1 na 50 tysięcy. Gdzie można się zgłosić i co trzeba wiedzieć, podejrzewając chorobę rzadką

Częste problemy w procesie diagnostycznym choroby rzadkiej

1. Długi czas i wysoka intensywność poszukiwania diagnozy. Międzynarodowe Konsorcjum Badań nad Chorobami Rzadkimi (IRDiRC) określa diagnozę otrzymaną w czasie nieprzekraczającym jednego roku jako diagnozę wystarczająco szybką.

2. Niewielka liczba specjalistów, którzy znają się na określonej chorobie i względnie mała wiedza o chorobie wśród pozostałych specjalistów. 

3. Trudności w szacowaniu liczby chorujących na daną jednostkę diagnostyczną. Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób ICD-10 brakuje szczegółowej klasyfikacji chorób rzadkich. Polska jest nadal na etapie wdrażania uzupełnionej o nie klasyfikacji ICD-11.

4. Kosztowność terapii. Leczenie przyczynowe przeważającej większości chorób rzadkich nie istnieje (dostępne jest jedynie dla kilku procent jednostek diagnostycznych; w pozostałych przypadkach leczenie objawowe, rehabilitacja i pomoc społeczna mają decydujące znaczenie). Leki na choroby rzadkie (tzw. leki sieroce) często należą do grupy leków bardzo kosztownych, a podlegają (w Polsce) tym samym rygorom oceny refundacji, co inne leki stosowane w chorobach powszechnych. Na refundację leków stosowanych w chorobach rzadkich Polska nie dysponuje odrębnym budżetem.

Perspektywy na nadchodzące lata

• Plan dla Chorób Rzadkich. W Polsce Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich powstał późno (w porównaniu do analogicznych rozwiązań w innych państwach europejskich). Plan na lata 2021-2023 stał się nieaktualny z końcem 2023 roku – zanim doczekał się wdrożenia, chociaż zrealizowano pojedyncze postulaty. Nowy plan ma czerpać z pracy ekspertów nad poprzednim i uwzględniać procedury w zakresie usprawnienia diagnostyki oraz wymiany informacji między specjalistami, jak również te dotyczące wsparcia socjalnego.

• Wdrażanie Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób ICD-11. W przeciwieństwie do ICD-10, kodującego jedynie ok. 200 najczęstszych z chorób rzadkich, klasyfikacja ICD-11 wprowadza dla rzadkich schorzeń genetycznych unikalne kody. Pozwoli to m.in. na uzyskiwanie danych statystycznych dotyczących danej choroby.

• Wdrażanie praktyk Dużej Nowelizacji Ustawy Refundacyjnej. Trwają dyskusje nad tym, w jaki sposób kształtowanie się praktyk na podstawie tej ustawy wpłynie na refundację leków na choroby rzadkie. 

Gdzie szukać pomocy? 

Poniżej wymieniamy niektóre ośrodki (laboratoria i poradnie) zajmujące się diagnostyką i/lub leczeniem chorób rzadkich:

Dolnośląskie

• Centrum Diagnostyczno-Terapeutyczne Chorób Rzadkich im. Bartłomieja Skrzyńskiego we Wrocławiu\

Lubuskie

• Centrum Genetyki Medycznej GENESIS w Zielonej Górze

Łódzkie

• Pracownia Chorób Rzadkich Centralnego Szpitala Klinicznego Uniwersytetu Medycznego w Łodzi

• Choroby Rzadkie: Łódź

Małopolskie

• Ośrodek Chorób Rzadkich Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie

• Centrum Chorób Rzadkich Układu Krążenia w Krakowskim Szpitalu Specjalistycznym im. Jana Pawła II

Mazowieckie

• Centrum chorób rzadkich Instytutu "Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie

• Klinika Reumatologii, Chorób Tkanki Łącznej i Chorób Rzadkich Państwowego Instytutu Medycznego MSWiA w Warszawie

• Klinika Neonatologii i Chorób Rzadkich Dziecięcego Szpitala Klinicznego Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego

Pomorskie

• Centrum Chorób Rzadkich Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku

Śląskie

• Poradnia leczenia rzadkich wrodzonych wad metabolizmu u dzieci Górnośląskiego Centrum Zdrowia Dziecka im. św. Jana Pawła II Samodzielnego Publicznego Szpitala Kliniczny Nr 6 w Katowicach

Warmińsko-mazurskie

• Pododdział Neurogenetyki i Chorób Rzadkich Wojewódzkiego Specjalistycznego Szpitala Dziecięcego im. prof dr. Stanisława Popowskiego w Olsztynie

Wielkopolskie

• Centrum Genetyki Medycznej GENESIS w Poznaniu

To tylko niektóre z nich: wiele szpitali klinicznych i instytutów realizuje badania diagnostyczne i konsultacje w kierunku chorób rzadkich, nie posiadając na nie oddzielnej jednostki. Pacjenci mogą liczyć na poradnictwo i opiekę na wysokim poziomie w zakresie danej choroby lub grupy chorób w placówkach zakwalifikowanych jako dotychczasowe ośrodki eksperckie dla chorób rzadkich. Przy części z nich funkcjonują Europejskie Sieci Referencyjne ułatwiające specjalistom wymianę wiedzy na temat rzadko spotykanych przypadków. Większość chorób rzadkich ma podłoże genetyczne. Pomoc w zakresie diagnostyki w rodzinach ryzyka (genetycznie uwarunkowanych), w tym diagnostyki prenatalnej, można uzyskać w poradniach genetycznych.

Warto zaznaczyć, że grupa chorób rzadkich i grupa rzadkich nowotworów są traktowane jako dwa odrębne obszary zainteresowania klinicznego (różniące się m.in. udziałem w populacji dziecięcej i podejściem do badań przesiewowych). 

Źródła:

1. Prawo.pl: Plan dla Chorób Rzadkich wygasł, nowego jeszcze nie ma
2. Choroby rzadkie – współczesne problemy i wyzwania dla systemów ochrony zdrowia
3. Choroby rzadkie: analiza barier w dostępie do opieki medycznej oraz potrzeb i oczekiwań polskich pacjentów i ich opiekunów
4. Antycypując przyszłość – diagnoza a doświadczenie w chorobach rzadkich w Polsce
5. Nowe podejścia do oceny i finansowania terapii stosowanych w chorobach rzadkich w krajach UE i na świecie
6. Choroby rzadkie – narastający problem społeczny i wyzwanie dla systemu
7. Baza informacji o chorobach rzadkich i lekach sierocych Orphanet
8. Początek 2024 roku – gdzie jesteśmy, jeśli chodzi o realizację Planu dla Chorób Rzadkich?