Nieokreślony kształt
Choroba Gauchera nie wszystkim pacjentom sygnalizuje swoją obecność. Przez pierwsze miesiące, a nawet lata może przebiegać bezobjawowo lub zdradliwie sugerować inne schorzenia. Dla niektórych pacjentów zaś stanowi zagrożenie życia już we wczesnym dzieciństwie. Zróżnicowane objawy są spowodowane zajęciem przez chorobę wielu organów i tkanek organizmu człowieka.
Objawy choroby Gauchera przede wszystkim uwarunkowane są od jej typu. Wyróżnia się:
- Typ pierwszy (GD1) – nieneuropatyczny. Jest najczęstszym, a zarazem najłagodniejszym typem choroby.
- Typ drugi (GD2) – postać ostra neuropatyczna. Charakteryzuje są zmianami chorobowymi w obrębie układu nerwowego.
- Typ trzeci (GD3) – postać przewlekła neuropatyczna. Występują łagodniejsze zaburzenia neurologiczne niż w typie drugim choroby.
Wśród najczęściej występujących objawów choroby Gauchera wyróżnia się:
- Osłabienie;
- Uczucie zmęczenia;
- Krwawienia, wylewy podskórne, hypermenorrhoea;
- Bóle kostne, łamliwość kości;
- Powiększenie wątroby i/lub śledziony (organomegalia).
Organomegalia jest charakterystyczna dla choroby Gauchera. Może pojawić się już w wieku dziecięcym, powodując ból brzucha i dostrzegalne zwiększenie jego obwodu.
U niektórych pacjentów, w zależności od typu choroby, występują:
- Małopłytkowość,
- Niedokrwistość (anemia),
- Zaburzenia krzepnięcia,
- Nieprawidłowości narządu wzroku,
- Zaburzenia poznawcze,
- Ataki drgawkowe,
- Demencja.
Idąc za cieniem
Rozpoznanie choroby Gauchera wciąż stanowi wyzwanie. Zdarza się, że pacjent odwiedza wielu różnych specjalistów, wykonuje serie wielokierunkowych badań zanim usłyszy tę właściwą diagnozę. Rzadkość jej występowania i „uniwersalne” objawy mogą powodować nie tylko mylną interpretację, ale przede wszystkim sugerować istnienie szeregu innych poważnych chorób, w tym nowotworowych.
U pana Błażeja, pacjenta, u którego zdiagnozowano chorobę Gauchera, powiększenie śledziony i wątroby zaobserwowano ok. 2 lata po wystąpieniu pierwszych objawów. Po przeprowadzeniu wielu badań zdecydowano o usunięciu śledziony, co spowodowało przyspieszenie rozpoznania choroby.
„Z perspektywy czasu mogę powiedzieć, że tym momentem zwrotnym [w diagnostyce choroby] było usunięcie śledziony. Dziś już wiem, że w zasadzie niepotrzebne, niewłaściwe, pochopne, ale to pomogło, aby tę chorobę wtedy zdiagnozować” – wspomina pan Błażej.
Historię pana Błażeja można obejrzeć tutaj.
Niski poziom płytek krwi, zaburzone parametry krzepnięcia, organomegalia, skłonność do wylewów podskórnych towarzyszyły pani Joannie przez 18 lat do zdiagnozowania choroby Gauchera.
„Bardzo intensywny okres poszukiwań, który doprowadził ostatecznie do postawienia diagnozy trwał ok. 3 lata. Gdy miałam 21 lat poddałam się intensywnej diagnostyce w poradni hematologii w Katowicach i zebrałam wtedy bardzo pokaźną teczkę wyników, ale tutaj też specjaliści byli bezradni wobec moich objawów. Wykonano u mnie wtedy biopsję szpiku, która również nie dała odpowiedzi i ostatecznie, już po zbadaniu wszelkich możliwości, lekarz hematolog zdecydowała się wykonać u mnie trepanobiopsję kości biodrowej, a patomorfolog doszukał się właśnie w jej obrazie potencjalnych oznak tych komórek Gauchera i właśnie choroby Gauchera” – relacjonuje pani Joanna.
Historię pani Joanny można obejrzeć tutaj.
W Polsce choroba Gauchera może dotyczyć nawet kilkuset osób, jednak szacuje się, że mniej niż połowa z nich ma postawioną diagnozę. Wielu pacjentów boryka się z objawami przez kilka, a nawet kilkanaście lat, zanim zostaną prawidłowo zdiagnozowani i objęci leczeniem.
***
Choroba Gauchera jest chorobą genetyczną. Za jej przyczynę uznaje się mutacje genu glukocerebrozydazy GBA1, który znajduje się na długim ramieniu chromosomu 1. Prowadzą one do obniżenia aktywności enzymu glukocerebrozydazy (glukozyloceramidaza, kwaśna b-glukozydaza, cerebrozydo-b-glukozydaza). Po raz pierwszy została opisana przez Philippe’a Gauchera w dysertacji doktorskiej w 1882 r.
Na podstawie:
