Częste problemy w procesie diagnostycznym choroby rzadkiej
-
Długi czas i wysoka intensywność poszukiwania diagnozy. Międzynarodowe Konsorcjum Badań nad Chorobami Rzadkimi (IRDiRC) określa diagnozę otrzymaną w czasie nieprzekraczającym jednego roku jako diagnozę wystarczająco szybką.
-
Niewielka liczba specjalistów, którzy znają się na określonej chorobie i względnie mała wiedza o chorobie wśród pozostałych specjalistów.
-
Trudności w szacowaniu liczby chorujących na daną jednostkę diagnostyczną. Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób ICD-10 brakuje szczegółowej klasyfikacji chorób rzadkich. Polska jest nadal na etapie wdrażania uzupełnionej o nie klasyfikacji ICD-11.
-
Kosztowność terapii. Leczenie przyczynowe przeważającej większości chorób rzadkich nie istnieje (dostępne jest jedynie dla kilku procent jednostek diagnostycznych; w pozostałych przypadkach leczenie objawowe, rehabilitacja i pomoc społeczna mają decydujące znaczenie). Leki na choroby rzadkie (tzw. leki sieroce) często należą do grupy leków bardzo kosztownych, a podlegają (w Polsce) tym samym rygorom oceny refundacji, co inne leki stosowane w chorobach powszechnych. Na refundację leków stosowanych w chorobach rzadkich Polska nie dysponuje odrębnym budżetem.
Perspektywy na nadchodzące lata
-
Plan dla Chorób Rzadkich. W Polsce Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich powstał późno (w porównaniu do analogicznych rozwiązań w innych państwach europejskich). Plan na lata 2021-2023 stał się nieaktualny z końcem 2023 roku – zanim doczekał się wdrożenia, chociaż zrealizowano pojedyncze postulaty. Nowy plan ma czerpać z pracy ekspertów nad poprzednim i uwzględniać procedury w zakresie usprawnienia diagnostyki oraz wymiany informacji między specjalistami, jak również te dotyczące wsparcia socjalnego.
-
Wdrażanie Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób ICD-11. W przeciwieństwie do ICD-10, kodującego jedynie ok. 200 najczęstszych z chorób rzadkich, klasyfikacja ICD-11 wprowadza dla rzadkich schorzeń genetycznych unikalne kody. Pozwoli to m.in. na uzyskiwanie danych statystycznych dotyczących danej choroby.
-
Wdrażanie praktyk Dużej Nowelizacji Ustawy Refundacyjnej. Trwają dyskusje nad tym, w jaki sposób kształtowanie się praktyk na podstawie tej ustawy wpłynie na refundację leków na choroby rzadkie.
Gdzie szukać pomocy?
Poniżej wymieniamy niektóre ośrodki (laboratoria i poradnie) zajmujące się diagnostyką i/lub leczeniem chorób rzadkich:
Dolnośląskie
Lubuskie
Łódzkie
Małopolskie
-
Ośrodek Chorób Rzadkich Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie
-
Centrum Chorób Rzadkich Układu Krążenia w Krakowskim Szpitalu Specjalistycznym im. Jana Pawła II
Mazowieckie
Pomorskie
Śląskie
Warmińsko-mazurskie
Wielkopolskie
To tylko niektóre z nich: wiele szpitali klinicznych i instytutów realizuje badania diagnostyczne i konsultacje w kierunku chorób rzadkich, nie posiadając na nie oddzielnej jednostki. Pacjenci mogą liczyć na poradnictwo i opiekę na wysokim poziomie w zakresie danej choroby lub grupy chorób w placówkach zakwalifikowanych jako dotychczasowe ośrodki eksperckie dla chorób rzadkich. Przy części z nich funkcjonują Europejskie Sieci Referencyjne ułatwiające specjalistom wymianę wiedzy na temat rzadko spotykanych przypadków. Większość chorób rzadkich ma podłoże genetyczne. Pomoc w zakresie diagnostyki w rodzinach ryzyka (genetycznie uwarunkowanych), w tym diagnostyki prenatalnej, można uzyskać w poradniach genetycznych.
Warto zaznaczyć, że grupa chorób rzadkich i grupa rzadkich nowotworów są traktowane jako dwa odrębne obszary zainteresowania klinicznego (różniące się m.in. udziałem w populacji dziecięcej i podejściem do badań przesiewowych).
Źródła:
- Prawo.pl: Plan dla Chorób Rzadkich wygasł, nowego jeszcze nie ma
- Choroby rzadkie – współczesne problemy i wyzwania dla systemów ochrony zdrowia
- Choroby rzadkie: analiza barier w dostępie do opieki medycznej oraz potrzeb i oczekiwań polskich pacjentów i ich opiekunów
- Antycypując przyszłość – diagnoza a doświadczenie w chorobach rzadkich w Polsce
- Nowe podejścia do oceny i finansowania terapii stosowanych w chorobach rzadkich w krajach UE i na świecie
- Choroby rzadkie – narastający problem społeczny i wyzwanie dla systemu
- Baza informacji o chorobach rzadkich i lekach sierocych Orphanet
- Początek 2024 roku – gdzie jesteśmy, jeśli chodzi o realizację Planu dla Chorób Rzadkich?
