, zwiększona lub zmniejszona. Bardzo charakterystyczny jest rozmaz krwi obwodowej, z tzw. obrazem leukoerytroblastycznym, tzn. obecnością młodych form krwinek czerwonych – erytroblastów i krwinek białych. Typowa jest obecność erytrocytów w kształcie „kropli łez” i płytek olbrzymich. Pacjent z takim obrazem morfologii krwi powinien być pilnie skierowany do hematologa. Ostateczne rozpoznanie jest stawiane przez hematologa na podstawie oceny obrazu trepanobioptatu szpiku i badania mutacji charakterystycznych dla mielofibrozy, tj. mutacji V617F, CALR i MPL.
Jakie wyróżniamy metody leczenia mielofibrozy? Czy polscy pacjenci mają do nich dostęp?
Strategia leczenia mielofibrozy zależy od stopnia zaawansowania choroby. Bezobjawowi pacjenci z niskim ryzykiem choroby mogą być tylko obserwowani, natomiast u młodszych chorych z zaawansowaną mielofibrozą trzeba rozważyć przeszczepienie szpiku kostnego. Do leków, które można stosować w tej chorobie należy cytostatyk – hydroksykarbamid. Jego stosowanie pozwala na obniżenie podwyższonych parametrów morfologii krwi i niekiedy również powoduje zmniejszenie śledziony. We wczesnych fazach mielofibrozy można również stosować lek immunomodulujący interferon alfa, który może opóźniać proces włóknienia szpiku. Nową grupą leków stosowanych w mielofibrozie są inhibitory kinazy JAK1 i JAK2. Pierwszym zarejestrowanym inhibitorem jest ruksolitynib. Lek ten istotnie redukuje rozmiar śledziony i znosi objawy ogólne u około 40% chorych. Wykazano również przedłużenie czasu przeżycia pacjentów leczonych ruksolitynibem. W Polsce lek jest dostępny w ramach programu lekowego dla pacjentów z mielofibrozą w stopniu ryzyka pośrednim-2 i wysokim, z nasilonymi objawami ogólnymi i powiększoną śledzioną.
Rozmowa z Moniką Sokołowską, Pacjentką z mielofibrozą:
Mielofibroza to choroba rzadka o niespecyficznych objawach, takich jak: nocne poty, zmęczenie, bóle brzucha, wzdęcia, które mogą wskazywać na wiele innych chorób. Jakie objawy Panią zaniepokoiły i skłoniły do wizyty u specjalisty?
W 2010 roku czułam po prostu zmęczenie. Mam czworo dzieci, więc nawet gdy szłam do lekarza i mimo, że w wynikach wychodziła hemoglobina w górnej granicy normy, wszyscy twierdzili, że jestem zdrowa i przyczyną mojego zmęczenia jest opieka nad czwórką dzieci, praca i codzienne obowiązki. Po jakimś czasie do osłabienia doszły bóle biodra. Natomiast prześwietlenie nie wykazało nic niewłaściwego. Następny objaw, który się pojawił to taki czerwony motyl wychodzący na twarzy, aż na czoło (...). W 2018 roku, po dwóch czy trzech utratach przytomności mąż zawiózł mnie na SOR. Tam zostałam od razu zapisana na trepanobiopsję. Diagnoza była jednoznaczna - nowotwór szpiku, mielofibroza.
Jest Pani młodą pacjentką, a mielofibroza dotyka w większości ludzi starszych po 65 r.ż. Ile czasu trwała diagnostyka i czy lekarze brali pod uwagę tę rzadką chorobę?
Diagnostyka trwała u mnie bardzo długo, około 8 lat, a zachorowałam mając 47 lat. Gdy szukałam informacji w Internecie o mielofibrozie, to pojawiały się głównie artykuły po niemiecku, angielsku i zawsze określano wiek na po 65 roku życia. A tak wcale nie jest. Znam wielu młodszych ludzi z mielofibrozą ode mnie, którzy mają po trzydzieści, dwadzieścia kilka lat.
Czy choroba wpłynęła na Pani życie?
Gdy szpik tak się zwłóknia, to człowiekowi brakuje siły. Mieszkamy na pierwszym piętrze w bloku i czasem było tak, szczególnie na początku choroby, że wejście na pierwsze piętro z powodu braku sił zajmowało mi trochę czasu. Miewam też trudniejsze momenty, szczególnie w nocy. W dzień, kiedy pracuję staram się dawać z siebie tyle, ile jeszcze się da. Noce są najgorsze, bo nie śpię. Gdy bolą mnie kości, zaraz za tym idą poty, wcześniej tego nie było.
Jak obecnie się Pani czuje? Jak w dobie pandemii przebiega Pani leczenie?
(...) Pandemia nie wpłynęła na moje leczenie. Mam kontakt telefoniczny z lekarzami. Nie odczuwam wpływu pandemii na moją sytuację. Na pewno trudniej o kontakt z lekarzem rodzinnym niż z hematologiem.
Artykuł pochodzi z publikacji kampanii edukacyjnej „Choroby rzadkie – każdy pacjent jest ważny”, której jako portal Hematoonkologia.pl jesteśmy patronem medialnym. Redakcja poleca lekturę wszystkich artykułów, które są częścią kampanii, dostępnych na portalu https://pacjentilekarz.pl/.
